דרק נולד בברצלונה עם ליקוי חיסוני משולב קשה, אך בזכות הגילוי המהיר שלו בבדיקת העקב הוא הצליח להיות עבר השתלה שהצילה את חייו.
על פי האיגוד הספרדי לליקויי חיסון ראשוניים (AEDIP), אחד מכל 40,000 ילדים בספרד נולד עם ליקוי חיסוני משולב, המכונה "תסמונת ילד הבועה".
אבחנתו וטיפולו המוקדם חיוניים בכדי להגדיל את סיכויי ההישרדות. בעניין זה, מבחן העקב יהיה מכריע, אך רק קטלוניה כוללת מחלה זו בהקרנת ילודים.
קטלוניה, חלוצה באיתור מוקדם של ליקוי חיסוני משולב קשה
דרק נולד בברצלונה בפברואר 2018, וכמו כל התינוקות עבר בדיקת עקב שמטרתה לאתר מחלות מסוימות בשלב מוקדם.
בתינוקות ועוד, מה בדיקת העקב לתינוק?אולם מאז ינואר 2017 הבריאות הקטלונית כוללת ליקוי חיסוני משולב במחלות של סקר ילודים זה, והפכה למערכת הבריאות האירופית הראשונה ששילבה אותה, והקהילה האוטונומית הספרדית היחידה.
ועובדה זו הצילה את חייו של דרק הקטן, שקיבל את האבחנה 11 יום לאחר ביצוע בדיקת העקב, שאיפשרה לו לעבור השתלה עם שלושה חודשים בלבד.
כפי שהוסבר על ידי AEDIP, ככל שהתינוק צעיר יותר בזמן ההשתלה, כך גדלה האפשרות לריפוי, מכיוון שפחות זמן לפתח זיהומים.
במובן זה, אם ההשתלה מתבצעת לפני שלושה חודשים וחצי, ההישרדות תהיה 94%, אך אם הפתולוגיה לא מאובחנת בזמן, לגרום למוות לפני שנת החיים הראשונה.
לאחר האבחנה אושפז דרק בבידוד בבית החולים "Vall d'Hebron" בברצלונה, כשהוא ממתין לתורם מח עצם תואם. לבסוף, נמצא כי הרישום יחידת דם טבורי, ולאחר שעבר כימותרפיה לטובת הצלחת ההתערבות וקבלת תרופות נגד חיסון למניעת דחייה, ההשתלה בוצעה.
ארבעה חודשים לאחר מכן הוא השתחרר, וכעת דרק כבר יכול לחיות חיים נורמליים; קבל את כל החיסונים שלך, השתתף במעון יום ומשחק עם אחיך.
"היום אנו רואים את זה מערכת החיסון שלך שוחזרה, יכול להתמודד עם זיהומים ומצטרף לחיים נורמליים "- הדגיש כריסטינה דיאז, ראש היחידה להשתלות המטופואית של בית החולים" Vall d'Hebron "בברצלונה.
מאז שהקרנה זו בקטלוניה החלה, ישנם כבר 135,000 תינוקות שעברו אותה, מה שאיפשר לנו לאתר לא רק את המקרה הזה של "תינוקת בועה", אלא עוד 13 חיסוני חיסון מסוגים אחרים.
כלול מחלה זו בסקר בילודים
ברוב המקרים, ליקוי חיסוני משולב מאובחנת לאחר הדלקת הראשונה של התינוק, מפחיתים הסתברויות להישרדותם. למעשה, על פי AEDIP, 35% מהילדים מתים בפרק זיהומי ראשון זה, מבלי לדעת אפילו שהם נולדו עם מחלה זו.
לכן החדשות של דרק הקטן מדגישות את חשיבות האבחנה המוקדמת, שאליה ניתן להגיע על ידי הוספת ניתוח של מחלה זו בבדיקת העקב של כל בתי החולים בספרד.AEDIP לוקח זמן מבקש הכללת מבחן זה בתיק השירותים המשותפים של מערכת הבריאות הלאומית. וכך גם האיגוד הספרדי לרפואת ילדים, הרואה שחשוב להרחיב את הסקר בילודים עד גילוי של מחסור חיסוני משולב, מכיוון שמדובר ב"חירום רפואי "הדורש" פעולה מוקדמת ומיטבית ".
ארצות הברית הייתה המדינה הראשונה שהטמיעה סקר ילודים זה בשנת 2007, ובהמשך הצטרפו טייוואן, ישראל, נורווגיה ושני אזורים בקנדה. באירופה יש לצפות כי צרפת, בריטניה וגרמניה ישלבו אותה בקרוב.
ליקוי חיסוני משולב: מחלה שעלולה להיות מוחלטת
תסמונת ליקוי חיסוני משולב היא מחלה נדירה ממקור גנטי, המאופיינת בירידה במספר או בתפקודם של לימפוציטים T ו- לימפוציטים B, מה שמביא את הילד לא להיות מסוגל לפתח תגובה חיסונית כנגד פתוגנים סביבתייםכמו וירוסים, חיידקים ופטריות.
לכן, לאחר שאובחנו, עליהם להישאר מבודדים בחללים נטולי כל פתוגן שעלול לגרום להם לזיהום, ומכאן השם "תסמונת התינוק הבועה".
ה פעולה מוקדמת חיונית בכדי להבטיח את הישרדותהמכיוון שההשתלה תהיה יעילה רק אם היא מתבצעת בזמן ובמצב הבריאותי הטוב ביותר של המטופל. במובן זה, בדיקת סקר ילודים או בדיקת עקב הופכים לתרופה מהירה ויעילה לאבחון מוקדם.
בדיקת העקב מבוצעת על ידי ניקוב בעקב התינוק, להסרת טיפת דם, הנפרסת על נייר סופג מיוחד ונשלחת למעבדה לניתוח. יתכן ונקב בודד, המתבצע בבית החולים 48 שעות מחיי התינוק, או שני נקבים, והשני מתבצע בין היום הרביעי לשביעי לחיים.
בהתאם לכל מדינה או קהילה אוטונומית הפרוטוקולים משתניםוכפי שראינו, כך גם המחלות המבוקשות בבדיקה זו. אבל הלוואי ולכל התינוקות תהיה גישה למחקר של אותן פתולוגיות, על מנת לאתר מחלות שניתן לרפא תוך התערבות מהירה.
תמונות | י.פ.י.
