מבחן תאימות גנטי לזוגות: מה זה ואיך זה מתבצע?

כשבני זוג שוקלים להביא ילדים לעולם, רצוי להתחיל להתכונן ולקיים ביקור לפני ההתעברות. בה הרופא ייתן לך המלצות מסוימות, ירשום תוסף חומצה פולית ליולדת וישאל על ההיסטוריה הרפואית והמשפחתית של כל אחד מכם, אשר ישמש לגילוי כל סיכון לתינוק העתידי.

בין אם ישנם כאלה, ובין אם בני הזוג רוצים לברר זאת ללא היסטוריה ידועה, הרופא יציע לך בדיקת תאימות גנטית (TCG) או התאמה גנטית (הידוע גם כקרון תפיסה מוקדמת של מחלות רצסיביות), מבחן חדשני המאפשר לקבוע את סיכון ללדת ילד עם מחלה גנטית.

מהי בדיקת התאימות הגנטית?

זוהי בדיקה המונעת העברת עד יותר מ -600 מחלות גנטיות על ידי לימוד תאימותם הגנטית של ההורים.

זה מבוסס על טכנולוגיה מדעית חדשה שנקראת רצף DNA מסיבי או הדור הבא (NGS) המנתח אלפי מוטציות גנטיות ב- DNA של האב והאם.

לאחר שנבדק, המידע הגנטי של השניים נחצה ובודק אם ישנם גנים שהשתנו שיכולים לעבור בירושה ולגרום מחלות רצסיביות אוטוזומליות אצל הילדים

אפשר להיות נשא של מוטציה גנטית בלי לפתח את המחלה. במקרה שלשני ההורים יש מוטציה באותו גן, ההסתברות שילד יורש את המחלה היא 25%.

נכון לעכשיו ידועים כ- 7,000 מחלות הנגרמות על ידי שינוי גנים ספציפיים. אף ששכיחותן של מה שמכונה "מחלות נדירות" היא נמוכה, חלקן עשויות להיות רציני, משבית ובלתי ניתן לרפא.

מנשא אמא (בריא)

המוביל האב (בריא)

בן בריא

25%

מנשא בן (בריא)

25%

מנשא בן (בריא)

25%

בן חולה

25%

איך זה נעשה?

ניתן לעשות זאת מבדיקת דם פשוטה של ​​האב והאם.

התוצאות מתקבלות לאחר בערך חודש של המתנה.

ובמקרה של גילוי אי התאמה גנטית?

במקרה כזה, מוצעת לזוג אפשרות של IVF קודם. אבחון גנטי מראש.

בדרך זו ניתן לקבוע אילו עוברים מושפעים ולהעביר ליולדת רק את אלה החפים מהמחלה.

אפשרות נוספת היא לפנות לתרומות גמט כדי להימנע ממחלות אלה.

קחו בחשבון שלמרות שניתן יותר ויותר לאתר מספר גדול יותר של מחלות, ישנן מוטציות רבות אחרות שלא מתגלות.

המבחן אינו פטור מהוויכוח האתי הכרוך בבחירת עוברים בריאים והשלכת אלה הנשאים למוטציה גנטית. בכל מקרה, זו החלטה שכל זוג יעריך במידת הצורך.

כמה עולה ה- TCG?

המחיר בערך 600-700 יורו, תלוי בכמות המוטציות הגנטיות שניתחו.

בתינוקות ועוד | 11 השאלות הנפוצות ביותר בנושא פוריות ענו על ידי מומחה

וידאו: מהי אפילציה? ואיך זה מתבצע? (מרץ 2024).