רק לפני חודשיים הדדנו את המקרה של מטילדה, תינוקת פורטוגזית עם ניוון חוט השדרה שחיכה לטיפול שיכול לעצור את מחלתה. הבעיה הייתה שטיפול כזה שווק רק בארצות הברית, ושהוא ידוע כ"תרופה היקרה ביותר בעולם ", ולכן הוריו החליטו לגייס כספים כדי להשיג את זה.
אתמול נודע לנו כי מטילדה קיבלה סוף סוף את התרופה המיוחלתששולמה סוף סוף במלואה על ידי שירות הבריאות הלאומי הפורטוגלי (SNS). ללא ספק, חדשות מצוינות שיכולות למלא משפחות של ילדים אחרים כמוה בתקווה.
התרופה היקרה ביותר בעולם
התרופה שקיבלה הילדה נקראת 'זולגנשמה', א טיפול גנטי בשווי של כמעט שני מיליון יורו; עלות הניתנת בכינוי "התרופה היקרה ביותר בעולם".
למרות שהיא פותחה על ידי חברת התרופות נוברטיס (שבסיסה בשוויץ), היא טרם הוסמכה באירופה והיא משווקת רק בארצות הברית. אבל סוכנות התרופות הפורטוגזית אישרה את "השימוש החריג שלה" כך שלילדה הקטנה תהיה סיכוי ושירות הבריאות הלאומי הפורטוגלי שילם את כל ההוצאות.
עם חודש וחצי מהחיים אובחנה מטילדה כחולית של עמוד השדרה (SMA) מסוג 1, המכונה גם מחלת ורדניג הופמן, הסוג החמור ביותר של אטרופיית חוט השדרה ו אחד הגורמים הגנטיים הראשונים לתמותת תינוקות.
אצל תינוקות ועוד השלד החיצוני הראשון שנוצר בספרד ואיפשר לאלברו, ילד עם אטרופיה של שרירים בעמוד השדרה, תוך מתן מנה תוך-ורידית יחידה, 'זולגנסמה' מאט את התקדמות המחלה ומשפר את התפקודים המוטוריים.אתמול למדנו את זה מטילדה קיבלה סוף סוף את הטיפול הרצוי, בבית החולים סנטה מריה בליסבון. השפעותיה לא ידועות תוך חודש, אך אם הכל ילך כשורה, הילדה הקטנה יכולה להיות משוחררת בין היום למחר.
זו אינה התרופה היחידה שעוצרת את AME
'זולגנסמה' אושר על ידי סוכנות הבריאות בארצות הברית במאי האחרון, והוא מיועד לילדים מתחת לגיל שנתיים עם אטרופיה של עמוד השדרה, ללא קשר לסוגו.
כפי שאנו יכולים לקרוא באתר של קרן ההתנחלויות של עמוד השדרה (FundAME), מחקרים קליניים שנערכו בתרופה זו הראו תוצאות חיוביות במגוון רחב של חולי SMA, שיפור משמעותי בתפקודים המוטוריים שלהם. עם זאת, בטיחותו ויעילותו לטווח הארוך עדיין אינם ידועים.
"עם מנה אחת בלבד אנו רואים זאת זולגנסמה מספקת הישרדות ממושכת, שיפור מהיר בתפקוד המוטורי ובאבני דרך חשובות שאנשים לא חווים אף פעם אם לא מטפלים במחלתם. "
"הנתונים המוצקים הללו המוצגים ב- AAN מייצגים גוף ראיות הולך וגובר התומך בשימוש בזולגנסמה כטיפול יסודי אפשרי לטיפול ב- SMA על פני קשת רחבה של הנפגעים" - העיר דייוויד לנון, נשיא AveXis, חברה של נוברטיס
אף על פי ש"זולגנסמה "הוא הטיפול הגנטי הראשון שטיפל ב- SMA, זו לא התרופה היחידה שקיימת במאבק במחלה. התרופה הנוספת נקראת 'ספינראזה', ובניגוד ל'זולגנסמה 'השימוש שלה אושר על ידי סוכנות התרופות האירופית.
אצל תינוקות ועוד סנידד מאשר את הטיפול הראשון נגד התנוונות שרירים בעמוד השדרה, קרן תקווה לילדים הסובלים ממנה'ספינראזה' הגיע לארצנו במרץ 2018, בהיותה ספרד אחת המדינות הראשונות שאישרו את השימוש בהן בחולים עם SMA. מערכת הבריאות הלאומית שלנו מממנת את עלויותיה, המוערכות בכ -400,000 יורו לשנה לחולה.
הבדל גדול נוסף בין 'ספינראזה' ל'זולגנסמה הוא צורת הממשל; ובכן, במקרה השני, מספיק מנה תוך ורידית אחת, במקרה של 'ספינראזה' היא ניתנת על ידי ניקוב מותני מספר פעמים בשנה.
גל סולידריות שגייס מדינה שלמה
המקרה של מטילדה קפץ לעמודים הראשיים של כל העיתונים לפני כחודשיים, עם הייסורים הבלתי ניתן לדבר על ההורים שחיפשו הצילו את חייה של בתכם שנלחמים נגד השעון. באותה תקופה הילדה הקטנה הייתה בת שלושה חודשים בלבד, ואושפזה במשך חודש וחצי, כשהיא אובחנה כחולה במחלה.
סוג הניוון של שרירי עמוד השדרה שסובל מטילדה מאופיין בחולשת שרירים קשה ומתקדמת, ועל ידי היפוטוניה הנגרמת כתוצאה מהתנוונות ואובדן תאי עצב מוטוריים תחתונים. המחלה גם מעכבת יניקה ובליעה, ו תוחלת החיים אצל מרבית החולים אינה מגיעה לשנתיים מחייהם.
אז כשההורים נודעו ש"זולגנשמה "יכול להציל את חיי התינוק שלהם, הם לא פקפקו בזה לרגע, והם פתחו בקמפיין לגיוס כספים ולקבל טיפול. כל המדינה פנתה למשפחה ו תוך פחות מ- 15 יום גייס הכסף הדרוש לקנייתו.
אצל תינוקות ועוד רשומה של סולידריות: כמעט חמשת אלפים תורמים נרשמו להצלת חייו של ילד עם לוקמיהאבל הלחץ התקשורתי שהגיע למקרה זה בסופו של דבר הוא גרם לשירות הבריאות הלאומי הפורטוגלי לממן את התרופה כולה, ולא רק עבור מטילדה, אלא גם עבור תינוק נוסף בשם נטליה שאושפז באותו בית חולים.
ולמרות שטיפול זה יכול לשפר משמעותית את חייהם של שני התינוקות, הם לרוע המזל אינם הילדים הפורטוגלים היחידים הסובלים מ- SMA מסוג 1, מכיוון שההערכה היא כי עד שישה ילדים מבין 80,000 הילודים בכל שנה עשויים להיות מאובחנים כפתולוגיה זו.
זו הסיבה הוריה של הילדה הקטנה החליטו לעזור בכסף שגויס למשפחות אחרות באותה סיטואציה, בעוד שהן מקוות שניתן להרחיב את "השימוש החריג" שהיה לרפואה זו עבור מטילדה ונטליה, לשאר הילדים החולים.
המשפחה העבירה את זה לחשבון הפייסבוק שלהם לפני מספר שעות:
"שלום יקירי, אני מגיב טוב מאוד ובמצב רוח טוב. היום אבי הוא שידבר איתך."
"היום הוא יום שמח וחשוב מאוד עבורנו, מכיוון שהם נתנו לתינוק שלנו את התרופה שיכולה לרפא אותו. גם אנחנו וגם ההורים של נטליה, אנדראה ופרננדו, יש רגליים על האדמה, אך אנו מאמינים באמונה שלמה שהבנות שלנו יתגברו את הציפיות והמגבלות של מחלתם, ושחייהם ישתנו. "
"עם זאת, היום ניסינו להאפיל על היום המאושר הזה על ידי שינוי המוקד של התרומות שאנו מקבלים"
"חברים יקרים, תרומות עדיין נמצאות בחשבון שפתחנו עבור מטילדה. חשבון זה אושר על ידי חברת MAI והשימוש בו נשלט. אנחנו עדיין לא יודעים כמה כסף אנו זקוקים למטילדה עכשיו ובעתיד שלו, אבל התחלנו כבר ליצור קשר עם משפחות אחרות כדי לעזור להן"
"7 ביולי התחיל המשימה שלנו לעזור לתינוקות אחרים עם אותה מחלה כמו בתנוועכשיו אני יודע שזה הייעוד שלי. אנו ממתינים כעת לאישור להתקדם בעזרת שתי משפחות עם אותה מחלה כמו מטילדה, ואנחנו גם נתחיל לעזור לילדים אחרים עם SMA סוג II. "
"לכל ילד ולכל משפחה צרכים שונים, והם אלה שאומרים לנו מה הם צריכים ואיך אנחנו יכולים לעזור להם. וזה מה שנמשיך לעשות."
"אנו עצובים מאוד כי ביום שמחים כמו היום איננו עושים דבר אלא מקשיבים לעדויות כוזבות וחדשות, הנובעות מחוסר מידע מוחלט. באותה העת יש להשתמש בעיתונות כדי לעזור, ולא כדי ההפך. אנו מקווים שתמשיכו לצידנו ותאמינו לדברינו. "
"אנו מצטערים שלגבי חלקם הכסף חשוב יותר מחייהם של התינוקות שלנו. אנו נשארים אותו דבר, וכל מה שאנחנו רוצים זה להחלים את חיינו הצנועים עם מטילדה. נשיקות לכולם מטילדה והוריה."
אנו נעקוב מקרוב אחר המקרה הזה, ובתקווה שנוכל להמשיך לשתף אתכם בהתקדמותה של מטילדה ובשימוש הניתן להרחבה בתרופה זו לשאר ילדי אירופה הסובלים מאטרופיה של חוט השדרה.
