בדיקת מי שפיר היא כיום בדיקת האבחנה לפני הלידה האמינה ביותר לאיתור חריגות כרומוזומליות בעובר. אבל המדע והטכנולוגיה מתפתחים, ולמרות שלא מייד, נראה שהכל מעיד על כך בדיקת מי השפיר תוחלף בטווח הרחוק בבדיקת דם פשוטה של האם.
במשך שנים, מחקרים מדעיים חזו את סיום בדיקת מי השפיר, שתוחלף בבדיקת אבחון טרום לידתית לא פולשנית.
אבחון טרום לידתי לא פולשני
המחקר האחרון שנעשה בדרך לסיום בדיקת מי שפיר נעשה על ידי מדענים מאוניברסיטת וושינגטון, שפתחו את הדלת ל אבחון טרום לידתי לא פולשני. הם התקדמו בטכניקה חדשה המאפשרת לדעת את הגנום של העובר ואת חריגותיו ללא צורך בבדיקה פולשנית כמו בדיקת מי שפיר או ביופסיה שליה.
הם ביצעו בדיקות דם בנשים הרות בנות 18 שבועות להיריון. בפלזמה של האם הם הצליחו לנתח תאים נטולי DNA עובריים, שנמצאים בזרם הדם של האם.
בזכות הדוגמאות הללו הם הצליחו לחזות ברמת דיוק של 98% הווריאציות הגנטיות שהעובר יכול לרשת מהוריו וגם את השינויים שיכולים להיווצר באופן אקראי.
אבחנה לא פולשנית מאפשרת לאתר טווח של יותר מ -3,000 שינויים גנטיים, יותר מאלו הניתנים לגילוי עם בדיקת מי שפיר, כולל תסמונת דאון, אדוארדס או תסמונת פאטאו.
חסרונות של טכניקת האבחון החדשה לפני הלידה
הבעיות הטמונות בטכניקה החדשה בכדי להיות מסוגלות לבצע אותה בצורה מאסיבית הן מצד אחד העלות הגבוהה מדי, ומצד שני כי מבין רבים מהווריאציות הגנטיות שהיא מגלה אין שום הוכחה לכך שהם מייצרים מחלה, ולכן לא ניתן להמליץ על כך.
ובכל זאת, אני חושב שזו חדשות נהדרות בדיקת מי שפיר תוחלף בסופו של דבר בבדיקת דם פשוטה. בהיותו מבחן פולשני, בדיקת מי שפיר נמצאת בסיכון להפלה, בנוסף לזמן ההמתנה הארוך והייסורים הכרוכים בהורים.
יהיה צורך לשפר, לדעתי, את הרגע בו מבוצעת בדיקת האבחון הלא פולשנית מאז 18 השבועות להריון אני רואה שהיא מתקדמת מכדי לקבל החלטה. ומצד שני, הם גם לא מציינים כמה זמן מתקבלות התוצאות על מנת להשוות אותן עם מי שפיר.
הכל מצביע על כך שבשנים מסוימות, ברגע שייפתרו הבעיות, בדיקת מי שפיר תהיה מבחן אבחוני לפני הלידה.
