האפשרות של דעו בהקדם האפשרי אם לעובר יש שינוי גנטי בצורה לא פולשנית זה יעזור להתחיל לטפל בו כראוי מאפס.
מסיבה זו, החדשות הטובות יצרו קבוצת חוקרים ממכללת ביילור לרפואה מטקסס (ארה"ב) בדיקה המאפשרת לאבחן אותם על ידי רצף של כמויות קטנות של DNA עוברי בדם של האם.
הניתוח החדש, שיכול לשמש לאחר גילוי של אי-תקינות שלד באולטרסאונד הראשון, יאפשר לאתר מחלות כמו אנמיה חרמשית, המופיליה או סיסטיק פיברוזיס.
צעד נוסף לעבר גילוי מוקדם
בדיקות טרום-לידתיות לא פולשניות להפרעות כרומוזומליות אינן חדשות. בשנת 2017 פותחה בדיקה למחלות רצסיביות של גן אחד, המופיעות כאשר למישהו יש שני עותקים של גן לקוי. בדיקה זו מועילה כאשר ידוע כי אחד ההורים או שניהם נושאים מחלות תורשתיות.
אצל תינוקות ועוד בדיקת דם עשויה לזהות את הסיכון לסוכרת הריון בשליש הראשון כעת, מחקר חדש זה, שתוצאותיו פורסמו ב'רפואת הטבע ', תכנן בדיקה המנתחת 30 גנים הקשורים למחלות גנטיות דומיננטיות (המופיעות כאשר למישהו יש רק עותק אחד של גן פגום).
אלה נגרמים בדרך כלל כתוצאה ממוטציה בזרע, בביצית או בעובר, ושכיחים יותר כאשר אחד ההורים מבוגר יחסית.
מדגם גדול ותוצאות טובות
המחקר ניתח דגימות דם של 422 נשים בהריון, מתשע שבועות של הריון והלאה, במרפאות בארה"ב, אירופה ואסיה.
בחלק מהמקרים התגלו חריגות שלד אפשריות באולטרסאונד ו- 32 היו חיוביות למוטציות באחד מ -30 הגנים, בבדיקה.
בנוסף, החוקרים עקבו אחר 147 מקרים, ובצעו בדיקות פולשניות יותר או בדיקות לאחר לידה. בדרך זו הם יכלו לאשר שהבדיקות הראשוניות בדם האם היו נכונות.
אצל תינוקות ועוד מבחן חוזה את הסיכון להתפתחות רעלת הריון בשליש הראשון להריוןג'ינגלאן ג'אנג ממכללת ביילור לרפואה בטקסס ומנהל המחקר מסביר כי:
"הנתונים עד כה מראים כי הבדיקה הזו מבטיחה ומדויקת לגלות את המוטציות שאמורות להיות."
עם זאת, הוא מוסיף כי "הן יזדקקו לתוצאות של קבוצה גדולה בהרבה של נשים כדי להראות שהבדיקה שימושית קלינית"..
תמונות | י.פ.י.
