בספרד, בין 8 ל -10 מכל 10,000 ילודים חיים יש מום מסוים בצינור העצבי, שמתוכם יותר ממחציתם מושפעים מספינה ביפידה. אלה נתונים שנמסרו על ידי הפדרציה הספרדית של עמותות ספינה ביפידה והידרוצפלוס (FEBHI).
ההערכה היא כי בספרד יש 19,272 אנשים עם EB (0.51% מכלל האנשים עם מוגבלות במדינה), נתון שהצטמצם הודות בעיקר לשימוש בחומצה פולית בתכנון הריון קמפיינים למניעה המיועדים לאנשי בריאות.
ולמרות נתונים אלה והיותם מום מולד מולד, עמוד השדרה ביפידה הוא בלתי ידוע גדול לרוב האוכלוסייה. ממה זה מורכב? מה גורם לזה? האם ניתן למנוע זאת? כיצד מטפלים בה? אנו מנסים לפתור את הספקות השכיחים ביותר.
מהי ספינה ביפידה?
המונח בא מלטינית ומשמעו פשוטו כעמודה מפוצלת או פתוחה.
זו מום מולד ש זה קורה כאשר עמוד השדרה של התינוק לא נוצר כרגיל.
מסביר את איגוד מדריד הספינה ביפידה (AMEB) הכלול בתוך פגמי הצינור העצבי (DTN). הצינור העצבי הוא תעלה צרה שמתקפלת ונסגרת בין השבוע השלישי לרביעי להריון ליצירת המוח וחוט השדרה.
יש דיבורים על עמוד שדרה ספינה ביפידה (EB), כאשר החלק של הצינור העצבי שיוצר את חוט השדרה לא נסגר לחלוטין בין היום ה -23 ל -26 להריון.
זה נחשב לרציני מאוד מכיוון שב -90 אחוז מהמקרים הוא מייצר הידרוצפלוס ומשפיע על מערכת העצבים המרכזית (CNS), מערכת השלד והשרירים ומערכת העיכול.
אצל תינוקות ועוד "חיוני שיהיה לך מידע כשאתה מגלה בהריון ואתה מרגיש לא מבולבל", דיברנו עם אם לילדה עם ספינה ביפידהמה זה הידרוצפלוס?
או מה הם אותם "מים במוח". זהו הצטברות נוזלים מוחיים (CSF) בתוך הראשבדרך כלל בגלל ספיגתו הבלתי מספקת.
זה גורם להגדלה של חדרי המוח ולחץ גדול יותר בתוך הראש. מכאן הצורך להציב שסתום כדי להסיט עודף CSF לחלק בגוף בו ניתן להיספג שוב בזרימת הדם.
כיצד מתגלה EB בהריון?
דרך ניתוח רמות האלפפטופרוטאין (AFP) בדמה של האם, בין 16 ל 18 שבועות של הריון, בין 64 ל- 80 אחוז מהמקרים מתגלים.
המומים בצינור העצבי החמור ביותר מאפשרים לחומר זה לברוח וכתוצאה מכך, רמות גבוהות של AFP נרשמות בזרם הדם של האם.
השילוב של בדיקה זו עם אלו של אולטרסאונד ואלה של מי השפיר (מי שפיר) מגדיל את תוקף התוצאות.
גם יש לאשר את האבחנה באולטרסאונד לפני השבוע ה 20 להיריון, כדי להעריך את הפגם באיחוי בעמוד השדרה ואת מומים מוחיים אפשריים.
מה ההשלכות שלה על תינוקות?
אינפוגרפיק של FEBHI הם יהיו תלויים במום בצינור העצבי. הרציניים ביותר הם הפתוחים (השניים הראשונים).
- מנינגוצלה ציסטה או שק המכילים ממברנות של שכבת המגן של חוט השדרה (קרום המוח) מופיעה דרך פתח עמוד השדרה כאילו נדחף החוצה.
בשק זה יש נוזלים מוחיים ובדרך כלל אין נזק עצבי. אנשים הסובלים מכך עשויים להיות בעלי מוגבלות קלה.
- Myelomeningocele הוא מוצג כשקית עם רקמת עצב מדולאית חשופה וללא כיסוי עור. התיק מכיל נוזלים מוחיים, עצבים ולוח עצבי.
המדולה לא התפתחה כרגיל, הגורמת לשיתוק השרירים ואובדן תחושת המגע, מתחת לנגע. מידת השיתוק תלויה במקום בו נמצא הפגם.
זוהי הצורה החמורה ביותר של עמוד השדרה התואמת לחיים, אחד הגורמים השכיחים ביותר לנכות גופנית בילדות, והשכיחה הנוירוגנית (המשנה) הנפוצה ביותר.
- ליקויים סגורים הם מופיעים כגושים באזור המותני התחתון, לעיתים עם נעילת שיער ומופיעים בסוף השליש הראשון להריון.
הם גורמים לנגע נוירולוגי מינימלי ברגליים אך במקרים רבים זה משפיע על השלפוחית. זה יכול להשתנות מבלי לשים לב אם זה לא גורם לדליפות שתן.
כיצד מטפלים בספינה ביפידה?
כיום, לא ניתן לרפא את שדרה ספינה ביפידה, אם כי ניתן למזער את השלכות המום ולשפר את איכות חייו של הילד.
השלב הראשון הוא סגירת הניתוח של הפגם, לא להחזיר את הגירעון הנוירולוגי (לא ניתן לעשות זאת), אלא למנוע זיהום ברקמת העצבים ולהגן על המדולה שנחשפת.
הניתוח מבוצע לרוב מספר ימים לאחר לידתו של התינוק, אך הוכח כי ניתוח טרום לידתי מפחית את הסיכון להתפתחות מוגבלות מוטורית ואינטלקטואלית.
בתינוקות ועוד התינוק שנולד פעמיים: עבר ניתוח עוברי לתיקון שדרה ביפידה לפני הלידהבית החולים האוניברסיטאי Vall d'Hebron בברצלונה פיתח טכניקה אנדוסקופית המאפשרת לעוברי ביפידה בעמוד השדרה לפעול בתוך הרחם, מבלי לפנות לניתוח פתוח. זה מאפשר להפחית את הפגות של תינוקות אלה ואת ההשלכות שלאחר מכן של המחלה.
ההתערבות מתבצעת אנדוסקופית ואוטמת את הפגם בחוט עם טלאי מיוחד הנקרא תיקון ודבק. ניתוח זה פחות אגרסיבי גם לאם וגם לתינוק.
לאחר שאובחן, הוא יטופל לאורך כל החיים על ידי יחידה רב תחומית שתדאג לצרכים הרפואיים של הילד שנפגע, גם בבגרותו.
מה גורם לזה?
הגורמים אינם ידועים, אם כי על פי FEBHI, המומחים מאמינים כי המקור הוא בשילוב של גורמים גנטיים וסביבתיים, כמו היעדר חומצה פולית או שינוי חילוף החומרים כתוצאה מתרופה. אך יש להבהיר כי:
זה לא מום מולד תורשתילמרות שיש היסטוריה משפחתית של סוג כלשהו של מום בצינור העצבי, קיים סיכון מוגבר ללדת תינוק עם מום זה: 1.8% מכל 1,000 לידות, 5% אם כבר ילד עם מום זה.
האם ניתן למנוע זאת?
מומלץ שנשים בגיל הפוריות צריכות 0.4 מיליגרם של חומצה פולית לפחות שלושה חודשים לפני הכניסה להריון ובשליש הראשון להריון. באופן זה, הסיכוי להיוולד של הילד עם שדרה בעמוד השדרה מופחת עד 70 אחוז.
בתינוקות ועוד חומצה פולית בהריון: מתי להתחיל ליטול אותה?אולם מכיוון שאינן מתוכננות הריונות רבים, מאגודות הספינה ביפידה מעודדות נשים בגיל הפוריות לבצע דיאטה עשירה בחומצה פולית.
המלצות נוספות של המרכז לחקר אנומליות מולדות (CIAC), של מכון הבריאות קרלוס השלישי במדריד:
נשים עם היסטוריה משפחתית של סוג כלשהו של מום בצינור העצבי או שכבר עברו תינוק עם מום זה, צריכות ליטול 4 מ"ג של חומצה פולית משלושה חודשים לפני כניסה להריון, ובשלושת החודשים הראשונים של הריון
חשוב שגברים ונשים כאחד שמנסים להביא ילדים לעולם, ידאגו לבריאותם, יפחיתו את החשיפה לחומרים רעילים, ימנעו ממחסור תזונתי וצריכת תרופות ללא מרשם רופא.
גברים צריכים ליטול כמויות קטנות של חומצה פולית לפחות שלושה חודשים לפני שמתחילים לחפש הריון, מכיוון שלפי מכון הבריאות קרלוס השלישי, הביולוגיה של הילד תלויה בגבר ב 50% והסיכון של Mormormation פוחת אם אתה לוקח תוסף זה.
בתינוקות ועוד תזונה במהלך ההריון: מזונות עשירים בחומצה פוליתתמונות | י.פ.י.
