דיברנו על מחלות והפרעות ממקור גנטי ונמשיך לדבר עליהן. וזהוגנטיקה וידע של גנים וכרומוזומים האדם התקדם בצורה אדירה. בבדיקת מי שפיר המתבצעת בהריון אצל נשים רבות, דווקא סוג זה של בעיה הוא שמבקש להתגלות אך גם, כאשר הילד קטן, כאשר נמצא כי התפתחותו שונה או איטית מזו של ילדים אחרים, ניתן לעשות זאת. יש לשלול מחלות גנטיות.
מסיבה זו, מכיוון שהוא יכול לייצר אי שקט רב ופחד להתעלם ממה שקורה לבנו, ננסה להסביר בבירור מהי גנטיקה ואיך זה עובד.
מהם גנים וכרומוזומים?
גנים וכרומוזומים הם המרכיבים הבסיסיים בחיים. לבני אדם יש בדרך כלל 30,000 גנים, המופצים ב 23 זוגות כרומוזומים שנמצאים בכל אחד מהתאים שלנו וכולם זהים לזה שהיה בתא הראשון שנולד מאיחוד הזרע והביוץ.
תאי הרבייה, הביצית של האם וזרע האב מכילים 23 כרומוזומים ואלו, כאשר הם מאוחדים בהפריה, משתלבים, ומולידים קומפוזיציה גנטית חדשה וייחודית, היות שונה מכל אלה שהיו קיימים ויהיו קיימים, למעט, כמובן, שיש לו תאום זהה או שיום אחד נוצרים שיבוטים אנושיים.
מתוך 46 הכרומוזומים שלנו, 22 זוגות דומים זה לזה ונקראים אוטוזומים. סעיף 23 יקבע את המין. כל כרומוזום הוא רצף ארוך של DNA. ה- DNA שלנו שווה לזה של השימפנזים אצל 98% ושל כל אדם אחר ב 99.99%. ההבדלים בינינו הם אם כן קטנים.
התכונות התורשתיות שמשותפים בני משפחה מגיעות מהגנים שהורינו מעבירים אלינו, שכן הגנים מקודדים מידע שיגדיל את הישות החדשה עם מאפיינים מסוימים.
גנים לא תקינים
כאשר גן מועבר עם פגם האדם עשוי לסבול ממחלות או הפרעות בגדילה, תפקוד הורמונאלי או התפתחות נפשית. לא לכל בעיות הלידה גורמים תורשתיים תורשתיים, אך הם מזוהים כגורמים להפלות טבעיות רבות ומשפיעים על מיליוני משפחות.
בחלק מהמקרים פגמים גנטיים הם ניתנים לזיהוי ברור כמו במקרים בהם טיפלנו בשלישיות גנטיות הקשורות לסעיף 23.
אבל אצל אחרים, אמור להיות א תמהיל של גורמים שמעוררים את הבעיה: אינטראקציה בין הגנים האבהיים והאימהיים הקשורים לנושאים סביבתיים. במקרים אלה אנו עדיין לא יודעים אילו גורמים מייצרים פגמים מסוג זה שבלידה או לאורך זמן מתבטאים בבעיות כמו שפה שסועה, סוכרת, מומים במוח או נטייה לסבול מסוגים מסוימים של יתר לחץ דם או בעיות לב. .
אבחון גנטי טרום לידתי
כיום ידוע הרבה אודות הגנום האנושי והודות לכך, ניתן לאתר מחלות רבות הנגרמות על ידי גנים, הן ברורות והן כאלה של הצגת מאוחר והתפתחות איטית יותר. על ידי לדעת מהו הבסיס המולקולרי של מחלות אלו, אנו יכולים לנקוט אמצעי מניעה, אך גם לאחר שנולד, מעקב כדי להפחית את השפעות המחלה או לטפל בה מוקדם.
בזכות הטכניקה המודרנית ניתן ליצור אבחון טרום לידתי של העובר לרוב זה נעשה באמצעות בדיקת מי שפיר, המאפשרת לדעת את מצבו הגנטי של העובר באמצעות ניתוח של מי השפיר בהם צפים חלק מהתאים המנותקים שלו. כרומוזומי מדגם נספרים וכל מבנה כרומוזומלי חריג מבוקש.
כמו כן, הפריה חוץ גופית, א אבחון גנטי טרום-השתלה, דרכם מנותחים את העוברים גנטית כדי לבחור אחד בריא ולהיות זה המושתל ברחם. הדבר נעשה במיוחד במקרים בהם קיימת מחלה תורשתית קשה ידועה או בה יש אח חולה הניתן להיעזר בבחירת עובר תואם.
מסקנה
גנטיקה והתקדמות עכשווית בידע גנים וכרומוזומים הם יכולים להעניק לנו ידע חשוב על בעיות אפשריות שיש לתינוק שלנו, ולכן, ללא חשש, נמשיך להעמיק בנושא זה, מתוך מחשבה על מתן הורים לכל המידע הדרוש להם לנוכח אבחון של חריגות גנטיות.
