כמה פעמים חשבנו, "האם זה באמת נעשה בעבר?". אני מאמין כי בדיקת מי שפיר תהיה אחד הדברים האלה שילדינו הגדולים ישאלו אותנו "זה נכון שהיית צריך לדקור את המעי ההריון עם מחט עד שתגיע למרחב החיוני של התינוק כדי לאתר מחלה גנטית כלשהי?"
ובנוסף, עם סיכון חיים לתינוק, שלמרות שהוא מינימלי, הם אומרים, ההערכה היא בין 0.2 ל -0.5% סיכוי לעבור הפלה לאחר ניקוב, וזה אחד מתוך 200 מקרים . מעט כן, אבל למי צריך לאבד את בנו לא אכפת מסטטיסטיקה.
אבל לעת עתה זה מה שיש לנו. בדיקת מי שפיר היא, נכון לעכשיו, השיטה האמינה ביותר לגילוי מומים מטבוליים וכרומוזומים כמו אלה הגורמים לתסמונת דאון, תסמונת אדוארדס או תסמונת פטאו. לרוב זה נעשה לאמהות לעתיד מעל גיל 35, הסובלות ממחלות גנטיות או שהן בעלות היסטוריה משפחתית של חריגות כרומוזומליות.
למרבה המזל, סוף סוף מבחן פולשני זה הולך ומתקרב. אני אומר למרבה המזל מכיוון שלמרות שזה משמש לשלול ולאיתור פגמים בעובר ולהכנת הורים למה שמתקרב, גם תינוקות מתים בגלל זה.
התקווה נקבעת בבדיקת אבחון לא פולשנית שכפי שאווה סיפרה ביתר פירוט בימים האחרונים, מורכבת מניתוח פשוט של הדם של האם, המכיל 10% מה- DNA הצף של העובר.
המחקרים עדיין נמצאים בשלב הניסוי. יש לקוות שעבודתם של מדענים תמצא את הנוסחה כך שבקרוב נוכל לקבל דרך לגלות מחלות קשות ללא סיכון לאם או לתינוק.
