ה סיסטיק פיברוזיס זוהי מחלה גנטית תורשתית המייצרת ריר סמיך וצמיג המחבר את הצינורות הקטנים שנמצאים בגוף של תינוק. כתוצאה מכך מופיעים זיהומים חמורים ובאופן טבעי האיברים המושפעים ביותר הם אלו המרכיבים את מערכת הנשימה ומערכת העיכול.
הגורמים לסיסטיק פיברוזיס
ה גורם לסיסטיק פיברוזיס זהו גן פגום בכרומוזום מסוים ומחלה זו מועברת לתינוק כאשר מי מההורים נשאים של אותו גן למרות שהם אינם סובלים ממחלה זו. ההבדל הוא שאם התינוק יקבל את הירושה הגנטית רק מאחד ההורים, הוא לא יסבול מהמחלה אלא ישא בה. כדי שיסבול, חייב להיות העברת הגן הזה על ידי האב והאם.
מבחן הזיעה או היונוטסט, הוא הבדיקה לביצוע אבחון סיסטיק פיברוזיסשאם חיובי, אושר על ידי מחקר גנטי. במקרה של ילד הסובל מהמחלה, לאחר שנכנס להריון שוב, ניתן לקבוע אבחנה של העובר במהלך ההיריון באמצעות בדיקת מי שפיר. חשוב מאוד לגלות סיסטיק פיברוזיס בהקדם האפשרי, מכיוון שכך ניתן ליישם את הטיפול כדי להשיג שיפור באיכות חייו של המטופל.
תסמינים של סיסטיק פיברוזיס
ה תסמיני סיסטיק פיברוזיס הם משתנים בהתאם לילד ומופיעים בדרך כלל במהלך השנה הראשונה. ניתן לזהות זאת כשמתחילים לראות כיצד הילד שומר כל הזמן ויש לו שיעול רב. מכיוון שמחלה זו חוסמת את צינוריות האורגניזם הקטנות, צינורות הלבלב נעשים סתומים והתינוק עושה תנועות מעיים בשפע מאוד ותכופות עם ריח מוגזם.
הם מלווים גם את כל הסימפטומים הללו, הזעת יתר מלוחה והתפתחות לקויה מבחינת משקל וצמיחה. כרגע אין במחלה זו תרופה, יש רק תקווה שמחקר מדעי בנושא גנטיקה יכול למצוא פיתרון למחלה זו. יש טיפול שמקל על הסימפטומים ככל האפשר, באמצעות תזונה נכונה, תוספי ויטמינים וקלוריות אחרות. המומחה ייעץ לסוג הטיפול ואיזה סוג של פעילות גופנית יש לבצע.
אני מקווה שההתקדמות המדעית תגיע בקרוב עם תרופת סיסטיק פיברוזיס, מכיוון שלקטנה הסובלת מזה קשה מאוד.
