טכניקה חדשה שפותחה על ידי מדענים מהאוניברסיטה הסינית בהונג קונג מסמנת לפני ואחרי באבחון טרום לידתי, מכיוון שהיא מאפשרת לשחזר הגנום השלם של העובר מדגימת דם מהאם.
רק על ידי ניתוח הדם האימהי, ניתן לאתר כל מחלה הנגרמת כתוצאה משינויים גנטיים, רבים יותר מאלה שמתגלים כיום. בנוסף, ולא מעט מכך, לשם כך לא תצטרכו להשתמש באמצעים פולשניים, כמו בדיקת מי שפיר, הנושאים סיכונים עבור האם והתינוק.
מהווריאציות של קוד ה- DNA בגנום של עובר ניתן יהיה לגלות, מספר חודשים לפני הלידה, אם התינוק יכול לרשת מחלות מולדות כמו סיסטיק פיברוזיס או מחלות אחרות.
במחקרים קודמים נמצא כי ניתן להשתמש ב- DNA הצף של העובר שנמצא בדם האם לגילוי מחלות תורשתיות ספציפיות, כמו תסמונת דאון. אולם ממצא חדש זה מרחיב את מגוון האפשרויות לגילוי מחלות נוספות.
"לפני העבודה הנוכחית, לא היה ברור אם הגנום העובר השלם מיוצג בפלסמה האימהית, וגם לא אם הפרופורציות היחסיות של ה- DNA של העובר והאמהי הן קבועות."
ניתן לפענח את זה הגנום של העובר מדגימת דם מהאם זו התקדמות גדולה בתחום הרפואה לפני הלידה, אולם הם מזהירים שהטכניקה עדיין נמצאת בשלב הניסוי. זה צריך להיות מיושם בקנה מידה גדול בכדי לאמת באמת את יעילותו ומספיק זמן עד שהוא יהפוך למציאות בהישג ידם של נשים הרות.
"למרות שעדיין נמצא בשלב הוכחת המושג, מחקר זה מראה כי רצף DNA של פלסמה מצד האם מאפשר דרך לא פולשנית לסרוק את הגנום כולו אחר בעיות גנטיות."
נראה כי הכל מצביע על כך שבדיקות פולשניות בהריון, כמו בדיקת מי שפיר וניתוח villus chorionic, הם מספרים ימים. וכי בעתיד יהיה נגיש יותר לכל הנשים ההרות, לא רק לאלה בקבוצות הסיכון, לגלות מחלות מולדות אפשריות בעובר.
