זה ידוע גם בשם תסמונת דיכוי כרומוזום 5p, אך לרוב מכנים אותו תסמונת חתול מיאו מכיוון שהתינוק הסובל ממנו, כשהוא בוכה, פולט צליל הדומה למיוה של החתול הזה.
הפעם הראשונה שאובחנה תסמונת זו הייתה בשנת 1964, זהו מום גנטי הפוגע בחלק מכרומוזום 5, אובדן קטע קטן מכרומוזום של par 5 שיכול להשפיע על גנים מרובים, גורם לתסמינים וסימנים שונים . זוהי אחת מהמחלות הנדירות שנקראות וכיום אין לה תרופה, הסיבה שלה ואמצעי המניעה שלהן לא ידועים אם הן קיימות.
תסמונת חתול מיאו משפיעה על אחד מכל 50,000 תינוקות, המשפיע על התפתחות נפשית, גופנית ומוטורית, אצל כל אדם במידה רבה יותר או פחות, תלוי בכמות החומר הגנטי החסר, שלפי ההערכה הוא מתרחש במהלך התפתחות הביוץ או הזרע, אם כי יש גם מקרה בו אחד ההורים הנו נשא של סידור מחדש של כרומוזום 5 הנקרא טרנסלוקציה. הם מאופיינים במשקל לידה נמוך ובצמיחה איטית, ראש קטן מאוד, עיניים מופרדות באופן נרחב, סנטר קטן מהרגיל, אצבעות מחוברות מעט על ידי קרום או אוזניים עם השתלה נמוכה בין תסמינים אחרים, חלקם דורשים בדיקה גופנית. להתגלות.
ככלל, ככל שמקדישים לאתר את הבעיה כך ייטב, גילוי מוקדם יאפשר לבצע את הגירוי הפסיכולוגי והפיזי של הילד מוקדם יותר ואיכות חייו תהיה טובה יותר.
האיגוד הלאומי של אנשים הנגועים בתסמונת החתול (אסימגה), מספק לנו סרטון להפצה ויש יותר ידע על מחלה כרומוזומלית זו הפוגעת בכ -400 ילדים ספרדים.
מתינוקות ועוד אנו מצטרפים לבקשותיהם לגבי מעורבות רבה יותר במחקר על תסמונת כמעט בלתי ידועה זו.
