תסמונת X שבירה זהו עוד אחד מההפרעות הכרומוזומליות המקושרות לזוג שקובע את המין. במקרה זה מדובר באנומליה של כרומוזום X, שיש לו חתיכה מקצה אחת מזרועותיו הפגומות בחלקו. זהו הגורם השכיח ביותר לפיגור שכלי כתוצאה מסיבות תורשתיות ולצערי זה לא ידוע.
זה נגרם על ידי המוטציה בגן בודד, ה- FMR1, שנמצא על אחד מכרומוזומי המין, הכרומוזום X. ישנו קטע מסוים של DNA בתוך הגן FMR1 שבדרך כלל חוזר על עצמו 5 עד 40 פעמים. אצל אנשים שנפגעים מתסמונת הכרומוזומים X השברירית, קטע זה המכונה CGG מורחב עד פי 200 ומעלה, ומונע מהגן לייצר את חלבון הכרומוזום X השברירי. חלבון זה הוא גורם מפתח בוויסות במוח והיעדרו גורם לוויסות של חלבונים אחרים וגורם לבעיות בלימוד ובהתנהגות.
כיצד מועבר תסמונת ה- X השברירית?
זה א הפרעה בירושה שכיחה למדי, מכיוון שאחת מכל 4,000 לידות אצל גברים, מכיוון שהם נוטים יותר לסבול מההשלכות של חריגות גנטית זו. הכרומוזום הפגום יכול להיות מועבר לילדים על ידי גברים ונשים נשאים כאחד, אך במקרה של ירושה של זכר, מעורבותם בטוחה, מכיוון שאין להם כרומוזום X נוסף שיגן עליו. ההערכה היא כי בספרד עלולים להיות כ -10,000 מושפעים.
מכיוון שמדובר בגן רצסיבי, כך אצל נשים, אם אינן נשאות של שניהם X פגומים, הן יהיו נשאות אך לא יסבלו מתוצאות התסמונת. אף על פי שמפתיע, מעריכים כי 1 מכל 600 נשים הוא נשא של ה- X השברירי ובספרד הן יכולות להיות כ 50,000.
יש לזכור כי לאם נשאית יש סיכוי של 50% להעביר את האנומליה לכל אחד מילדיה וכי בנותיה, על אף שאינן מראות סימפטומים, עשויות בתורו להעביר אותה לילדיהן אם ירשו אותה . העניין הוא ש -90% מהנושאים אינם מודעים לכך.
כיצד מאבחנים אותה?
הדרך היחידה לאבחן תסמונת X שבירה הוא לבצע ניתוח גנטי. מכיוון שמדובר בבעיה די רחבה בחברה, זה נחשב כי ביצוע אבחנה זו כאשר יש עיכוב נפשי או התפתחותי ללא סיבה ידועה יתאים מאוד, מה גם שהילדים הצעירים הסובלים ממנה אינם נותנים דגימות גופניות ברורות המאפשרות להם להציע טיפול התמחה מוקדם.
בנוסף, נוח להרחיב את הניתוח לקרובי משפחה של אנשים עם דיוקן נפשי או התפתחותי שאינו מאובחן, כך שניתן יהיה לשלוט במקרים עתידיים לפני הנישואין.
האם נרפא תסמונת X שבירה?
לא, אין תרופה אפשרית. ניתן למנוע זאת על ידי אבחנה גנטית, זיהוי המנשאים כך שיידעו את מצבם ומחפשים אבחנה לפני השתלה על ידי נטילת תאי זיגוטה לפני ההשתלה, לאחר הפריה "חוץ גופית". זה לא רק מונע מהילד לסבול מהבעיה, אלא גם מונע את הבחירה בעוברים נשיים שיכולים להיות משדרים.
נכון לעכשיו הטיפול ב- תסמונת כרומוזום X שביר אבחון מוקדם הכרחי מאוד לתיאום גירוי הילוד, טיפול פרמקולוגי בתסמינים קליניים, תמיכה פסיכותרפויטית, טיפול בדיבור, פדגוגיה וריפוי בעיסוק. כמו כן מוצע כי ריפוי עשוי להיות אפשרי, בטווח הבינוני, הודות לטיפול גנטי או, לפחות, באמצעות תרופות המשחזרות את פעולת חלבון ה- FMRP, שהיעדרן הוא מה שמפעיל את התסמונת.
איך זה משפיע על המשפחה?
המשפחה זה יהיה בעל חשיבות רבה בחייהם של ילדים הסובלים מבעיה זו והאבחנה היא לרוב רגע טראומטי, שכן בנוסף למטופל, כל המשפחה מושפעת. ראשית, עליכם לחשוב שהאבחנה לא תמיד מוקדמת והיא מגיעה לאחר זמן רב של ייסורים וחיפושים.
העובדה שמדובר בבעיה תורשתית מעוררת פחדים רבים ואפילו אשמה, דאגה עד שמגלה שבני משפחה אחרים יכולים להעביר אותו ותחושה מוזרה כלפי הילד מלבד דאגה עמוקה אליו.
לאחר רגע "ההלם" המשפחות מתאוששות, פנו לעזרה וטיפולים שיעזרו לילד ולעיתים קרובות היו חשובים להרפות קיטור וללמוד על חוויותיהן של משפחות אחרות. בכל אופן, עלינו לדעת כי נוכחות של נושא עם מוגבלות משפיעה על המשפחה ועל רווחתם הפסיכולוגית של חבריה, על היכולת לחיות חיים חברתיים נמוכים יותר ולהרגיש ללא משאבים להתמודד עם הבעיות. זו הסיבה שהקשר עם משפחות באותו התהליך עוזר להן מאוד. בסופו של דבר, קבלת בן המשפחה שיש לו מוגבלות ועומדת בפני המציאות על ידי עשיית חייהם עשירה היא הדרך לאיכות חיים טובה יותר עבור כולם.
תסמינים של X שביר
התסמין הבולט ביותר הוא פיגור שכלי זה עובר מתון לחמור. בנוסף, גברים עשויים לסבול מהיפראקטיביות, שפה לא מאורגנת ואוטיזם, אם כי התנהגותם, אפילו במקרים אלה, חיבה. בנות עלולות לסבול מפיגור שכלי קל אך אין בעיות נלוות אחרות, למעט ביישנות ניכרת. הם יכולים גם להיות מושפעים מגיל המעבר המוקדם.
ב 80% מהמקרים, תופעות גופניות ניתנות לזיהוי. אצל גברים: אשכים גדולים, אוזניים גדולות, לסת תחתונה בולטת. הפנים האופייניות ארוכות וצרות. כמחצית תהיה רגישות יתר במפרקים ובכפות הרגליים השטוחות. נשים מושפעות סובלות מאותן בעיות וייתכן כי לשדרנים יש תכונה מבודדת.
טיפול
פיגור שכלי ובעיות התנהגות חברתית הן הבעיות החמורות ביותר הנגרמות כתוצאה מתסמונת X שבירה, אולם באמצעות גילוי מוקדם וטיפול רב תחומי, גירוי יכול להתחיל בקרוב מאוד, מה שיעזור להם להתפתח מקסימום היכולות שלך. המשפחה תהיה חשובה מאוד בגירוי והיא חייבת להתחיל בשנים הראשונות לחיים.
ככל שהילד גדל, יתכן שיהיה צורך ללכת לטיפולי תקשורת וטיפולי תקשורת, בנוסף לחיפוש תמיכה בתחומים כמו קשב, היפראקטיביות, הרפיה, אימפולסיביות או מיומנויות חברתיות, במקרים מסוימים באמצעות תרופות כדי לעזור. שילוב טוב יותר
עם טיפול המבוסס על תשומת לב מספקת וחינוך אישי למבוגרים הסובלים מבעיה זו ניתן לפתח פעילות בעבודה, בעיקר באמצעות ריפוי בעיסוק, תוך התמקדות בפעילות מוטורית או חוזרת. האנשים האלה הסובלים תסמונת X שבירה הם יכולים לפתח את כל יכולותיהם במלואם ולהרגיש חלק אחרון בחברה.
