ימים חופשיים בתסמונת ה- X השברירית

מרכז אוניברסיטת לה סלה בשיתוף עם איגוד התסמונות השבדי X במדריד אירגן ביום שישי, 6 במאי, 2011 את כנס II בנושא תסמונת ה- X שביר, פתולוגיה תורשתית בה ספרד עלולה להיפגע בכ- 10,000 וכ- 100,000 נשאים של כרומוזום ה- X השברירי.

הוא תסמונת X שבירה זה מורכב ממוטציה של כרומוזום X שיכול להוביל לבעיות למידה בקרב גברים ונשים כאחד. מידת המעורבות האינטלקטואלית משתנה מבעיות למידה מינימליות עם מנת משכל I רגילה ועד פיגור שכלי עמוק.

בנוסף לפגם האינטלקטואלי, תסמונת ה- X השברירית מלווה בסדרה של מאפיינים גופניים והתנהגותיים, יחד עם עיכוב שפה.

נתוני שכיחות האוכלוסייה הופכים את תסמונת ה- X השברירית לגורם הראשון בירושה לפיגור שכלי והתסמונת הכרומוזופתיה השנייה (לאחר תסמונת דאון).

היום החופשי הזה על תסמונת ה- X השברירית זוהי הזדמנות אידיאלית עבור אותן משפחות שיש להם מישהו הסובל מתסמונת זו להכיר מקרוב את החוויה של אנשי מקצוע שונים, כמו גם לפגוש אנשים מושפעים ומשפחות אחרות שיספרו את חוויותיהם בגוף ראשון.

וידאו: תורנו לאהוב. פרק 4 מתורגם (מאי 2024).