בואו נדבר עליהם: אחת עשרה שאלות על מחלות נדירות

הם הנשכחים הגדולים ברפואה, אך אלו הסובלים ובני משפחותיהם הם מאוד נוכחים. והם צריכים להיות קצת יותר נוכחים אצל כולם. מחלות נדירות הן אלה שיש להן שכיחות נמוכה באוכלוסייה, שמשפיע על מספר מצומצם מאוד של אנשים.

היום האחרון של פברואר חוגג את יום המחלות הנדירות בעולם, יום להעלאת המודעות לפתולוגיות נדירות ולהעלאת המודעות למצבים של חוסר שוויון ואי צדק שחווים משפחות שנפגעו, שרבים מהם משמיעים את עצמם היום.

הקמפיין מתבצע, בין היתר, על ידי הפדרציה הספרדית למחלות נדירות (ERDF) בתיאום עם הארגון האירופי למחלות נדירות (EURORDIS) ועם הברית Ibero-American Ily for Disease Disease (ALIBER).

כדי שהמחלה תיחשב כנדירה, אותם קריטריונים אינם פועלים ברחבי העולם. לדוגמה, באירופה מחלה הפוגעת באחד מכל 2000 אנשים נחשבת לנדירה. בארצות הברית, זה מגדיר הפרעה או מחלה מהם סבלו פחות מ- 200,000 אנשים.

למרות שמעט אנשים סובלים ממחלה נדירה במיוחד, ישנם רבים הנחשבים ככאלה, אך למעשה, על פי ארגון הבריאות העולמי, ישנן כ -7,000 מחלות גלובליות הפוגעות ב -7% מהילדים והמבוגרים. מכל העולם

מחלות נדירות נעות בין סיסטיק פיברוזיס והמופיליה ועד תסמונת אנג'למן, עם שכיחות של מקרה אחד לכ- 15,000 תושבים, ועד תסמונת טריגונוצפליה של אופיץ ', שהיא נדירה ביותר, עם מקרה אחד לכל מיליון תושבים. למחלות אלה הבעיה הגדולה ביותר היא היעדר מימון שייחקר.

11 שאלות על מחלות נדירות

ביום הזה רצינו לדעת קצת יותר על מחלות נדירות באמצעות כמה שאלות ותשובות הנפוצות, שהוצאו מהאגודה הספרדית לרפואת שיניים לילדים ובמיוחד מוקדשים לילדים ואחרים המכונים "תרופות יתומות", וגם לחברת התייחסות חלוצית למחלות נדירות ומשפחות של הסובלים אותם

האם נכון שיש עיכוב באבחון בין 5 לעשר שנים?

רק כ -250 מחלות חריגות הוקצו קוד בסיווג המחלות הבינלאומי (ICD) של ארגון הבריאות העולמי, מה שמקשה עוד יותר על הגישה אליו. לפעמים מדובר במחלות מעט ידועות, אך פעמים אחרות הן ידועות, אך בגלל תופעות השכיחות שלהן, בפרקטיקה הקלינית אינן נלקחות בחשבון כאבחנה הראשונה. כתוצאה מכך, אם המחלה קשה ומתפתחת במהירות ללא טיפול היא יכולה לגרום למותו של יילוד, או להופעת רצפים חשובים.

הודות לבדיקת הסקר של הילודים, מאובחנים מקרים העלולים להיות מאובחנים במשך שנים או אפילו לאורך חיי המטופל.

אילו תסמינים יכולים לגרום להורים לחשוד שילדם סובל ממיון?

באופן כללי, עליכם לחשוב עליהם כאשר הסימפטומים או שיוך של תסמינים אינם אופייניים לכל מחלה אחרת או שיש קשר בלתי מוסבר של תסמינים. בילדות יש לציין כי שגיאות מטבוליזם מולדות רבות מתרחשות עם תסמינים עיכוליים ונוירולוגיים, באופן כרוני או בשלבים חריפים, אשר אליהם מתייעץ הרופא.

מאיזה גיל ניתן לאתר מיון?

תסמינים עשויים להיות מלידה, אפילו בחיי העובר.. אך הם יכולים להופיע בכל גיל, במיוחד בשנתיים הראשונות לחיים. כשחושבים על מחלות אלו ומחפשים אותן, ניתן לאבחן אותן, אפילו בחיי העובר, אם כי זה קשה יותר מכיוון שהמחקרים שיש לבצע בתקופות אלה מורכבים בהרבה. מצד שני, נכון שלפעמים, הרופא יודע שהוא רואה חולה הסובלים ממיון (מכיוון שיש מקרים משפחתיים דומים שאינם מאובחנים, או מכיוון שיש בדיקה שמציעה זאת).

מהן הבעיות העיקריות בהן מתמודדות משפחות של ילדים עם מחלה נדירה?

תסכול, ייסורים, בדידות ותחושת בידוד הם תכופים מאוד. אך בנוסף מתווספות בעיות סוציו-אקונומיות, ובהתחשב בכרוניקה של המחלה ובצרכים הלא מסופקים, כגון: שיקום, פיזיותרפיה, אמצעים אורטופדיים מיוחדים, חינוך מיוחד, טיפולי תקשורת וכו '... אם מגוונים את ההליכים הרפואיים ונדרש מספר גדול בהתייעצויות, ההשלכות על העבודה הן חמורות מאוד. הם זקוקים לא רק לטיפול רפואי, אלא גם לתמיכה פסיכולוגית וחברתית, ולעיתים קרובות גם במדדים תזונתיים. האחרונים חיוניים לחלוטין בשגיאות מטבוליזם מולדות רבות.

למי צריכים להורים לילדים עם מחלות נדירות לפנות?

עליהם להתייעץ עם רופאי הילדים שלהם והם יפנו את הילדים החשודים למרכזים מתמחים, בהתאם לתסמינים שיש להם. באופן כללי משתמשים בחוקרים ומרכזי הפניה עם מומחי ER, אך עדיין לא ניתן להגיע לאבחנה אטיולוגית.

מהם החידושים העיקריים במחקר ה- ER?

בשנים האחרונות מתקדמות רבות, מושם דגש על מחלות אלו, מחפש אמצעים להתמודדות איתן. העבודה נעשית בתחומים רבים בו זמנית: רפואית, חברתית, מחקרית וקבלת טיפולים חדשים. בזכות השיפור בטכניקות המעבדה והידע הטוב יותר של כל מחלה, מספר האבחנות גדל והתפתחותן של טכניקות חדשות, כולל ספקטרומטריה המונית ופלטפורמות בעלות ביצועים גבוהים לניתוח מוטציה, אפשרה זאת. כי ניתן לגלות יותר מ- 50 מחלות גנטיות שונות בדגימת דם יחידה של הנולד.

עם התקדמות מדעית, מתקדמת בידע של מחלות, במטרה למצוא טיפולים יעילים יותר, שלמרות שהם אינם מרפאים עבור מחלות מסוימות, אכן משפרים את איכות חייהם של הנפגעים.

כמה אנשים משפיעים על RE?

אם הם נחשבים בכללותם, הם משפיעים על כ -6 עד 8% מהאוכלוסייה. בספרד כשלושה מיליון נפגעים וכ -20 מיליון באיחוד האירופי. ההערכה היא כי 2/3 מהסך הכל להתחיל לפני גיל שנתיים, הגורם ל -35% מקרי המוות במהלך השנה הראשונה לחיים, 10% בין שנה לחמש שנים, ו -12% בין 5 ל -15 שנים. נאמר כי 1/4,000 ילדים נולדים חולים. עובדה חשובה שיש לקחת בחשבון כשמדברים על מחלת המיון, היא כי פגם בגן מסוים יכול לגרום למחלות שונות או אפילו לא לגרום לתסמינים, לפעמים פגם זה גורם למחלות שונות.

מהן המחלות הנדירות שהכי פוגעות בילדים?

 מכיוון שההגדרה של מחלה נדירה מבוססת רק על שכיחותה של מחלה נתונה, תלוי איך הנתונים מתקבלים, קיים קושי לדעת בדיוק את שכיחות המחלה או קבוצת המחלות הנובעת מסיבה שכיחה. מצד שני, הגירות האוכלוסייה הבינלאומית הקיימות כיום תורמות לשינוי השכיחות.

בילדות, הפתולוגיות הגנטיות השכיחות ביותר הן תלסמיה שהן המחלות התורשתיות השכיחות ביותר בעולם עם כ -250 מיליון אנשים שנפגעו. בספרד הם משפיעים על בין 0.2 ל -2% מהאוכלוסייה, אך ישנם רק כמאה מקרים של תלסמיה גדולה.

סיסטיק פיברוזיס נחשבת גם היא שכיחה שלגביה הוערכה שכיחות בין 1 / 8,000 ל- 1 מכל 10,000 אנשים באירופה. עם זאת, מחקרים על בדיקת סקר ילודים בספרד הראו שכיחות של 1 לכל 3,449 יילודים, גבוה יותר מאלו שדווחו ב- ER.

במשפחת myopathies מולדת, מחלת דושן החמורה ביותר פוגעת ב- 1 לכל 3,300 לידות גברים ומחלת בקר, שכיחה יותר, 1 לכל 18,000 עד 31,000 לידות גברים.

האם גם מחלות המוח משפיעות על תינוקות לאחר הלידה?

יש להדגיש את קבוצת טעויות המטבוליזם הנולדות (EIM) שנלקחות אחת אחת, הן נדירות מאוד, אך ככלל מעריכים כי הן משפיעות על בין 1/500 ל- 1/800 יילודים חיים. EIMs הם קבוצה גדולה מאוד של מחלות שבזכות "בדיקת הסקר המורחבת של הילודים" (ANC) ניתן לאבחן ולטפל בה בשלב מוקדם. לכן חשוב לקחת אותם בחשבון, מכיוון שהם גורמים הניתנים לטיפול, היכולת לבצע אבחנה לפני הלידה ולנהל ייעוץ גנטי.

מהן "תרופות יתומות"?

תרופות יתומות הן אותן תרופות המיועדות לאבחון, מניעה או טיפול במחלות או מחלות מסכנות חיים מאוד נדירות. הם נקראים "יתומים" מכיוון שבתעשיית התרופות אין עניין רב, בתנאי שוק רגילים, לפתח ולשווק מוצרים הממוקדים רק למספר קטן של חולים הסובלים ממצבים נדירים מאוד.

מה זה אורפנט?

אורפנט היא אגודה שנוצרה על ידי מומחים למחלות נדירות ועורך הדין Ségolène Aymé בשנת 1997 במטרה להקים מאגר גישה חופשי על מחלות ותרופות נדירות לטיפול בהן. בשנת 2000 הקימה אורפנט פורטל מידע על מחלות נדירות ותרופות יתומות, והיא גם מרכזת את הקבוצה המייעצת התימטית בנושא מחלות נדירות של ארגון הבריאות העולמי, האחראית על עדכון הסיווג הבינלאומי של מחלות.