הוא תסמונת מנקס זו מחלה נדירה. זה נקרא גם מחלת שיער מתולתל או תסמונת שיער מתולתל Menkes, שכן שיער שברירי ומתולתל הוא אחד התסמינים שלה.
זוהי מחלה גנטית עם שכיחות מקרה בקרב 300,000 תינוקות שנולדו. זה קורה כאשר פגם בגן ATP7A המקושר ל- X גורם כישלון בהובלת וקליטת הנחושת, הגורם לגירעון של נחושת במוח ובכבד ועודף בכליות ובמעיים.
עלינו להודות שוב על התקדמות המדע לגילוי מחלות נדירות מסוג זה כפי שפורסם ב ניו אינגלנד לרפואה עיתונאית קבוצה של חוקרים מהמכונים הלאומיים לבריאות בארצות הברית עובדים על בדיקת דם שתגלה תסמונת מנקס בילודים.
בואו נראה כיצד משפיעה המחלה הנוראה הזו. חוסר הנחושת באורגניזם של התינוק משפיע על עצמות, מוח, רקמות, עורקים ושיער. הילד עשוי להופיע במראה רגיל בלידתו מאחר והמחלה מתגלה לרוב בין החודש השני לשלישי לחיים.
חלק מתסמיני המחלה כוללים היפותרמיה, חוסר טונוס שרירים (היפוטוניה), התקפים, פיגור שכלי וקשיי האכלה.
אין טיפול מרפא במחלה, אך לפחות גילוי מוקדם ברגע שנולד התינוק יעזור ליישם את הטיפול בהקדם האפשרי כדי למנוע סיבוכים נוספים בתינוק.
בבלוג של מחלת מנקס תוכלו למצוא מידע ממקור ראשון על התסמונת, כפי שנוצר על ידי הורים בברצלונה שיש להם את הניסיון שלהם עם בנם ג'רארד.
