ילד גרמני בן שבע שנולד עם אחד הסוגים החמורים ביותר של אפידרמוליזה בולוזה (EB), מחלה הידועה יותר בשם עור פרפר, עמד למות וכמעט שכל גופו מכוסה בשלפוחיות. במיוחד בגפיים, פלג גוף עליון וגב.
מצבו החמיר בגלל זיהום והוא איבד עד 80 אחוז מעורו. הייתה מעט תקווה עד שצוות רפואי, בראשות המומחה מישלה דה לוקה, החליט לקחת סיכון ולנסות טכניקה חדשה לחלוטין שהוכחה כהצלחה. הם הצליחו לחדש 80 אחוז מעורם ביטול המוטציה של הגן שגרם למחלתו.
זו הפעם הראשונה שמשולבים תאי גזע וטיפול גנטי כדי ליצור מחדש רקמות.הם חילצו ארבעה סנטימטרים רבועים מהעור הבריא הקטן שהותיר הילד, תיקנו את הפגם הגנטי של תאי העור על ידי הצגת הגרסה הנכונה של הגן LAMB3 ואז גרמו לתאים להתרבות כדי להשיג שכבות שניתן להשתיל על גבי גוף הילד "זוהי טכניקה הדומה מאוד למה שהשתמשנו בעבר כדי להתחדש בעור שנפגע מכוויות", מסביר דה לוקה, מחבר המחקר, למרכז לרפואה רגנרטיבית באוניברסיטת מודנה (איטליה).
הטיפול בוצע לפני שנתיים והקטנה כבר מנהלת חיים נורמליים עורו החדש גדל במעבדה. "טיפלנו בילדים וכאשר הם גדלים, תאי הגזע מווסתים את עצמם וממשיכים לחדש את האפידרמיס", אומר המומחה.
ילדים עם עור פרפר
שם המחלה בולט ואף מבלי לדעת מה היא, היא כבר מעידה על שבריריות קיצונית. ה אפידרמוליזה בולטת (ידוע גם בשם אפידרמוליזה שלפוחית, שלפוחית או שלפוחית) היא מחלה גנטית נדירה המתבטאת על ידי הופעת שלפוחיות, כיבים ופצעים בעורבעיקר באזורים הריריים.
במגע או בליטה קלים ביותר, העור "מתקלף", להישאר בבשר, כמו כוויה גדולה. העור הופך לשברירי, חלש, רגיש במיוחד, פגיע ועדין, וזו הסיבה שהוא נקרא עור פרפר או עור קריסטל.
זה גורם להרבה כאב וכמובן, איכות החיים של ילדים הסובלים ממנו פוחתת משמעותית.
במקרים החמורים ביותר היא עלולה לגרום לפצעים פנימיים למחלה יכולה לגרום לשלפוחיות באזורים כמו העיניים והוושט, לגרום לה להיסגר וחולים לא יכולים לאכול אוכל.
הדאגה העיקרית היא זיהומים, מכיוון שאלו יכולים להגיע לדם ומשם הם יכולים לעבור ללב או לאיבר אחר, מסביר פרנסיס פאלסון, רופא עור וחבר עמותת דברה.
בספרד הם מתגלים בכל שנה בין שישה לשמונה תיקים חדשים של ילדים עם עור פרפר, מחלה הפוגעת בכ -500,000 אנשים ברחבי העולם.
