אפריל הוא חודש המודעות לאוטיזם. אוטיזם הוא הפרעה בהתפתחות המוחית המתחילה אצל ילדים לפני גיל שלוש ופוגעת בתקשורת ובאינטראקציה החברתית שלהם הגורמת להתנהגות מוגבלת וחוזרת על עצמה.
המקרים התגברו בעשור האחרון ולמרות שמחקרים רבים על מצב זה, אפילו הידע עליו הוא שטחי מאוד.
סטיבן ג'רום פרקר, רופאת ילדים המשתפת פעולה ב- WMblog פירסמה את הכתבה העליונה 10 שאלות שהמדע טרם הצליח להסביר על אוטיזם. ישנן עשר שאלות שהוסברו באופן מציאותי תחת הקריטריונים המדעיים כדי לעזור להורים שיש להם ילד אוטיסט.
- מה גורם לאוטיזם?
זו השאלה החשובה ביותר. ברגע שאנו מבינים את הסיבה לאוטיזם אנו יכולים להגיע לריפוי. נראה כי תיאוריות עכשוויות מצביעות על כך שזה נובע מאינטראקציה מורכבת בין הסביבה לגנטיקה. ישנם ילדים עם גנים הרגישים לאוטיזם ומשהו בסביבה גורם לגנים אלה להתבטא.
- האם יש תרופה לאוטיזם?
עד כה אין תרופה. הטיפולים הם חינוכיים, מבוססים על פיתוח מיומנויות, ולא על ריפוים. החדשות הטובות הן כי הרבה מחקר נעשה בתחום זה בתקווה לריפוי מציאותי. יום אחד נוכל לזהות את האופן בו משתנה מוח אוטיסט ברחם, מתוך מטרה לתת תרופות או הורמונים לנורמליזציה של האדריכלות של מוח אוטיסט. או אולי ליישום תרופה המחדשת קשרים עצביים, או שלטיפול חינוכי המתבצע בזמן יש השפעה חיובית. אין ספק שתמצא תרופה בעתיד.
- האם יש גנים הקשורים לאוטיזם?
אין פלא שיש גנים הקשורים לאוטיזם. ידוע למשל שאם תאום זהה הוא אוטיסט, לשני יש סיכוי של 70% -90% להיות יותר מדי. או שאם לילד יש אוטיזם, יש סיכון של 6% שגם אחיו יהיה.
החדשות הטובות והרעות הן שבכל יום מתגלים גנים הקשורים לאוטיזם. חדשות טובות מכיוון שעל ידי הבנת הבסיס הגנטי של אוטיזם, אנו יכולים להבין כיצד המוח האוטיסטי שונה ממצב רגיל ומה יכולנו לעשות בקשר אליו. החדשות הרעות הן כי נראה כי הגורם לאוטיזם הוא אחד. ככל הנראה ישנם גנים רבים ושונים ושילובים רבים מהם מגבירים את הסיכון לאוטיזם. ישנן ככל הנראה מספר דרכים להסביר אוטיזם (ואולי כמה סוגים של אוטיזם), על סמך הבדלים גנטיים. היה קל יותר אם היה בסיס גנטי אחד בלבד (כמו למשל עם אנמיה חרמשית). זה מקשה על ההבטחה לטיפול גנטי.
- האם יש טריגרים סביבתיים לאוטיזם?
מקרי האוטיזם עלו בעשור האחרון. נהוג לחשוב שמדובר במשהו הקיים בסביבה שמעורר אוטיזם אצל ילד רגיש.
הם יכולים להיות חיסונים, הטרימרוזל, אך העדויות מאשרות אחרת. זיהום מסוג כלשהו? זיהום סביבתי? משהו בתזונה? אלרגיה? העובדה היא שאנחנו לא יודעים. הצורך הגדול למצוא הסבר לגורמים לאוטיזם הביא להופעתן של תיאוריות ללא עדויות רפואיות. תיאוריות חריגות דורשות ראיות בלתי רגילות. לדוגמא, הפחד מחיסונים הוביל לרוע המזל לחלק מהילדים לחלות במחלות זיהומיות שניתן היה להימנע מהן.
- מה השכיחות של אוטיזם?
בשנת 1980 השכיחות של אוטיזם הייתה 1 בקרב 2000-3000 ילדים. בשנת 1990 היה זה מקרה אחד מבין 1,000. נכון לעכשיו הנתון הוא 1 מתוך 150.
- האם באמת מקרים של אוטיזם עלו?
יש הסבורים כי הגידול במקרי האוטיזם אינו אמיתי. הם טוענים, באופן די סביר, שהם מודעים יותר לאוטיזם וכי ניתן לאבחן אותם בקלות רבה יותר בגיל צעיר. מצד שני, הוא האמין כי חלה עלייה של פי 15 יותר. אולי נמצא את התשובה הסופית למחלוקת זו.
- מה התוכנית החינוכית הטובה ביותר לטיפול באוטיזם?
זה תחום אחר בו יש דעות שונות. לדוגמה, בעיר שלי (בוסטון) ילד אוטיסט מקבל "טיפול ABA" או "טיפול קוגניטיבי" תלוי בתוכנית המיושמת ובפילוסופיה שלה. אבל האם זה באמת עוזר?
נושא אחר כולל מהי עוצמת הטיפול? אנחנו באמת לא יודעים. אנו זקוקים למחקר נוסף בכדי למדוד את היעילות של תוכניות חינוך. אוטיזם הוא בבירור הפרעה במוח, לכל טיפול שהוא יעיל, טבילה אינטנסיבית בתוכנית חינוכית (25 שעות בשבוע) ולהתחיל אותה בהקדם.
- היכן מסתיימת התנהגות "קפריזית" שבסופו של דבר היא התנהגות ספקטרום אוטיסטית?
כאשר ילד מאוד אוטיסט, כל אנשי המקצוע המעריכים אותו מסכימים על האבחנה. עם זאת, מה עם הילד ש"תפקוד גבוה ", כלומר אינטליגנטי מאוד עם כישורים מילוליים, אך אינו יוצר קשר עם העיניים וכו '? מומחים חלוקים בדעותיהם לגבי ילדים שנמצאים בתוך "הספקטרום האוטיסטי" או אילו אינם.
במילים אחרות, אם לילד יש תכונות ייחודיות, אך לא מספיק כדי להיראות כמו אוטיסט, האם עדיף לו לתייג אותו כאוטיסט? או קפריזי ?. המשמעות היא שילדים רבים עם רמת אוטיזם בינונית אינם מאובחנים ואין להם גישה לחינוך המיוחד להם הם זקוקים.
- איך הורים יכולים לעזור לילד אוטיסט?
זו שאלה קלה: היו ההורים שלכם יש הורים שבוחרים להקדיש את חייהם לחינוך ילדיהם האוטיסטים. אחרים מנסים למצוא את השירותים הטובים ביותר ולהגן עליהם.
עם זאת, ההיבט שעוזר להם ביותר וזה חיוני בהורות הוא זה של להיות הורים אוהבים. תוכלו למצוא בתי ספר ורופאים מיוחדים רבים המסייעים לילדים אוטיסטים, אך אף אחד אחר אינו ממלא תפקיד מהותי יותר מההורים המעניקים להם אהבה וקבלה המספקים קשר רגשי חזק עם העולם האמיתי. זה הנושא האמיתי.
- מה הדרך הטובה ביותר לבצע אבחנה מוקדמת?
מחקרים נעשים כדי לבדוק אם ניתן לאתר אוטיזם בשלב מוקדם בתקווה להשיג תוצאות טובות יותר בטיפול ארוך הטווח שלה.
מחקרים עם אחים לילדים אוטיסטים (בגילאי 6.12.24 ו- 36 חודשים) יכולים לספק רמזים אצל ילדים בני 12 חודשים, כמו למשל לא להגיב על כך שקוראים להם בשם, להיות פחות תקשורתיים וגדלים ראש מהר יותר.
היבטים אלה ימשיכו להיבדק כדי להכיר טוב יותר ילדים אוטיסטים בשלבי ההתפתחות שלהם.
