בין הבדיקות לפני הלידה עליהן התייחסנו בשבועות האחרונים, ביופסיה כורונית וקרדוסנטזה הם הפולשניים ביותר, אלה שיש בהם את הסיכונים הגבוהים ביותר וכאלה שמתבצעים לבסוף בעת ביצוע אבחנה.
ביופסיה כוריונית כוללת הסרת א מדגם הווילוס הכורוני שהם מבנים שהם חלק מהרקמה שמולידה את השלייה וכאשר ניתן לנתח אותם ניתן לשקול מקבילות כאילו אנו לוקחים רקמות מהעובר.
הטכניקה מורכבת מהכנסת מחט דרך צוואר הרחם (צוואר הרחם) או דרך ניקוב בטן עם הרדמה מקומית (טרנסבדינאלית), תוך ביצוע אולטרסאונד המאפשר לדמיין את המבנים האימהיים והעובריים כדי להבטיח כי הביופסיה נעשית היטב וללא בעיות.
שתי הטכניקות בטוחות ויעילות באותה מידה, אם כי שיעורי ההפלה הספונטניות מעט גבוהות יותר כאשר נעשה דרך צוואר הרחם. הבחירה באחד או אחר נעשית על פי מיקום השלייה, זמן ההיריון וניסיון הרופא.
זה מצוין במיוחד כאשר מתגלה שקיפות עורפית או מום מוגבר באולטרסאונד של השליש הראשון. לרוב מומלץ במקרים אלה להיות אופציונאלי תמיד:
- אם האם בת 35 ומעלה: מכיוון שהיא מגדילה את ההסתברות ללדת ילד עם מום מולד.
- ילד קודם או הריון עם הפרעה כרומוזומלית או אחרת.
- היסטוריה משפחתית של מומים גנטיים.
- כאשר מתגלה חריגה אחרת בבדיקות טרום לידתי אחרות.
- כשיש אפשרות אמיתית לסיכונים ואדם לא רוצה לחכות לבדיקת מי שפיר כדי להרהר באפשרות של הפלה.
זה צריך להיעשות בין 10-12 שבועות של הריון. היתרון בבדיקה זו הוא שמדובר בטכניקה מהירה, המאפשרת לדעת מהר מאוד אם לעובר יש חריגה גנטית כלשהי, הרבה לפני בדיקת מי השפיר. החומר המתקבל מנותח כדי לחקור את ה- DNA, הכרומוזומים והאנזימים של העובר.
בהזדמנויות אחרות היא מתבצעת גם כאלטרנטיבה לביצוע מי שפיר בכדי להיות מסוגלת ללמוד את הקריוטיפ של התינוק. זוהי הטכניקה השימושית ביותר לגילוי כרומוזומופתיות כמו תסמונת דאון. היעילות בקבלת אבחנה היא 99.7%. זה לא מגלה פגמים בצינור העצבים כמו ספינה ביפידה, בכדי לגלות זאת יש לבצע בדיקת מי שפיר.
לאחר סיום התוצאות נמשכות בין יומיים ל -14 יום, תלוי בטכניקה המשמשת. משך הטכניקה הוא חמש דקות, ברגע שהמטופל מוכן.
סיכונים: יש לו הפלות של 0.6-0.9% (גבוה יותר מבדיקת מי שפיר). אי נוחות קלה מורגשת בשיטה הנרתיקית כמו בציטולוגיה בנרתיק וייתכן שיש מעט דימום לאחר ביצוע ההליך. זה לא דורש הכנות קודמות ולא אשפוז.
בתינוקות ועוד | הריון מיוחד אצל תינוקות ועוד | כל הבדיקות לפני הלידה
