האפשרות לדעת אם אישה בהריון מצפה לתינוק עם תסמונת דאון באמצעות בדיקה לא פולשנית שאינה כרוכה בסיכון להפלה, נדונה כבר שנים. כעת נראה כי האפשרות מתגשמת שכן המבחן כבר קיים וממוסחר כבר שבוע במרפאות בגרמניה, אוסטריה, ליכטנשטיין ושוויץ.
שם המסחר של הבדיקה הוא PraenaTest והיא פותחה על ידי חברת LifeCodexx. באופן עקרוני, הבדיקה מכוונת אך ורק לנשים בהריון עם זמן הריון של יותר מ 12 שבועות ובסיכון גבוה ללדת תינוק עם תסמונת דאון.
אני מתאר לעצמי שהסינון הזה יבוצע כאשר זו המדינה שצריכה לשלם עבור הבדיקה, באותו אופן שביצוע בדיקת מי שפיר מתבצעת רק כאשר מצוין בפרוטוקול, מכיוון שאם בני זוג רוצים לעשות זאת מבלי למלא את הדרישות הללו (במיוחד הסיכון הגבוה אם יש לך תינוק עם תסמונת דאון, סביר להניח שאפשר לעשות את התשלום, ממש כמו בספרד, אם זוג משלם, ניתן לעשות בדיקת מי שפיר (בקטלוניה אנו אומרים "פאגנט, סנט פר שר", אשר מתורגם כ"משלם, סן פדרו שר ".
המבחן מגלה אם לעובר יש תסמונת דאון באמצעות בדיקת דם של האם. נאמר כי לא מדובר בבדיקה פולשנית מכיוון שמרחב התינוק אינו פולש וכך מתבטל הסיכון להפלה של בדיקת מי שפיר, שהיא בין 0.5 ל -1%. המבחן אמין לחלוטין, כפי שהיה רגישות 100%לא היו שליליות שקריות, ו ספציפיות גם של 100%כיוון שלא היו שום חיובי שווא.
ברור שהמחלוקת מוגשת במבחן חדש זה. החברה המשווקת אותה מגינה על המוצר ומסבירה שהמטרה היא להפחית את מספר ההפלות (עד 700 לשנה בלבד בגרמניה) שמקורן בבדיקות פולשניות (אם זוגות מתכוונים להסתכל על זה באופן שווה, אלא אם אין סיכון להפלה. ) עם זאת, הפדרציה הבינלאומית לתסמונת דאון (שניסתה להימנע ממסחור הבדיקה על ידי בקשת הכרה "מוגנים המצב האנושי והזכות לחיים של אנשים עם תסמונת דאון או כל נכות אחרת") וארגונים אתיים ודתיים אחרים התלוננו בגלל מבחן זה יבוצע אצל זוגות רבים שלא היו עוברים בדיקת מי שפירובכך הגדיל את מספר ההפלות.
בינתיים, Lifecodexx הצהירה כי היא מכינה בדיקות חדשות לאיתור בעיות כרומוזומליות אחרות שעלולות להתרחש במהלך ההיריון, וגורמת לנו לחשוב שאם זה יימשך, יהיה קשה לראות בעתיד אנשים שנולדו עם הפרעה גנטית.
כעת הדיון סביב המבחן כבר מקורו בספרד, בהינתן האפשרות שמבחן זה יגיע לטריטוריה שלנו. מרים ואני תמיד הערנו שלא תהיה לנו בדיקת מי שפיר (ובכן, מובן שהם לא יעשו לה את זה) וגם לא יהיה לנו את המבחן הזה, מכיוון שמדברים על האפשרות שמישהו מילדינו הגיע עם מוגבלות קיבלנו את ההחלטה ל שיהיה לנו את זה באותה מידה.
עם זאת, אני מודע לכך שרוב האוכלוסייה לא חושבת כאחד, ובטוח שהמבחן הזה יתקבל יפה אם יגיע סוף סוף לארצנו, מכיוון שהנתונים ברורים: 95% מהזוגות שנודע להם כי הם מצפים שתינוק עם תסמונת דאון יעבור, או מה זהה, נאמר במספרים, מכל 20 זוגות שמגלים שיוולדו להם תינוק עם תסמונת דאון, רק אחד מחליט להמשיך את ההיריון.
