איך תינוק יכול להביא שלושה הורים?

זה נראה בלתי אפשרי, נכון? תמיד למדנו שתינוקות נוצרים על ידי הצטרפות לזרע עם ביצה, וכי ה- DNA של שני התאים הללו משולב ליצירת אינדיבידואל ייחודי עם מחצית ה- DNA של האם וחצי ה- DNA של האב. איך אנחנו יכולים לערב אדם שלישי בתהליך זה?

כדי להבין את המושג תינוק עם שלושה הורים, יש לדבר על DNA. אנו מכירים את DNA סליל כפול הוא מכיל 23 זוגות כרומוזומים שניתן למצוא בגרעין של כל תא בגופנו ומספק את ההוראות ליצירת אורגניזם שלם והחלבונים המעצבים את קיומנו מתפיסה למוות. עם זאת, DNA של גרעין התא זה לא הסוג היחיד של DNA שאנחנו צריכים לחיות, מכיוון שיש גם סוג אחר של DNA במיטוכונדריה של כל תא בגופנו.

חתך רוחבי של תא בעלי חיים המראה את מיקום המיטוכונדריה, מבנים בצורת שעועית חומה. 23 הכרומוזומים נמצאים בתא הפנימי ביותר של התא: הגרעין. אצל תינוקות ועוד אישה עם עקרות מולידה את תינוקה ביוון בעזרת הטכניקה של שלושת האבות.

האם אתה זוכר את מיטוכונדריה? כפי שנאמר לנו בשיעור הביולוגיה של המכון, המיטוכונדריה הן אותם אברונים בצורת שעועית שלרוב נמשכים קו מתפתל ומוצגים כמנוע התא. כל תא בגוף, כולל זרע וביציות, זקוק לאנרגיה כדי לבצע את כל תפקידיו והתאים שאין להם DNA מיטוכונדריאלי (mtDNA) הם כמו מכוניות ללא בנזין.

חתך רוחב של מיטוכונדריה. פעמים רבות הם מכונים מנוע התא. הם מכילים DNA משלהם ומייצרים אנרגיה לתא

בשונה מ- DNA הליבה של התא, mtDNA לא נוצר מהשילוב של DNA זכר ונשי. ה- DNA המיטוכונדריאלי זה בא רק מהאםמה שאומר שהמיטוכונדריה שנמצאת בביצית המופרית הם אלה שישוכפלו בכל תא בגופך במהלך ההתפתחות ובמשך שארית חייך.

עם זאת, בדומה ל- DNA הליבה, ל- mtDNA יכולות להיות מוטציות שיכולות לגרום למחלות קשות ומתישות מאוד ואף עקרות במקרה של נשים עם מיטוכונדריה לקויות. זה המקום בו האדם השלישי נכנס לשחק.

"האב" השלישי

בשנת 2016 נולד ילד מבני זוג שהיו להם בעיות מכיוון שה- mtDNA הכיל את המוטציות האחראיות עליהן תסמונת לימחלה נוירומטבולית מתקדמת. כאשר המיטוכונדריה הפגומה של האישה הוחלפה במיטוכונדריה מתורם שלא נשא את המוטציה, התינוק שנוצר נשא DNA משלושה אנשים: האם שסיפקה את ה- DNA של הגרעין בביוץ, האיש שסיפק את ה- DNA של הביצית זרע ותורם המיטוכונדריה. כך נולד התינוק הראשון בטכניקה זו.

כיצד להכין תינוק עם שלושה הורים: 1) ביצת האם מכילה את ה- DNA (עיגול צהוב) ואת המיטוכונדריה הפגומה (אליפסות אדומות). 2) ה- DNA מופק מביצית האם בעזרת פיפטה קטנה מאוד. 3) DNA מופק מביצת התורמת ומשאיר מיטוכונדריה בריאה (אליפסות ירוקות). 4) ה- DNA של האם מועבר אל הביצית בעזרת מיטוכונדריה בריאה. 5) התוצאה היא ביוץ שיש בו את ה- DNA של גרעין האם ואת ה- DNA של המיטוכונדריה של הביצית התורמת וניתן להפריה באמצעות הזרע של האב. 6) ככל שהתאים מתרבים במהלך התפתחות העובר, לכל תא יהיה שילוב של ה- DNA של האב והאם בגרעין התאים והמיטוכונדריה של ביצת התורמת וה- mtDNA המתאים לה. הערה: דישון יכול להתרחש לפני או אחרי העברת ה- DNA לביצת התורמת. אם הופק בעבר, ה- DNA של האם וגם של האב יעבור לביצית התורמת לאחר הוצאת ה- DNA של התורם. אם זה מתרחש מאוחר יותר, הביצית תופרית לאחר העברת ה- DNA של האם לביצית התורמת, כמתואר כאן. בתינוקת XatakaA, שני גנים ושלושה הורים: הרופא הסיני הבוחן את גבולות הרבייה האנושית

טכניקה זו, המכונה תחליף מיטוכונדריאלי, דומה להשתלת איברים, או השתלת אברונים במקרה זה. עם זאת, ישנם הבדלים חשובים שיצרו חששות בקרב פוליטיקאים וגרמו לאיסור על החלפת המיטוכונדריה בארצות הברית.

שלא כמו השתלת איברים, ההשפעות של החלפת המיטוכונדריה ימשיכו לדורות הבאים אם התינוק הוא ילדה ומחליט להביא ילדים לעולם (גברים לא מעבירים את המיטוכונדריה שלהם לילדיהם). יש לזכור גם כי החלפת המיטוכונדריה תשפיע על כל רקמות הגוף ולא רק על איבר בגוף, כמו למשל המקרה של מערכת הלב וכלי הדם לאחר השתלת לב.

עם זאת, מדובר במיטוכונדריה אמיתית שקיימת כבר אצל אנשים והם אינם תאים ששונו גנטית או השתנו. כל עוד מדובר במיטוכונדריה בריאה, לא הוכח כי קיים סיכון לתינוק מעבר למוטציות תאים מזדמנות, גם אם זו נקודה שנויה במחלוקת.

מאז 2016 קשה לדעת כמה פעמים טכניקה זו בוצעה על ידי שלושת ההורים ובכמה מקרים ההריון הצליח. עם זאת, הולדתו המוצלחת של תינוק באוקראינה עם שלושה הורים הביאה מדינות רבות ללמוד כיצד להשתמש בטכניקה זו והאיסור שלה בארצות הברית לא האט את קבלתו במדינות אחרות, כמו בריטניה.

האם תורמת המיטוכונדריה היא גם אם?

עד כמה האם היא אישה שתורמת לה את המיטוכונדריה?

התשובה הקצרה מעט. יותר מ- 99 אחוז מחלבוני גופך מקודדים על ידי ה- DNA של גרעין התא. תכונות כמו צבע שיער, צבע עיניים וגובה, למשל, נמצאות ב- DNA של גרעין התא, בעוד הגנים המוקמים ב- mtDNA קשורים בעיקר לייצור אנרגיה ומטבוליזם.

ואילו הדמיון של תינוקות עם שלושה הורים יהיה ביחס לאם ולאם שזרעיהם והביציות שלהם שולבו לייצור 23 הכרומוזומים בגרעין אותו תא ראשון. הדבר החשוב כאן הוא להבין את ההבדלים הללו מכיוון שבעתיד יהיו כותרות רבות על תינוקות שנולדו עם שלושה הורים ונוכל ליפול למסקנות פזיזות אם לא נבין את הבסיס המדעי.

דבר אחד בטוח: עבור אותן נשים הסובלות מבעיות פוריות הנגרמות על ידי מוטציות ב- DNA של המיטוכונדריה שלהן או שיש להן אפשרות להעביר לתינוק פגמים גנטיים במיטוכונדריה, טכניקה חדשה זו נותנת להן תקווה שיום אחד הן יוכלו לקבל תינוק בריא המהווה ייצוג גנטי של בן הזוג הביולוגי בעזרת עזרה קטנה מאדם שלישי.

מחבר: ג'ניפר ברפילד, עוזרת לפרופסור בטכניקות רבייה בסיוע, אוניברסיטת קולורדו

מאמר זה פורסם במקור ב"שיחה ". תוכלו לקרוא את המאמר המקורי כאן.

תמונות | י.פ.י.
תרגום | אורבון פראי

וידאו: "אתה מרגיש נורא לבד": הורים לילדים עם מחלות נדירות מנסים להתמודד (מאי 2024).