כאשר בני זוג מחליטים להביא ילד לעולם והם מקפידים לבקר אצל הגינקולוג בכדי לתכנן את ההיריון, עליהם לענות על סדרת שאלות שיעזרו לאתר אם יש גורם סיכון כלשהו לתינוק העתידי. אם זה מתקשר, בני הזוג יופנו אל הגנטיקאי לייעוץ גנטי.
הייעוץ הגנטי הוא שירות בו מבוצע מחקר גנטי מעמיקכך שהם צריכים להשיג מידע משלושה דורות משפחתיים, הורים, אחים וילדים ודודים וסבים. מידע זה אמור לפרט מחלות, היסטוריה ומצב בריאות המשפחה כדי לזהות את האפשרות או הסיכון שיש להם להתפתחות הפרעות גנטיות או להעבירם לצאצאיהם.
מחקר זה נעשה לרוב לזוגות שיש להם היסטוריה משפחתית עם בעיה גנטית ידועה, שילדו ילד עם מום כלשהו או עם הפרעה מטבולית, עם הפרעות גדילה, עיכוב התפתחותי או במקרה של להיות זוג משונה (אשר הם קרובים.
זה מבוצע גם במקרים של עקרות או עקרות, יולדות מאוחרות (מעל 35 שנה), אם אחד החברים חשוף לסוכנים שעלולים להיות מוטגניים או טרטוגניים (קרינה, נגיפים, חיידקים וכו '), אם אתם סובלים ממחלה גנטית ניוונית כלשהי. או בעיות התנהגות ממקור גנטי.
הגנטיקאי יודיע גם לבני הזוג על מחלות תורשתיות, על הסיכון להוליד ילדים הסובלים ממחלות, אפשרויות טיפול ורבייה.
מומחה זה, לאחר שאסף את כל המידע ויבחן אבחנה, יקבע את דרגת הסיכון להעברה אפשרית לתינוק העתידי וייתן את העצה המתאימה לו.
