התגלה צורה חדשה של רככת תורשתית

רככת היא מחלת ילדות המופיעה כאשר קיים מחסור במינרליזציה של עצמות הילד, כאשר הם נמצאים בשלב הגדילה. הפתולוגיה מאופיינת בהיעדר ויטמין D, כל כך חיוני לשמירה על רמות נאותות של סידן וזרחן בגוף, מדובר במגרעות מחסור.

כעת, יש קבוצה של חוקרים גרמנים, צפון אמריקאים וספרדים (מסרגוסה) גלה צורה חדשה של רככת תורשתית. משקל המחקר צנח במכון לגנטיקה אנושית במינכן (גרמניה) והתגלית התגלתה בקרב 9 חברים משלוש משפחות של לאומים שונים שהציגו את הצורה החדשה של הרקטות התורשתיות. עד כה מקרים ידועים של רככת ממקור תורשתי נגרמים על ידי מוטציה של גן (FGF23). הווריאציה החדשה קשורה לגן DMP1, ההורים נשאים של המחלה אך אינם סובלים ממנה והילד בא לידי ביטוי במחלה מאוחר יותר מאשר אם היו לו רככת מחסור (לאחר גיל חצי שנה). גורם חשוב לסבול ממחלה זו יהיה חשיפה לקויה לאור שמש.

הודות לתגלית זו, ניתן לדעת ביתר פירוט את מנגנון הזיהום של זרחן וסידן על ידי הגוף. חיוני להכיר את המחלות ואת הפתרונות האפשריים, אם כי יש להן השפעה מועטה על האוכלוסייה, ועל כן, לילדים הסובלים מהם איכות חיים טובה יותר.

שילדים חשופים לאור שמש זה ממש הכרחי, לא רק שהם משיגים צבע בריא, גופך מודה לך שגדל כראוי.

וידאו: גלילאו עונה 7 פרק 37: הכף העתיקה ביותר (מאי 2024).