מהי תסמונת פרת וכיצד היא משפיעה על ילדים

היום חוגגים את יום המחלות הנדירות בעולם, בו 75 אחוז מהחולים הם ילדים. הבנת כל מחלה וידע כיצד החיים היומיומיים של הלוחמים הקטנים הללו מתקיימים עוזרים לנו להיות מודעים יותר לבעיה ולתת את תמיכתנו למשפחות העוברות אותה.

מאת תינוקות ועוד, היום אנו רוצים לתת שם מחלת Legg-Calvé-Perthes, מחלה נדירה שהפעם יש לה שמו של גונסלו, ילד בן שלוש שנאבק בתוצאות של מחלה זו במשך חודשים. דיברנו עם אנה, אמה, שסיפרה לנו איך הכל התחיל ואיך האבחון השפיע על המשפחה.

הכל התחיל בצליעה פשוטה ...

גונזלו הייתה התפתחות נורמלית לחלוטין ודומה לזה של ילדים בגילו. אמו מספרת לנו שמעולם לא ראו בו שום סימן של אזעקה עד שבמאי של השנה שעברה, ימים לאחר יום הולדתו השלישי, הוא עזב את חדר הילדים בצליעה קלה.

"התייעצנו איתו עם רופא הילדים שלו ובמבט ראשון הכל גרם לנו לחשוד שמדובר בסינוביטיס. שום דבר לא גרם לנו לפקפק מכיוון שהוא בדיוק עבר את הצטננות האביב האופיינית ולקח אנטיביוטיקה, וסינוביטיס יכולה להופיע אחרי שני גורמים אלה. "

"בנוסף, לחג המולד הקודם הייתה אפיזודה דומה ובחירום המקרים הם נתנו לנו את אותה אבחנה. כמה ימים אחרי שלקחו את דאלסי הועבר הצליעה. אז חשבנו שזה יהיה אותו הדבר."

"אבל חלפו הימים והרפיון לא תפס. המסכן נח בבית, במיטתו, או ישב על הכסא הגבוה, אך לא שמנו לב לשום שיפור. אז אחרי שבוע החלטתי לקבוע פגישה עם טראומטולוג ילדים "

אבחנה מוקדמת ... ועגומה

הדאגה של אנה לראות כי בנה לא השתפר במנוחה ואנטי דלקתית הביאה אותו לבקש חוות דעת רפואית חדשה רק שבוע לאחר שאובחן כחולה בסינוביטיס, אך הוא מעולם לא העלה על דעתו כי מאותו הרגע חייהם יקבלו תפנית רדיקלית.

"זה היה יום שישי, 2 ביוני, ואני זוכר את זה כאילו זה עתה קרה. באותו יום העולם, העולם שלי עמד מול ארבע המילים האלה: הבן שלך חולה."

"הייעוץ היה קר מאוד. הרופא שלח לו רנטגן וכשהבאתי לו שוב את תוצאות הלוח, הוא אמר: "פחדתי מזה. זו לא סינוביטיס, זו תסמונת פרתס, מהספר."

הסתכלתי עליו מת מפחד, אבל במציאות הראש שלי פשוט התנתק, והלב שלי עבר אלפיים לשעה. הרופא שאל אותי אם אני עובד, ובתשובה שהוא כן אמר לי:

"הילד הזה הולך דורשים מנוחה כמעט מוחלטת לשנתיים או שלוש הבאות. הוא לא יוכל לזוז, ונצטרך לשים כמה מגהצים שמשחררים את רגליו מהחזה לקרסוליים, אך אל תדאגו שבעוד 4 או 5 שנים הוא יתאושש יותר. "

המשפט הזה שבוטא בטאקט כה כה קטן הכניס את אנה לספר מצב עמוק של חרדה ועצבים וכמו שהיא אומרת, "הוא הרגיש כאילו הם זורקים עליו דלי מי קרח".

"הכאב בנפשי שחשתי באותה תקופה היה נורא. טובעתי ברעיון לחשוב שבני לא יוכל לזוז במהלך השנים הקרובות ושהוא יצטרך להיות מרותק למיטה עם מגהצים מכף רגל לחזה. פשוט הצלחתי להסתכל עליו ולבכות ... לא ידעתי מה לומר " - אנה זוכרת בהתרגשות.

תסמונת פרת. שלוש מילים, אבחנה ומשפחה שוממה.

מהי תסמונת פרת?

כפי שהם מסבירים מאגודת המשפחות עם פרת (ASFAPE), זהו א מחלות כלי הדם הפוגעות בראש עצם הירך. כאשר אין מספיק זרימת דם לעצם, הוא נמק ומקוטע, ואז מתחדש מחדש.

"העצם היא כמו צמח, שאם הוא לא משקה, הוא מת" - אנה לא מסבירה בצורה מטפורית.

המחלה, אשר משפיע באופן בלעדי בשלב התינוק יש לו שכיחות גבוהה יותר אצל גברים, ולמרות שהיא יכולה להתבטא בין הגילאים שלוש עד שתים עשרה, רוב המקרים מתרחשים בגיל שש או שמונה.

מחלת Legg-Calvé-Perthes מסווגת כמחלה נדירה, יש לה שכיחות רשומה של בין 1 לכל 10,000 ילדים וב -19% מהמקרים מאובחנים כמה נפגעים באותה משפחה, אם כי אין מספיק מחקרים כדי לקבוע אם זו מחלה גנטית.

הסימפטומים העיקריים כוללים צולעות, נוקשות בירך, הגבלות תנועה וכאבים בברך, במפשעה ובירך. האבחנה המוקדמת של המחלה חיונית בכדי להשיג סיכויי התאוששות גדולים יותר ב 80% מהמקרים הפרוגנוזה טובה.

האור בקצה המנהרה

אחרי אותה אבחנה עגומה ראשונה, אנה ובעלה הם החליטו לבקש חוות דעת חדשה ואז הם מצאו רופא עם אמפתיה רבה, שסיפר להם על המחלה באופן מפורט ומלא תקווה.

"הוא אמר לנו שזה א מחלה ארוכה וכבדהאבל למרבה המזל היה לו תרופה, והפרוגנוזה של בננו הייתה טובה מאוד בגלל גילו הצעיר ומצבו ".

אז אחרי אחד שלב קבלת האבחנה ודמעות רבותהוריו של גונסאלו החליטו לפנות לעזרה באיגוד ASFAPE, שם מצאו מידע, תמיכה רגשית ובעיקר הבנה.

"ASFAPE היה האור במנהרה. באגודה אנו מעודכנים בכל חדשות, ומעל הכל אתה מרגיש מאוד מובן מכיוון שכולנו שחלקם עוברים את אותו הדבר. אלנה, נשיאה בלתי נלאית ויחד עם שותפים אחרים היא לא מפסיקה לארגן שיחות, קונגרסים, ישיבות, וכל זאת כדי להמשיך לחקור וליידע משפחות. "

"בורות מהמחלה ומה המשמעות של חיי ילדך כרוכה בהרבה פחד ותסכול. לכן חשוב להימנע מחיפוש אחר העזרה הנכונה."

איך הוא יום בחייו של גונסאלו?

אנה אומרת לנו שלמרות הכל, הם מרגישים מזל גדול מכיוון שהאבחנה של גונסאלו הייתה מוקדמת וזה נמנע מצעדים דרסטיים, כמו ניתוק רגליו, שימוש בכיסא גלגלים או אפילו מעבר לחדר הניתוח.

"לאחר האבחנה, שלך כדורים, החלקה שלו ואופנועו נעלמו מהבית. אנחנו משנים את כל זה בטיולים קצרים שלא יעייפו אותך יותר מדי. בנוסף, עשינו כרית מכיוון שהיא סייעה לשמור על הרגליים רחבות ככל האפשר תוך כדי צפייה בטלוויזיה, או בישיבה "

"ברוב הימים הילד שלי יכול לחיות חיים פחות או יותר נורמליים, בהתחשב בזה לא יכול לרוץ או לקפוץ. מה שגרוע יותר הוא השינויים הדרסטיים בטמפרטורה; הם משפיעים עליו מאוד וגורמים לו כאבים. אתה גם לא יכול להגזים בהליכה וצריך להיזהר עם העמדות כי בקרוב אתה מתמרמר "

"כשיש לך יום רע אתה יכול להבחין במהירות: הוא מתחיל לצלול ולא מתחשק לעשות כלום כי הוא מרגיש כל כך הרבה כאב. במקרים אלה הטיפול מנוחה ואנטי דלקתית "

גם בבית הספר הרגליו של גונסאלו שונים מאלה של שאר חברי כיתתו, ופרופסורים ומטפלות פונים אליו ברציפות ומשגיחים על מצבו הבריאותי.

"זה חיוני שבית הספר יהיה מעודכן מההתחלה. הוא מבלה שם שעות רבות וחשוב שהם יסתכלו שהוא לא ירוץ ולא יקפוץ, ושהוא יהיה טוב. בחצר הוא נקרא" שומר ", והם שמו אפוד צהוב, מלווה את המורה בשומר ועוזר לו לשלוט שהכל פועל כרגיל בזמן ההפסקה, הוא מרוצה מתפקידו, אם כי לפעמים הוא רוצה לשחק עם שאר הילדים ולא מבין למה הוא לא יכול לעשות את זה"

כך על גונזאלו לשבת בכיתה, כדי לסייע במאבק בהשפעות של מחלה זו

כיצד האבחון של מחלה זו משפיע על המשפחה?

הילדים פעילים במיוחד יש להם אנרגיה וחיוניות שכוללת הכל. הם אוהבים לרוץ, לקפוץ, לרדוף אחרי כדור, לרכב על סקייטבורד, לטפס על עץ ... נראה שהם לעולם לא מתעייפים ותמיד מוכנים לצאת להרפתקאות.

לכן לא קשה לדמיין מה יכול כרוך באבחון של תסמונת פרתס בחיי ילד ובמשפחתו.

"אנחנו תמיד מחכים שלא תרוץ, אל תקפוץ, אל תפגע בעצמך ... לא יכולים לקיים חיים רגיליםכמו של כל ילד אחר בגילו. המגבלות שלו הן שלנו, למרות שאנחנו מנסים לגרום לזה לחיות בצורה הטובה ביותר ".

"קשה לילד בן שלוש להבין מדוע הוא לא יכול לעשות כמו אחרים. מדוע הוא לא יכול ללכת מאחורי הכדור, לקפוץ בשלולית או לרוץ עם חבריו".

עם זאת, אנה לא רוצה לחשוב על השליליות של מחלה זו, ואז מחפשת את החלק החיובי במבחן הקשה שעומד בפני החיים:

"תודה לאל, הפרוגנוזה של גונסאלו טובה. אנו חוצים שלבים בכל סקירה, שהם בדרך כלל כל ארבעה או שישה חודשים. רופאים תמיד אומרים לנו שזו מחלה משפיע פיזית על ילדים ועל הורים פסיכולוגית, והם צודקים מאוד. בסיום השלבים זה ייקח כמה שנים והגיונית זה הופך להיות קשה"

אך איננו יכולים לשכוח שלצערי, כפי שאנה אומרת לי, מעט מאוד ידוע כיום על מחלה זו, על מקורה או על ההשלכות העתידיות האפשריות. למה אמא זו כל הזמן חושבת על כל הילדים שיש להם פרוגנוזה גרועה יותר מגונזלו, שאינן מתרות את היום יום שלהן ללא כסא גלגלים או שעברו מספר התערבויות ניתוחיות.

"מ- ASFAPE, אנו מודעים לביקורות של כל הקטנטנים האמיצים האלה, הישגיהם או כישלונות ההתאוששות שלהם. מכיוון שהם אולי לא יוכלו לרוץ היום, אבל מחר הם יכולים לטוס"