סיסטיק פיברוזיס היא אחת מהמחלות הקבועות בירושה הגורמת לבעיה בריאותית קשה עבור הסובלים ממנה, עם שכיחות של אחת לכל 2,500 תינוקות.
לכן, כדי להגיע לאבחון מהיר יותר של המחלה, החברה הספרדית ג'נטאדי ביוטק פיתחה א בדיקה חדשה לאבחון סיסטיק פיברוזיס בילודים.
עלינו לזכור כי סיסטיק פיברוזיס בילדות היא מחלה כרונית ניוונית תורשתית הפוגעת במערכת הריאות והעיכול של תינוקות, וגורמת לגוף לייצר חומר רירי הסותם את תעלות הגוף, מה שמוביל לדלקות וזיהומים בריאות, לבלב או כבד
כמו חלק גדול ממחלות ילדות, אבחנה מוקדמת חשובה מאוד, מכיוון שיהיה חיוני להגדיל את תוחלת החיים של תינוקות.
המבחן החדש, המכונה מסחרי Neonatal One Plusמייצג התקדמות באבחון המחלה הן מבחינת זמן וכסף, מכיוון שאבחון המחלה נעשה בערך בשנת חמישה עשר הימים הראשונים לחיי התינוק, עוזר להתחיל טיפולים בזמן בצורה מהירה יותר.
הדרך שבה הבדיקה צריכה לאבחן או לא סיסטיק פיברוזיס בילדות היא באמצעות א ניתוח DNA דרך הרוק של התינוק.
עד כה, סיסטיק פיברוזיס בילדות מתגלה על ידי בדיקת הזיעה לפני שנת חייו הראשונה של התינוק, ואם הבדיקה הייתה חיובית, יש לבצע בדיקות חדשות בטכניקות גנטיות והתוצאות נמשכו עד שלושה חודשים מה שהופך את הבדיקה. אבחון תהליך יקר וממושך לאורך זמן.
חשוב מאוד להדגיש את המהירות של זה בדיקה חדשה לאבחון סיסטיק פיברוזיס בילודיםמכיוון שהדבר מקטין את זמן המצוקה של ההורים בזמן שהם מקבלים את תוצאות הבדיקות שבוצעו.
