דרך כמה טיפות דם שנלקחו מעקב התינוק, זו הידועה בשם בדיקת עקב בילודים, המסוגלת לאתר מחלות אנדוקריניות מטבוליות מולדות הנדירות.
זוהי בדיקה קלינית לגילוי מוקדם המורכבת מ- עקיצת עקב מהירה ושטחית לצייר טיפת דם. אלה מורחים על נייר מסננת מיוחד (כרטיס Guthrie) שנשלח למעבדה לניתוח.
בדיקת העקב הראשונה מבוצעת 48 שעות מלידהואילו השנייה נעשית בין היום הרביעי לשביעי לחיים.
הניתוח נערך באופן שגרתי בספרד. זה נעשה בהריון לפני השחרור ובמרכז הבריאות. להורים ניתן כרטיס שישמש לאיסוף דגימת הדם ונתוני האם וילדה, כולל כתובת המשפחה שאליה יישלחו התוצאות.
פרסוםבעוד כשלושה שבועות הם יקבלו את התוצאות בדואר בכתובת על שם האם. אם תידרש דגימות חדשות להמשך הבדיקה, היא תודיע על כך בהקדם האפשרי, ואילו אם התוצאות בספק או יגלו שינוי כלשהו, ייפנו אליהם בדחיפות למשפחה כדי להעריך קלינית את התינוק ולשלול או לאשר את המחלה.
מחלות שהתגלו בבדיקת העקב
המחלות שהבדיקה יכולה לחשוף הן הפרעות מטבוליות מולדות שעדיין לא מראים סימפטומים, אך זה יכול להשפיע על התפתחות התינוק. איתורו המוקדם הוא המפתח לנקיטת צעדים דחופים ולביצוע הטיפול המתאים למניעת רצף ונכות.
זה מאפשר לאתר מחלות נדירות הפוגעות באחד מכל אלף ילודים שנולדו בהם אבחון מוקדם הוא חיוני להימנע מתוצאות חשובות כמו נזק מוחי, הפרעות נוירולוגיות, הפרעות גדילה ובעיות נשימה, בין סיבוכים אחרים.
הדגימה הראשונה משמשת לאיתור קבוצת המחלות המרכיבות תת פעילות של בלוטת התריס (הפרשה לא מספקת של הורמוני בלוטת התריס), היפרפלזיה של יותרת הכליה (הפרעה בבלוטת יותרת הכליה), והמוגלובינופתיות (מבנה חריג באחת משרשראות הגלובין של מולקולת ההמוגלובין).
עם הבדיקה השנייה, מחלות של קבוצת hyperphenylalaninemia (חוסר יכולת, חלקית או מוחלטת, של האורגניזם להפוך את אחד ממרכיבי המזון, פנילאלנין, שגידולו המופרז בדם יכול להוביל לפיגור שכלי ולבעיות נוירולוגיות קשות) ופנילקטונוריה (חוסר יכולת לחילוף חומרים של חומצה אמינית טירוזין מפנילאלנין בכבד).
בדיקת העקב מאפשרת לאתר עד 19 מחלות מטבוליות מולדותכולל תת פעילות של בלוטת התריס, היפרפלזיה של יותרת הכליה מולדת, מחלת תאי מגל או אנמיה חרמשית, סיסטיק פיברוזיס, פנילקטונוריה, טעויות מולדות של חילוף חומרים אמיניים, טעויות מולדות של מטבוליזם של חומצות שומן ושגיאות מולדות של חילוף חומרים אורגני.
התינוק הבוכה במבחן העקב
תוצאה בלתי נמנעת של בדיקת העקב, ואחד ההיבטים שהכי מדאיגים את ההורים היא התינוק בוכה כשהוא נוקב. בנוסף לדוקרון עצמו אז הם "סוחטים" את החתיכה הקטנה כדי לחלץ שלוש או ארבע טיפות דם, ואנחנו כבר יודעים שילודים אינם אוהבים דבר שרגליהם נוגעות בהן.
ישנם מספר מומחים אשר ממליצים על טטלנגסיה להרגיע את כאבי התינוק הנגרמים כתוצאה מהליכים רפואיים מסוימים אשר מבוצעים במהלך הימים הראשונים לחייו כמו בדיקת עקב. האפקט המרגיע שמייצרת היניקה מקל על כאבים במבחן העקב.
לסיכום, בדיקת עקב זה מבחן הכרחי מאוד שמתבצע בשעה יילוד על מנת לאתר מחלות נדירות, שאולי אינן מראות סימנים נראים לאחר הלידה, אך גורמות לבעיות בריאותיות חמורות בחודשי החיים הראשונים.
