ישנן מחלות מסוימות שהאבחנה שלהן משתפרת אם הן מתגלות מוקדם. עם זאת, אם מותר להם לעבור, הסימפטומים עשויים להופיע כאשר הם לא מתחילים בטיפול והפרוגנוזה שלהם היא אך. מה שמכונה "בדיקת עקב" הם בדיקות לגילוי מוקדם של מחלות מטבוליות ומסוגלות לטפל בהן.
בדיקת סקר הילודים, בדיקת הילודים או בדיקת עקב הינה בדיקת דם שמטרתה לאבחון מוקדם מאוד של מחלות שיש להן פרוגנוזה טובה מאוד אם יתגלו בשלב מוקדם, כגון תת פעילות של בלוטת התריס, פניל-קטונוריה, סיסטיק פיברוזיס ... אם מחלות אלה היו מאובחנות מאוחר, היינו יכולים לדבר של סיבוכים רציניים, אפילו בלתי הפיכים במקרים מסוימים.
זו הסיבה שבדיקת העקב חשובה כל כך אצל ילודים, כולם מבוצעים בסביבת בית החולים וכך הבדיקה היא קוצץ מניעה חשוב מאוד.
מחלות שהתגלו בבדיקת העקב
כפי שהערנו, בדיקת סקר יילודים היא בדיקה מטבוליתובתוך כל המחלות המטבוליות, מבקשים את אלו השכיחים יותר ושיש להם טיפול המשפר באופן ניכר את הפרוגנוזה של המחלה אם יושמו מוקדם.
מחלות מטבוליות אלה מאופיינות על ידי תקלה בכימיה הפנימית של הגוף (מטבוליזם), מה שמביא לעלייה או חוסר בחומרים מסוימים. ההשלכות עלולות להיות תקלה באיברים שונים (תלוי בסוג המחלה יכול להיות הלב, הכבד, הריאות ...), שינויים בהתפתחות המוח ופיגור שכלי והפרעות בגדילה והתפתחות או אנמיה. לרוב מחלות אלה יש בסיס גנטי והן עוברות בירושה, אם כי לא סובלות מההורים.
אצל תינוקות ועוד הנקה להפחתת כאבים הנגרמים על ידי בדיקת עקב וחיסונים אוקיי עכשיו תלוי במדינה ואפילו בקהילה האוטונומית ובפרוטוקולים השונים, המחלות בהן מבחן מבחן אינן זהות. בספרד, איתור הפנילקטונוריה והיפותירואידיזם מולדים נכלל בכל תכניות הסקר המטבוליות. קהיסטיקה פיברוזיס של הלבלב והיפרפלזיה של יותרת הכליה המולדות כלולות גם בקהילות רבות.
בשלוש קהילות קיימת תוכנית סינון להמוגלובינופתיות מולדות, שהן מחלות המופיעות בלידה וגורמות לאנמיה. בקהילות מסוימות יש טכנולוגיות ניתוח כמו ספקטרומטריה המונית, המאפשרות לאתר מחלות מטבוליות רבות יותר.
היפר-פנילאלנינמיה, גלקטוזמיה, מחסור בביוטינידאז, מחלת סירופ מייפל, הומוציסטינוריה, פגמי חמצון בטא של חומצות שומן בעלות שרשרת בינונית וטירוזינמיה. מחלות מטבוליות שמתגלות בבדיקת העקב במדינות אירופה השונות.
מתי ואיך מבוצעת בדיקת העקב
בדיקת העקב מבוצעת על ידי ניקוב העקב של התינוק בעזרת שרוך, מכשיר כירורגי לביצוע חתכים קטנים. זהו מדגם של דם נימי, כלומר נלקח באופן שטחי, זה לא חתך עמוק. העקב נדחס מעט על ידי החלק של הניקוב ודם מותר לטפטף, תוך הספגה של נייר סופג מיוחד שיישלח למעבדה לניתוח.
הבדיקה מעצבנת ויכולה לפגוע בתינוק. כדי להקל על הכאב הזה, אין דבר טוב יותר מ"טטלנגסיה ", הנקה בזמן ביצוע הניקוב, במגע עם התינוק. אם זה לא אפשרי, ה- AEP ממליץ לתת מתן תמיסה של מי סוכר ותמיד ליצור קשר עם האם, לדבר איתה, ללטף אותה.
על פי התוכניות השונות, בדרך כלל מבחן אחד או שניים נערכים. אתה יכול לשאול את בית החולים שלך או את המיילדת מה ההליך המדויק במקרה שלך ואילו מחלות מתגלות בקהילה שלך או באזור שלך.
ה ועדת טעויות מטבוליות מולדות של האגודה לביוכימיה קלינית ופתולוגיה מולקולרית ממליץ, ככלל, לבצע איסוף דם מהעקב בהקדם האפשרי לאחר 48 שעות חיים. ממליץ על שתי אסטרטגיות בהתאם לתנאים הגיאוגרפיים והתשתיתיים השונים של כל קהילה אוטונומית על מנת להבטיח כיסוי 100% של ילודים באזורם:
מיצוי יחיד. החל מ 48 שעות מחייו של היילוד, עם הזנת חלבון מבוססת, השגת דגימה יחידה לגילוי של תת פעילות של בלוטת התריס, פניל-קטונוריה והיפרפלזיה של יותרת הכליה.
מיצוי כפול. המיצוי הראשון לאחר 48 שעות חיים, לפני השחרור מבית החולים, לגילוי של תת פעילות של בלוטת התריס והיפרפלזיה של יותרת הכליה מולדת והשני לאחר היום החמישי לחיים לגילוי של פנילקטונוריה.
בתינוקות ועוד כאשר מבחן העקב חיובי: ראיון עם פטרישיה לורנטה, אם לילדה עם פנילקטונוריה.במדינות מסוימות מבוצעת בדיקה בין 48 שעות ל 72 שעות מהילד. הרגע האופטימלי להשגת המדגם שנוי במחלוקת ולכן אנו מתבוננים בהבדלים אלה.
יחד עם איסוף הדם הספוג בנייר, נאספים נתוני המשפחה והתינוק בקובץ אשר בהמשך ישמש לשליחת התוצאות שהושגו וליצור קשר עם ההורים במידת הצורך.
אם בדיקת העקב חיוביתזה יחזור על מנת לוודא כי אין שגיאה ובמידה ואושר סופית מחלה מטבולית, הטיפול יתחיל וההורים יונחו על ידי ייעוץ גנטי בשאלה האם הילדים העוקבים יכולים לסבול מאותה בעיה.
בקיצור בדיקת העקב היא בדיקה הנעשית על היילוד ויכולה להפחית סיבוכים ולהציל את חיי התינוק. כל הילודים זכאים למחקר חינמי זה, המתבצע בכל בתי החולים, ולמרות שאנחנו מצטערים שהם צריכים לדקור אותו, כה זעיר, מומלץ מאוד למנוע.
תמונות | י.פ.י.
מידע נוסף | AEPED, ערוץ סלוט
בתינוקות ועוד | בדיקת העקב עקיצה מונעת, בדיקת העקב בילודים
