אם אנו מדברים על בדיקה שתבוצע לפני שנולד תינוק, בוודאי תחשוב על בדיקות ההריון, שתגיד לך אם האישה בהריון או לא. עם זאת, הוא אינו היחיד, מכיוון שישנם כאלה בדיקות גנטיות המתבצעות לפני ההיריון בכדי לדעת מה הבעיות שיכולות להיות לתינוק כתוצאה מזוג ספציפי.
הם עולים 450 יורו ומשמשים לפגישה מהן המחלות שתינוק יכול להיתקל בהן בהתבסס על ירושה של גבר ואישה, גם כאשר איש מהם אינו סובל ממחלה כלשהי. נכון לעכשיו, הם משמשים בדרך כלל רק במקרים של תרומה לטיפולי רבייה בסיוע, אך הם קיימים, הם זמינים לכל מי שיכול להרשות לעצמו את זה וסביר מאוד להניח כי בקרוב הם יניבו מחלוקת כלשהי.
מחלות שאין להורים?
במקרה שאחד ההורים חולה במחלה תורשתית ידועה, קל לחשוב שגם הילד יכול היה לקבל אותה. עם זאת, לא כל מה שאנחנו נושאים בגנים מתגלה. אנחנו הרבה אנשים נשאים של מוטציות גנטיות עם שינויים שלא פיתחנו, מכיוון שהם אללים רצסיביים (שבשילוב עם אלל דומיננטי ובריא של האדם האחר, לעולם לא יופיע). עכשיו, אם גם האב וגם האם הם נשאים של מחלה רצסיבית, כשמדובר בלידת ילדים, לתינוק יש סיכוי של 25% לסבול באופן פעיל ממחלה זו.
ממה מורכבות הבדיקות הללו?
ברמת טיפולי ההפריה, ה- IVI מבצע בדיקות אלו מזה זמן, הנקראות אבחון גנטי Preimplantation. מאז דצמבר הם מוחזקים גם בדקסוס, ברצלונה, שם ניתן לעשות זאת מסיבות דישון או בגלל שבני זוג רוצים לעשות אותם.
הם מורכבים מניתוח הגנים של האב והאם המחפשים עד בסך הכל 200 מוטציות אפשריותשהם הנפוצים ביותר באזור בו אנו חיים. השינויים המבוקשים הם אלה שיש להם אופי רצסיבי, שכפי שהסברנו הופכים את ההורים לנשאים בריאים שאינם יודעים שהם נשאים של שום דבר, שאם הם יסתדרו עם אדם בריא אחר עם אותה מוטציה יהיה להם הסיכון שצוין לפני שנולד תינוק עם המחלה.
המחלות שניתן לבחון בהן כוללות כמה וכמה הידועות כמו סיסטיק פיברוזיס, ניוון שרירים, כמו דושן, תסמונת X שברירית או פנילקטונוריה.
מדוע הם משמשים בטיפולי פוריות
כשאתה מבקש טיפול בפוריות ומשתמשים בגמט תורם, בין אם הם ביציות, או זרע, התורם מתבקש להיות בעל פנוטיפ דומה (אם משתמשים בביצת תורמת, למשל, אחת מאישה עם מאפיינים הדומים לאלו של האם בה הוא יושתל). ובכן, לכך מתווספת כעת האפשרות להיות מסוגלת בחר גם את הביוץ (או הזרע) שאין להם מוטציה רצסיבית שיש בהם גם החומר של בן הזוג, כדי למנוע סיכוי של 25% מהילד הסובל מהמחלה. ברור שהבדיקה אינה מבטיחה שהילד ייוולד בריא לחלוטין, מכיוון ש -200 מחלות נשלטות, אך ישנן רבות נוספות.
אם זה מוסרי? ובכן, אני לא יודע לי זה לא נראה רע. אנו מדברים על בחירת ביוץ כזו או אחרת, לא מופרית, על בסיס מחלות אפשריות שניתן היה להימנע מהן. אם היינו בוחרים את צבע העין או השיער של הילד, נושאים בנאלים, הייתי חושב אחרת, אך מכיוון שאנו צריכים בסופו של דבר להשתמש בתאי הרבייה התורמים, אלא אם כן נוכל להימנע מההסתברות שלתינוק יש מחלה זה יכול להיות רציני.
מה אם לא נדבר על תרומה?
אוקיי, במקרה של רבייה בסיוע זה יכול להיות הגיוני, אבל מה אם לא נדבר על תרומה? ואם אני הולך עם בן זוגי, לא נולדו לנו ילדים ואנחנו עושים את זה? יהיו לנו תוצאות שיגידו לנו שאין לנו שום מוטציה רצסיבית, או שאנחנו כן. הם עשויים לומר לנו שאנחנו יכולים להיות רגועים, מכיוון שילדינו לא יורשים את זה, או שהם עשויים לומר לנו את זה יש לנו סיכוי בקרב ארבעה להביא ילד לעולם עם מחלה מסוימת. מה אנו עושים אז? לא להרות? לאמץ? נפרדים ומצאו בן זוג תואם יותר?
אני לא יודע, נראה מוגזם ששני אנשים בריאים רוצים לדעת אם הם נשאים של מחלה כלשהי רק כדי לדעת אם יש אפשרות להביא ילד לעולם איתה. מוגזם מכיוון שהידיעה כרוכה בצורך לקבל החלטות, ואני לא מבין איזו החלטה בני זוג יכולים לקבל עם אותם נתונים. איך אתה רואה את זה?
