למרות שדיברנו על תסמונת Sanfilippo לפני מספר שנים, המחלה הנדירה הזו שוב נמצאת בפי אנשים רבים לאחר שידעה את המקרה של זוג שילושת ילדיהם סובלים ממנה.
נכון שיש הרבה מחלות נדירות וזה ייחשב, למרבה הצער, למקרה של יותר מכל רבים. עם זאת, תסמונת Sanfilippo יש לזה מוזרות: זה נורא, כי תוחלת החיים של הסובלים ממנה מגיעה רק לגיל ההתבגרות. המשמעות היא ששלושת ילדיהם של הזוג הזה ימותו תוך שנים לא מעטות, אם לא יימצא כיצד לתקן זאת. הם התקשרו מבקש עזרה ורציתי לעשות את זה נרחב כך שהוא יגיע ליותר אנשים, כך ייטב.
שלושת ילדיו הם אראיץ, בת שבע, איקסון, של חמישה, ו אנאי, שיש בה שלושה. הם נאיארה גרסיה דה אנדוין וחוסה אננגל גרסיה, ולמרות שעדיין אין תרופה למחלה, הם משוכנעים שאפשר להשיג טיפול. הסיבה היא כמובן תקווה, אך מעל לכל הידיעה מחקרי טיפול בעכברים הצליחו.
השלב הבא הוא כמובן להתחיל ללמוד תרופות אצל אנשים. הבעיה היא שזה דורש כסף, וקשה מאוד להשיג כספים לביצוע מחקר עם תרופות שיועילו למעטים מאוד. בספרד יש בערך 70 משפחות שנפגעו מהמחלה, וזה מקשה להמשיך בחקירות אלו, ויותר מכך, שמתבצעות קיצוצים אפילו במחקר, כאשר זה אמור להיות הפוך לחלוטין: מדינה לא מתעשרת ואז חוקרת, מדינה חוקרת וכתוצאה מכך מתעשרת. או מה אותו הדבר, אם אנחנו רוצים להתקדם, עלינו לבזבז כסף על מחקר (ובמיוחד ספרד, שם אנו טובים מאוד לשים לבנים ושולחנות הגשה, אך שם מדענים צריכים לחפש עבודה במדינות אחרות בגלל היעדר הביקוש כי יש כאן).
כשהם חוזרים למשפחה שדיברנו עליהם, הם מסבירים שמה שהם צריכים זה כסף. כסף להשקעה במחקר המאפשר טיפול. הם מדברים על שלושה עד ארבעה מיליון יורו, שיכולים לשמש לריפוי מחלה נדירה והרסנית זו.
מהי תסמונת Sanfilippo
הוא תסמונת Sanfilippo זוהי מחלה תורשתית בה חסר או נכשל אנזים האחראי על פירוק ומחזור חומרים שהגוף אינו זקוק להם. כאשר עבודה זו אינה מתבצעת, חומר עודף זה מצטבר בתאים בצורה פרוגרסיבית, ומשפיע על הגוף בצורה כזו שתסיים את מותו של האדם, בדרך כלל עם הגיעו לגיל ההתבגרות.
כפי שהאם מסבירה, ניארה, ולהבין זאת טוב יותר:
הילדים שלי הם כאילו יש להם אלצהיימר. את המעט או הרבה שהם יכולים ללמוד שהם שוכחים מגיל מסוים. זה כמו נסיגה של קשישים עם דמנציה. שוכחים הכל, הולכים, מדברים, שולטים על הסוגרים, אוכלים ...
כיצד התברר להם כי שלושת הילדים סבלו
כשאריץ נולד בשנת 2006, הם ראו שיש לו בעיות. הוא התקשה ללמוד, נראה שהוא סובל מהיפראקטיביות, סבל מדלקת מפרקים שומנית וכו '. לא הייתה אבחנה ברורה, מכיוון שדיברו על אוטיזם אפשרי, אלא גם על האפשרות שחסר חמצן במהלך הלידה, שהיה ארוך מאוד.
בשנת 2009 Ixone הגיעה למשלוח מהיר ולא מסובך. ב -2010 נולד אונאי, גם הוא ללא בעיות. הם הניחו שלעריץ תמיד יהיו קשיים ומעודדים אותה ממריצים ועוזרים לו לנסות את זה לפחות אל תחזור בשום דרך.
לפני שנתיים הוא אסף אבעבועות רוח, ומאותו הרגע האירועים מיהרו. לאחר שהתגברה על המחלה הילדה תמיד הרגיזה, בכתה, הפסיקה לשלוט על הסוגרים, החלה להתקשות בזיהוי הפנים וכמובן שהחלה לסבול הרבה מההבנה ש לא הצלחתי לזכור דברים.
מהפרק הזה הם הלכו לנוירולוג. לא הייתה אבחנה ברורה עד שרופא החל לחשוד שמדובר בתסמונת Sanfilippo. הסימפטומים של הילדה ובעיקר ראיה שאקסון התחילה להיתקל בבעיות בתקשורת הביאו אותה לבקש ניתוח לשלושת הילדים.
במאי של השנה שעברה אושרה האבחנה. שלושתם סובלים מאותה מחלה. לשלושה יש את תסמונת Sanfilippo. נאיארה אומרת את זה ככה:
כשקיבלנו את התוצאה, היינו שישה אנשים בהתייעצות. השקט היה מוחלט. כעבור זמן מה הדבר היחיד שעלה על דעתי לשאול היה 'השלושה?' עם האישור שקענו באומללות. וכך היינו כמה חודשים. אבל זה עבר. עכשיו אנו מצפים קדימה. כבר בכיתי כל מה שיכולתי לבכות. עלינו לפעול ... אני משוכנע שאם ביזקאיה מתהפכת, נוכל להשיג את זה. עם שלושה יורו לשים כל בילבאו ...
ואני לא יודע אם כל בילבאו יכניס את שלושת האירו האלה, אבל שמתי את גרגר החול שלי למטרה מכיוון שנשמתי נשברת במחשבה שהזוג הזה, אם התרופה לא תמצא, יראה את התפתחות השנים כ שלושת ילדיו "קמלים" עד שיום טוב (או יום רע) ימות.
לכן, אם ברצונך לשתף פעולה עם המטרה, אתה יכול לתרום בקרן Stop Sanfilippo, בקישור זה. מה פחות. ממשלות מורידות מאיתנו הכל וחבל שמשפחות כאלה אינן מקבלות את התמיכה המגיעה להן, הפעם בצורה של מחקר, אבל הם לעולם לא יכולים לקחת ממני את החופש ואת האפשרות לתמוך עם אחרים
