מחלות נדירות הן אלה הסובלות על ידי מעט אנשים, כלומר מספר מצומצם מאוד של האוכלוסייה. למעשה, מחלה ספציפית נחשבת לנדירה כאשר שכיחותה נמוכה מחמישה אנשים לכל 10,000 תושבים. יש בערך שבעת אלפים מחלות נדירות הרשומים ככאלה.
בספרד, כשלושה מיליון אנשים סובלים מאחת מהמחלות הללו, ו שניים מתוך שלושה באים לידי ביטוי לפני גיל שנתיים. מכל מאה ילדים שמתים בספרד בשנת חייהם הראשונה, מעריכים כי 35 עושים זאת בגלל מחלה נדירה.
יותר ממחצית מאובחנים אצל ילדים
לרוע המזל, הקטנים סובלים גם מסוג זה של מחלה בלבול וייסורים אצל ההורים. בהיותם רבים מהם לא ידועים, האבחנה מורכבת מאוד ויכולה להתעכב לאורך שנים, ולחלקם אין טיפול.
אצל תינוקות ועוד, סרטו הקצר היקר של אמיליו אראגון על מחלות נדירותבתוך 50 אחוז מהמקרים, מחלות נדירות מופיעות בגיל ילדיםבהתחשב בתדירות הגבוהה של מחלות ממקור גנטי ושל חריגות מולדות שנמצאות בגדר 'מחלה נדירה'.
הוא 80 אחוז מהמחלות הנדירות הן גנטיותואילו 20 האחוזים הנותרים חייבים את מקורם בגורמים סביבתיים, גורמים זיהומיים או מסיבות לא ידועות.
עם זאת, השכיחות גבוהה יותר בקרב מבוגרים מאשר אצל ילדים, כתוצאה מהתמותה המופרזת של כמה מחלות ילדות קשות. מחלות נדירות אחראיות על 35% מקרי המוות לפני שנת החיים, 10% בין שנה ל 5 שנים ו 12% בין 5 ל 15 שנים.
"במקרים רבים אין להם טיפול ספציפי ו / או יעיל, ולרוב מדובר במחלות שיוצרות השלכות חמורות ומביכות עבור חולים, עם נתוני תחלואה ותמותה גבוהים. הם גם נוטים למקור גנטי והכי שכיחים הם אלו המשפיעים על מערכת העצבים ", מסביר ד"ר חורחה מטיאס-גויו גואה, רכז קבוצת המחקר של נוירוגנטיקה ומחלות נדירות של החברה הספרדית לנוירולוגיה (SEN).
13 מחלות נדירות הפוגעות בילדים
אנו מציגים כמה מהמחלות הנדירות הנפוצות ביותר שילדים יכולים להציג ויש להם מרכיב גנטי:
1. סיסטיק פיברוזיס
פיברוזיס סיסטיק הוא ההפרעה הגנטית הנפוצה ביותר בקרב ילדים קווקזים. זו מחלה המאופיינת על ידי ייצור זיעה עם תכולת מלח גבוהה והפרשות ריריות עם צמיגות לא תקינה. זה מופיע בדרך כלל במהלך הילדות המוקדמת או, לעיתים רחוקות יותר, בלידה.
כל איבר פנימי יכול להיות מושפע, אם כי הביטויים העיקריים משפיעים על מערכת הנשימה (ברונכיטיס כרונית), על הלבלב (אי ספיקת לבלב, סוכרת בגיל ההתבגרות ולפעמים גם דלקת הלבלב) ולעיתים נדירות יותר על המעי (חסימת סטרוקוריס) או הכבד (שחמת). , נפגע מהצטברות צמיגות הריר, הנוטה להידבק באזורים אלה.
2. תסמונת רט
תסמונת רט היא תוצאה של מוטציות בכרומוזום ה- X ולכן בדרך כלל מתבטא בבנותלמרות שבמקרים לא טיפוסיים זה יכול להופיע אצל גברים. זה לא כל כך ניכר בלידתו, אך נוטה להתבטא במהלך שנת חייה השנייה.
הוא מאופיין על ידי א עיכוב התפתחותי משמעותי הכולל המשפיע על מערכת העצבים שתסמיניו הם עיכוב בתיאום מוטורי ושפה. אפרקסיה (חוסר יכולת לבצע פעולות מוטוריות) מפריעה לכל תנועות הגוף, כולל קיבוע המבט והדיבור.
עם התקדמות התסמונת נצפות תנועות ידיים לא רצוניות, האופייניות לאנשים הסובלים מתסמונת זו.
3. תסמונת מביוס
מחלה זו הידועה גם בשם רצף Moebius מתרחשת כאשר שני עצבים גולגוליים אינם מתפתחים במלואה. עצבים אלו אחראיים לתנועת העפעפיים והמצב הרוחב של העיניים והבעות הפנים, הגורמת לשיתוק הפנים. זה גורם להזיל ריר, קשיי דיבור ובעיות הגייה.
אנשים עם תסמונת מוביוס לא יכול לחייך או לקמט את מצחו, ולעיתים קרובות אינך יכול להזיז את העיניים מצד לצד. יש ילדים שלא מתגלים במשך חודשים ולעיתים אפילו שנים לאחר הלידה.
בתינוקות ועוד, בואו נדבר עליהם: אחת עשרה שאלות על מחלות נדירות4. תסמונת פראדר ווילי
תסמונת פראדר ווילי הינה מחלה גנטית המאופיינת בהשמנת יתר עם היפוטוניה (ירידה בטונוס השרירים) והיפוגניטליזם (התפתחות לא מספקת של מאפיינים מיניים), (ניוון אקרומיקריה או קטנות יתר בגפיים) ופיגור שכלי.
היפוטוניה קשה בעידן הילודים, כרוך בזיהומים בדרכי הנשימה ובעיות האכלה ואילו השמנת יתר מתחילה בין 6 חודשים ל 6 שנים.
5. תסמונת Aase
תסמונת Aase או תסמונת Aase-Smith היא מחלה נדירה, לעיתים בירושה, הנגרמת על ידי התפתחות מח עצם לא מספקת.
היא מאופיינת באנמיה בולטת, מומים מולדים של קרניו-פנים, ועיוותים בגפיים.
תינוקות הסובלים ממחלה זו סובלים מבעיות בהנקה, עיכוב בדיבור, עיכוב מוטורי, עקמת, הידרוצפלוס, חיך שסוע, פזילה ומומים לב.
6. תסמונת האצ'ינסון-גילפורד פרוגריה
זוהי מחלה גנטית הגורמת לא הזדקנות מוקדמת אצל הילדים. הקטנים הסובלים ממנה נולדים בדרך כלל בריאים לחלוטין והמחלה מתבטאת תוך מספר חודשים.
זה ידוע גם בשם "מחלת בנג'מין בוטון", לסרט 'המקרה המוזר של בנג'מין באטן', בכיכובם של בראד פיט וקייט בלאנשט בו הגיבור נולד בגופתו של זקן ומתחדש עם השנים עד שהוא הופך לתינוק.
7. תסמונת ז'יל דה לה טורט
זה ידוע באופן מסורתי "הפרעת טיקים" ומשפיע על כל מאה אנשים. כמעט 90 אחוז מהאנשים עם טיקים סובלים מהפרעות קשורות אחרות, כמו: הפרעת קשב, הפרעה כפייתית אובססיבית, פוביות, רגישות יתר חברתית, דיכאון או חרדה.
באופן כללי, הסימפטומים הראשונים מורכבים בדרך כלל מטיקים על הפנים (לרוב מרצדים) לאורך זמן, מופיעים טיקים מוטוריים אחרים (כמו ראש, צוואר, בעיטות וכו '), ולפחות איזה קרצייה פונטית (ניקוי) , צלילים מוזרים, מילים וכו ')
מגוון הטיקים או הסימפטומים הדומים לטיקים הוא עצום. המורכבות של תסמינים מסוימים מבלבלת לעיתים קרובות בין בני משפחה, חברים, מורים ומעסיקים, אשר עשויים להתקשות להאמין שהמעשים או המילים שנפלטו אינם רצוניים.
אצל תינוקות ועוד נדיר היא המחלה, לא אצל הילד: יום המחלות הנדירות בעולם 20188. עור פרפר
זה ידוע גם בשם תורשתי אפידרמוליזה Bullous (EA), Bullous Epidermolysis (EB) והם קבוצה של מחלות גנטיות המשותפות לקיום של שבריריות קיצונית של העור והריריות, וגורמת לשלפוחיות ברוב המוחלט.
בספרד כמעט 500 אנשים חיים עם מחלה גנטית נדירה זו שמתגלה ברגע שהם נולדים. אבחנה הרסני לעיתים קרובות לא רק למי שנפגע, אלא גם למשפחות, מכיוון שהוא א מחלה ניוונית שאין כיום מרפא, ואנשים הסובלים מכך צריכים תמיד להיות חבושים.
למרבה המזל, שכיחותה נמוכה, והיא נכללת בקבוצת "מחלות נדירות" (אלה עם שכיחות פחות ממקרה אחד לכל 2,000 איש). על פי הנתונים העדכניים ביותר של DEBRA International, ההערכה היא כי שכיחות המחלה על כל סוגיה נולדת 15-19
9. המופיליה
המופיליה, מחלה נדירה הפוגעת בילדים המאופיינים בא הפרעת קרישת דם נגרם על ידי פגם גנטי, הגורם להיעדר או לירידה של חלק מגורמי הקרישה. בהתאם לציון שלה, יש לו השלכות חמורות פחות או יותר.
ישנם שלושה סוגים של המופיליה: A ו- B (המאופיינים בשטפי דם ספונטניים או ממושכים) ו- C (עם תסמינים המורגיים מתונים). כולם הפרעות בירושה ובאופן כללי משפיעים על יותר גברים מאשר נשים. כמו כן, האבחנה שלהם מתרחשת פעמים רבות כאשר ילדים מושפעים לומדים ללכת, כפי שהוסבר על ידי הפדרציה הספרדית למחלות נדירות, אם כי אם אחד ההורים כבר סובל ממנה, ניתן לבצע בדיקות לפני שאפילו התינוק נולד.
10. מחלת דושן
ניוון שרירים של דושן (DMD) פוגע בעיקר בגברים. זוהי הפרעה גנטית נדירה וקטלנית המייצרת חולשת שרירים מתקדמת מהילדות המוקדמת ומוביל למוות בטרם עת בגיל 20 בערך כתוצאה מאי ספיקת לב ונשימה.
זוהי הפרעה שרירית מתקדמת הנגרמת כתוצאה ממחסור בחלבון דיסטרופין תפקודי. דיסטרופין חיוני ליציבות המבנית של כל השרירים, כולל שרירי השלד, הסרעפת והלב. זה משפיע על 1 מכל 3,500 ילדים בעולם (כ 20,000 מקרים חדשים בכל שנה)
ילד בגיל הרך עם DMD עלול להראות מביך ועלול ליפול לעתים קרובות. בקרוב הוא מתקשה לעלות במדרגות, לקום מהקרקע או לרוץ. עם הגיעו לגיל בית הספר, הילד עשוי ללכת על אצבעות הרגליים או על הבוהן, ומציג צעדה מתגלגלת משהו. צעדתו לא בטוחה ומתנודדת ויכולה ליפול בקלות. כדי לנסות לשמור על שיווי משקל, הוא שולף את בטנו ודוחף את כתפיו לאחור.
הוא גם מתקשה להרים את זרועותיו. כמעט כל הילדים הסובלים מ- DMD מפסיקים ללכת בין גיל 7-12. בשנות העשרה פעילויות הכרוכות בזרועות, ברגליים או בתא המטען דורשות עזרה או תמיכה מכנית.
אצל תינוקות ועוד "כולנו נדירים, כולנו ייחודיים", יום העולם של מחלות נדירות 11. תסמונת Sanfilippo
זוהי מחלה נדירה והרסנית, המכונה אלצהיימר בילדות, הפוגעת באחת מכל 50,000 לידות. המחלה מאובחנת לרוב בין שנתיים לשש.
זוהי מחלה תורשתית אשר הגורם להיעדרם או לא תקלה של אחד האנזימים של התאים הנחוצים לפירוק ומחזור חומרים מורכבים שהגוף אינו זקוק להם.
עקב כשל גנטי זה, החומר שצריך להתפרק (הפטראן סולפט) מצטבר בתאים עם השלכות הרסניות על האורגניזם, וגורם התדרדרות נפשית, היפראקטיביות ונטיות להרס עצמימה שמוביל למוות בטרם עת בגיל ההתבגרות.
הדבר המדהים בתסמונת Sanfilippo הוא שהתסמינים שלו לא ניתנים לזיהוי בקלות, ולכן הם יכולים להתבלבל עם הפרעות אחרות כמו הפרעת קשב וריכוז (ADD), מכיוון שיש היפראקטיביות וקשיי למידה.
בדרך כלל, בשנים הראשונות הצמיחה של הילד תקינה. יתכנו סימנים מסוימים כמו הפטלגליה קלה (עלייה פתולוגית בגודל הכבד), עששת, נזלת כרונית, דלקות חוזרות בדרכי הנשימה העליונות ושלשול כרוני, אך דבר לא בולט מדי.
12. דרמטומיוזיטיס נעורים
דיברנו על מחלה זו כשהדדנו את המכתב הרגשי של אביו של ילד בן שלוש שאובחן לאחרונה. זו מחלה נדירה, קשה וכרונית, הטבע האוטואימוני והתחל לפני גיל 16. הסיבה לכך אינה ידועה, אם כי יש נטייה לחשוב שההדק יכול להיות זיהום ויראלי.
זה ידוע בשם "המחלה הבלתי נראית" ומאופיינת בדלקת בשרירים (מיוזיטיס), בעור, בכלי הדם ולעיתים באיבר אחר בגוף. זוהי מחלה נדירה ביותר הפוגעת בארבעה ילדים למיליון.
התסמינים יכולים לנוע בין חולשת שרירים קלה, כמו קושי לקום מכסאות או להסתובב במיטה, לסימפטומים קשים כמו חולשה קשה או קשיי בליעה. גם פציעות, פריחות או שינויים בעור עשויים להופיע, מאודם קל עד היווצרות כיב קשה, בעיקר על הפנים והידיים.
13. תסמונת ליי
תסמונת Leigh או אנצפלומיאופתיה נמקית-מחלחלת היא מחלה נוירולוגית מתקדמת המוגדרת על ידי המאפיינים הנוירופתולוגיים הספציפיים הקשורים לנגעים בגזע המוח ובגנגלי הבסיס.
שכיחותה בלידה נאמדת ב אחד מכל 36,000 תינוקות. הופעת הסימפטומים בדרך כלל מתרחשת לפני גיל 12 חודשים, אך במקרים נדירים היא יכולה להתרחש במהלך גיל ההתבגרות, או אפילו עם תחילת הבגרות.
התסמינים הראשוניים הרגילים הם חוסר רכישת שלבי ההתפתחות המוטורית, היפוטוניה עם אובדן שליטת הראש, הקאות חוזרות והפרעות בתנועה.
