כיום חוגגים את יום המחלות הנדירות בעולם, תאריך להתוודע למציאות המשפיעה על אנשים עם אחת מהפתולוגיות הללו. הם יותר מ שלושה מיליון הושפעו בספרד לאחת משבע אלף המחלות הנדירות (שנרשמו עד כה. 75 אחוז מהחולים הם ילדים.
באירופה, מחלה הפוגעת בפחות מאחד מאלפיים אנשים נחשבת לנדירה. מעורבותם של כולם, כמו גם הפצתם ומחקרם של פתולוגיות אלה הם המפתח לשיפור איכות חייהם של הנפגעים.
עובדות חשובות על מחלות נדירות
- הם משפיעים יותר מ שלושה מיליון אנשים בספרדוכ -20 מיליון באיחוד האירופי.
- שניים מתוך שלושה מחלות נדירות מופיעות לפני שנתיים
- זה לוקח בממוצע חמש שנים לקבלת אבחנה.
- 40 אחוז מהחולים אין טיפול או אם יש להם את זה, זה לא מספיק.
- 85 מהמחלות הנדירות הן דברי הימים
- 65 אחוז מהמחלות הנדירות הן רציני ומושבת
- כמעט 50 אחוז מהמחלות הנדירות משפיעים על הפרוגנוזה החיונית של המטופל.
- אחראיות למחלות נדירות 35 אחוז מהתמותה לפני שנת החיים, 10 אחוזים בין שנה ל -5 שנים ו 12 אחוזים בין 5 ל 15 שנים.
- על פי נתוני האגודה הספרדית לנוירולוגיה (SEN), 40 אחוז מהמחלות הנדירות משפיעים על מערכת העצבים
- בין 6 ל 8 אחוזים מהאוכלוסייה תסבול פתולוגיה כזו במהלך חייהם.
- כמה מהמחלות הנדירות הנפוצות ביותר בקרב ילדים הן: תסמונת ז'יל דה לה טורט, תסמונת מוביוס, ניוון שרירים של דושן, תסמונת פראדר ווילי, תסמונת גווילין-בארה, תסמונת X שברירית, סיסטיק פיברוזיס, תסמונת רט ...
מטרה אחת: צמצם את האבחנה לשנה
המחלות הנדירות ביותר מראות את הפנים בשנים הראשונות לחיים. 80 אחוז ממוצא גנטי ומחציתם מופיעים בגיל ילדים.
אך המתסכל ביותר הוא הזמן שחלף מאז הופיעים התסמינים הראשונים עד לאבחנה. בממוצע זה לוקח כחמש שנים להשיג אותו עם הבלאי הניכר שהדבר מייצר אצל המטופל ובמשפחתו, בנוסף לזמן המתבזבז בתחילת הטיפול, אם יש כזה.
צמצם את הזמן הזה לשנה זוהי אחת היעדים העיקריים של הקמפיין החדש 'בוא נבנה TODAY for TOMORROW', שהוצג על ידי הפדרציה הספרדית למחלות נדירות (FEDER), כמו גם לאשר אלף טיפולים חדשים למחלות נדירות ולפתח מתודולוגיות המאפשרות להעריך את השפעתן עלייה למטוס
הנדיר הוא המחלה, לא הילד
האבחנה של מחלה נדירה נופלת כמו דלי מים קרים למשפחות, לרוב נוצרת תחושת ייסורים, בדידות ובידוד.
במיוחד כשמדברים על ילדים וצעירים, ההכללה חיונית לאיכות חייהם. לפעמים הסביבה אינה מותאמת לצרכיהם והם נמצאים מחוץ למערכת החינוך, לבודד אותם עוד יותר.
הם ילדים שצריכים תמיכה רגשית ואמפתיה משאר החברה, כמו גם מסביבת בית הספר ומוסדות. כהורים אנו יכולים לתרום על ידי חינוך ילדינו כך שהם יבינו זאת "כולנו נדירים, כולנו ייחודיים"ובכך להשיג שילוב גדול יותר של ילדים עם מחלה נדירה כלשהי.
הסרטון הרשמי השנה מציג חולים וקרובי משפחה, חוקרים ורופאים המראים את מוזרויותיהם: אנזו, 5, שחיה עם תסמונת מיאסטנית מולדת; יערה, חוקרת מחלות נדירות; אנני שחיה עם נוירופתיה אופטית תורשתית של לבר; אלכסנדרה, שחי עם פיברודיספלזיה מתקדמת, ואביו אנטואן; Zoé, שחיה עם תסמונת מיאסטנית מולדת; סילביין, רופא מומחה באבחון מחלות נדירות; ומירינה, שגרה עם אהלר-דנלוס.
בתינוקות ועוד | בואו נדבר עליהם: אחת עשרה שאלות על מחלות נדירות, "כולנו נדירים, כולנו ייחודיים", יום העולם של מחלות נדירות
