בקונגרס הראשון של האיגוד הלאומי למשפחות עם תסמונת קורנליה דה לנגה שנערך בסוף השבוע האחרון בסנט אנדרה דה לה בארסה (ברצלונה), הודיע כי למי שנפגע מתסמונת זו תהיה יחידה רפואית בין תחומית במחלקה לרפואת ילדים בפקולטה לרפואה של אוניברסיטת סראגוסה ובבית החולים הקליני. אוניברסיטת 'לוזאנו בלזה' של בירת אראגון.
היחידה החדשה הזו של ד"ר פליסיאנו ג'יי ראמוס פואנטס, רופאת ילדים, גנטיקאי ופרופסור לרפואת ילדים, תציע אבחון, מעקב ותמיכה לאנשים הפגועים כמו גם למשפחותיהם.
תסמונת קורנליוס דה לנגה היא תסמונת מולדת הפוגעת בכאחד מכל 30,000 תינוקות. באופן עקרוני, הגורמים שייצרו אותו לא היו ידועים, אולם ד"ר איאן קרנץ מבית החולים לילדים בפילדלפיה זיהה מוטציה בגן המכונה NIPBL בכרומוזום 5. הוא מאופיין בפיגור של צמיחה לפני הלידה ואחריה ויש לו תכונות טיפולי פנים מאפיינים כמו גבות דקות וצמודות, אף קצר ומוצץ, שפתיים דקות עם הפינות כלפי מטה וכו '. יש להם גם משקל לידה נמוך יותר וממעמד קטן, ראש קטן מהרגיל, עודף שיער בחלקים מסוימים בגוף, מומים בשרירים ושלד ברגליים ובזרועות, פסיכומוטוריות ופיגור שכלי בכיתות שונות וכו '. חומרת המאפיינים הללו, בין היתר, תלויה בכל מקרה ומקרה.
היחידה הרפואית החדשה תהווה עזרה נהדרת לתשומת לב והכוונה, הם ימשיכו לחקור את המוטציות השונות של הגן NIPBL, בנוסף למחקר גנים אפשריים אחרים הגורמים לתסמונת.
