בספרד, לאחר בדיקת בדיקת מי שפיר המאשרת את האבחנה, 90% מהילדים הסובלים מתסמונת דאון מוחלים לפני הריון של 22 שבועות. בדיקת מי שפיר היא מבחן פולשני ללא סיכון, למרות היותו מינימלי, ההערכה היא בין 0.2 ל 0.5% הסיכוי לבצע הפלה לאחר ניקוב, שהוא אחד מתוך 200 מקרים .
אבל נכון לעכשיו, זה אפשרי דע אם לתינוק יש חריגות כרומוזומלית זו באמצעות בדיקת דם פשוטה, בדיקה לא פולשנית שלמרות שהיא אינה זמינה לכולם (היא נעשית באופן פרטי), מאפשרת לאתר כמעט 99% דיוק בשבועות הראשונים להריון אם התינוק סובל מתסמונת דאון. עם זאת, זה מייצר מחלוקת גדולה, שכן עבור אנשים רבים זה יכול להיות סיום ההפרעה.
תסמונת דאון
ארגון הבריאות העולמי מעריך זאת אחד מכל 1,000 או 1,100 תינוקות נולדו עם תסמונת דאון ברחבי העולם. זהו מצב המאופיין בנוכחות עותק נוסף של כרומוזום 21 (או חלק ממנו), במקום השניים הרגילים, כך שהוא מכונה גם טריזומיה של סעיף 21.
הסיבות הגורמות לעודף כרומוזומלי אינן ידועות בדיוק, אם כי זה קשור סטטיסטית לגיל אימהי מעל 35 שנה, מצב שגדל גם בחברה שלנו.
אנשים עם תסמונת דאון סובלים מרמות שונות של קושי למידה, ובשל עודף חלבונים המסונתזים על ידי הכרומוזום, יש סיכוי גבוה יותר מהאוכלוסייה הכללית ממחלות מסוימות, בעיקר של הלב, מערכת העיכול והמערכת. אנדוקרינית
בגלל הדיוק של הבדיקות לפני הלידה, לידותיהם של ילדים עם תסמונת דאון פחתו משמעותית בשנים האחרונות, מה שיכול להעיד על כך ההפרעה נעלמת.
בדיקות טרום לידתי, חרב פיפיות
ההתקדמות המדעית מאפשרת איתור של חריגות כרומוזומליות מדויקות יותר ויותר תוך התערבות מינימלית. בדיקת מי שפיר היא כיום הבדיקה הנפוצה ביותר לאיתור חריגות כרומוזומליות בתינוק, אך בדיקות פולשניות כמו זו וניתוח villi chorionic עשויים לספור את הימים.
בשנים האחרונות פותח בדיקה לא פולשנית ברמת דיוק גבוהה לזיהוי מצב זה בשליש הראשון להריון. היא מבוצעת בעזרת דגימה פשוטה מהדם של האם ומנתחת את המצב הכרומוזומלי, ומאפשרת גילוי של תסמונת דאון, תסמונת אדוארדס ומומים אחרים בעובר בשבועות הראשונים להריון, וביתר דיוק לאחר 12 שבועות.
אנשים שלא שוקלים הפלה אינם עוברים חלק מהם, כמו בדיקת מי שפיר, אשר בתורם כבר מרמזים על סיכון להפלה בגלל האגרסיביות של הבדיקה. ברגע שמתגלה האבחנה, זו החלטתם החופשית של ההורים להמשיך או לא עם ההיריון.
האם תסמונת דאון תיעלם?
יש הסבורים כי ההתקדמות החדשה עלולה להוביל ליותר הפלות, וכי בעתיד תסמונת הפוך תיעלם. אבל האמת היא לא כל הנשים מוכנות לעבור בדיקות פולשניות כדי לאשר את האבחנה או לקבל אפשרות לשלם עבור בדיקה לא פולשנית (בספרד המחיר שלה הוא 545 יורו ומוארך, עולה 725 יורו).
לאחר היכרות עם האבחנה, בני הזוג חופשיים להחליט אם להמשיך עם ההיריון או לא. אבל האמת היא ישנם עדיין כעשרה אחוזים מהזוגות שמחליטים להמשיך עם ההיריון ותינוק שלך עם תסמונת דאון. הכרנו סיפורים על זוגות שחשו פחד ובלבול בהתחלה ועמדו להפסיק אך אחר כך התחרטו. גם יש כאלה שלא שוקלים הפלה ואפילו לא עוברים שום בדיקה לאשר זאת
החוויה שלי
בהריון השני שלי הייתה לי תוצאה של סינון משולש בסיכון גבוה ולמרות שהייתי מתחת לגיל 35, מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר לאשר זאת, אך החלטתי לא לעשות את זה. לא הייתי מוכן לחשוף את עצמי לסיכון להפלה ולמרות שלא היה קל להחליט, הייתי משוכנע שאוולד לי גם את התינוק שלי, גם אם היה לי תסמונת דאון. זו הייתה הבחירה שלי, אבל זו החלטה מאוד אישית שצריך להעריך על ידי בני הזוג תוך התחשבות בנסיבות של כל משפחה.
ילדים שמעוררים השראה
לפני מספר ימים הכרנו את סופיה, ילדה בת שבע שהעבירה לכולם מסר מעורר השראה. היא ננטשה על ידי הוריה בלידתה ואומצה על ידי משפחה של שלושה ילדים, הצעירה אף היא עם תסמונת דאון. הילדה אמרה כי "תסמונת דאון אינה מפחידה, זה מרגש."
סיפור מעורר השראה נוסף היה של האב הזה שאומר שתסמונת דאוב היא הדבר הכי טוב שקרה בחייו וזה של האחר הזה, אלן לורנס, צלם, בלוגר ואב לשישה ילדים, שרוצה להפוך את העולם מודע לתסמונת. למטה
