לפני מספר ימים נדהמתי מדמותו של ילד בן קצת יותר משנה עם עור אדום לחלוטין, וכתוצאה מכך חיפשתי קצת מידע על אותה הפרעה. הקטן סובל מחלה נדירה, המכונה תסמונת נטרטון, המאופיינת, בין היתר, בגלל הסימפטומים האפידרמיס בצבע אדום.
תסמונת נטרטון היא מחלת עור נדירה אשר שכיחותה היא 1 מכל 200,000 לידות. היא חייבת את שמה ל- E.W. נטרטון, שתיאר אותה לראשונה בשנת 1958. מחלה זו מאופיינת בנוכחות איקתיוזיס, מחלת עור ממוצא גנטי, המתארת קבוצת מצבים.
תסמונת נטרטון מלווה בדרך כלל גם על ידי אטופיק דרמטיטיס וטריכורקסיס (שינויים בשיער). בעיות שיער גורמות לשיער קצר וקצר שנשבר בקלות, גם בראש, בגבות ובריסים, כמו בשאר שיער הגוף. שינויים אלה בשיער נקראים בדרך כלל "שיער במבוק".
איקתיוזיס הוא שכיח יחסית, וגורם לעור להתייבש ונדלקות, ככל הנראה בגלל פגם בחילוף החומרים של הקורנוציטים (סוג מסוים של תאי עור), או המטריצה העשירה בשומן סביב תאים אלה
עורם של תינוקות הסובלים מהפרעה זו מאופיין על ידי סולמות גלויים, המאמצים דפוסי התפלגות שונים ויכולים להיות ממוקמים או הכללים. קשה להבחין במאזניים מבחינה קלינית בין אריתמת ילדים אחרת (המשמעות המילולית של "אריתמה" היא 'אדום').
בכמה גרסאות למחלה ניתן לראות הפרעות עור אחרות. חומרת האיתוזיס נעה בין יובש קל ליובש קשה עם קנה המידה שעלול להפוך למעוות.
איצחוזות יכולות לעבור בירושה ורכישה. זה בא לידי ביטוי בעשרת הימים הראשונים לחיים והוא ניכר ביותר סביב עיניים, פה ואיברי המין החיצוניים, ומחמיר עם זיהומים. כבר בימים הראשונים לחייו של התינוק בדרך כלל מציג א אריתודרמה כללית (אדמומיות העור).
בערך 70% מהמטופלים מראים ביטויים אלרגיים הקשורים לאטופיה: אסטמה של הסימפונות, אטופיק דרמטיטיס, נזלת ורמות מוגברות של אימונוגלובולינים בכיתה E. כמו כן, אורטכריה ואנגיואדמה.
מחלת נטהרון עשויה לקבל טיפולים שמשפרים את הסימפטומים, אם כי לעיתים היא יכולה להיות חמורה. הסיבוכים הנפוצים כוללים: שלשול וספיגת מעיים, התייבשות יתר-אורמנית ודלקות חוזרות. התפתחות המחלה הטרוגנית.
במקרים מסוימים זה יכול לקשר hypernatremia (עלייה חריגה בנתרן בדם), התייבשות, תרדמת. הם תוארו במקרים מסוימים בהצגת אמינוצידוריה, זיהומים חוזרים, פיגור גדילה ופיגור שכלי.
הפרוגנוזה יכולה להיות רצינית עבור יילודים עם סיבוכים מסכני חיים וישנה קטלניות גבוהה לאחר הלידה. הפרעות בעור וחריגות שיער הם נמשכים לאורך החיים. התסמינים פוחתים עם הגיל ובחלק מהמטופלים הצמיחה משתפרת בשנה השנייה לחייהם.
אחד מכל 2,000 תינוקות נולד עם מחלה נדירה. אלה מקרים שבשל תדירותם הנמוכה וחוסר הידע שלהם נחקרים מעט, עם היעדר הטיפול בעקבות כך. מתוך כ -7,000 מחלות נדירות שקיימות, רק 2000 מטפלים בטיפול ספציפי.
חלק מהפתולוגיות הן תסמונת מיאו חתול, תסמונת אנג'למן, אטרופיות בעמוד השדרה, ניוון שרירים ודיספלזיה בעצמות.
תסמונת נטרטון מהווה אחת מהפתולוגיות הנדירות הללו שמגיע להם להתייחס יותר ולא להישכח על ידי חוקרים רפואיים.
