יש צורך גדול לאבחן בצורה מוקדמת את המחלות שילדים עלולים לסבול, אבחון מוקדם מתורגם לתועלות רבות, לפעול כראוי נגד מחלה, למזער את השלכותיה לקבלת איכות חיים טובה יותר וכו '.
זו אחת הסיבות לכך שמתבצעת חקירה שמאפשרת, באמצעות ניתוח תווי הפנים של ילד, קבע מהי המחלה הגנטית שיכולה לסבול, בדרך זו הפנים הופכות למראה של מה שיכול להיות מחלה.
המערכת המהפכנית מאפשרת, בנוסף לביצוע אבחנה מוקדמת, חיסכון כלכלי רב, מכיוון שהיא נמנעת מביצוע של כמה בדיקות גנטיות היקרות. הודות לתוכנה שתוכננה למטרה זו, ניתן לצלם תמונות דיגיטליות בשלושה ממדים אשר משווים בהמשך לאלה המוצגות על ידי מסד הנתונים (רבים מתכונות הפנים הקשורות למחלות גנטיות מסוימות נחשבות), לאחר ההשוואה, תוכלו להשיג אבחנה של ההפרעה הגנטית האפשרית בה סבל ילד.
כרגע החוקרים ממקדים את עבודתם ב -30 מחלות גנטיות המשנות את הפנים, אם כי זה צפוי להגדיל את המאגר ולסווג מחלות רבות נוספות. מה שמכונה "פני ההפרעה הגנטית" הושג מתוך 25,000 הנקודות שנלכדו מתמונת פנים. אחד האחראים למערכת החדשה, ד"ר פיטר האמונד, נסע לבתי חולים שונים ברחבי העולם כדי להאכיל את מאגר המידע הזה בתמונות פנים תלת מימדיות של ילדים עם הפרעות גנטיות. באותה צורה נוצר בסיס אחר של נתונים עם הפנים של ילדים בריאים, ומנוגדים לשתי האבחנה מושגת.
בכל אופן, למרות שמדובר במערכת אמינה למדי, יש לומר שהיא לא מגיעה לדיוק של 100% באבחנות, כך שבתסמונת וויליאמס אתה מקבל 98% מההתאמות, 92% במקרים של תסמונת X שברירית, 91% במקרים של סמית מגניס וכו '. לא ייקח הרבה זמן עד שהמערכת תושלם עד שתושג יעילות של 100%, בוודאי שהאחוז יגדל ככל שהמידע בבסיס הנתונים יגדל.
