בדיקת מי שפיר היא הבדיקה לפני הלידה שנמצאת בשימוש בתדירות הגבוהה ביותר בעת פסק מחלות מולדות. מורכב מ- הסר דגימה של מי שפירשהוא הנוזל שמקיף את העובר במהלך חייו התוך רחמיים, המגן עליו ומזין אותו.
זה נעשה על ידי עקיצת הבטן ההרה עם מחט, על ידי בקרת אולטרה-סאונד על ידי ביצוע הטכניקה. חוצה את השלייה ומוסרים כעשרים מיליליטר של מי השפיר סביב התינוק. זה לא משפיע על הילד, מכיוון שממלא את הסכום הזה תוך 24 שעות.
זה לא נעשה לכל הנשים ההרות, אלא רק במקרים נבחרים, זה גם לא חובה, ולהורים יש כל זכות לסרב למימושו, לאחר ששקלו סיכונים ותועלות.
זה מוצע לסיכון בהריונות, המקרה השכיח ביותר הוא נשים הרות מעל 35-40 שנים שכן הוכח שההסתברות שלילד לסבול מתסמונת דאון של 1 בקרב 1250 ילודים בקרב ילדים מתחת לגיל 30 עולה באופן משמעותי. 1 מתוך 400 בקרב מעל גיל 35 ואחד מכל 100 בקרב אנשים מעל גיל 40. מקרים אחרים בהם מצוין בדיקה זו הם כאשר מתגלה כל חריגה בבדיקות סקר כמו אולטרסאונד או בדיקות דם, או כאשר קיימת היסטוריה משפחתית או הריון עם מומים מולדים.
ניתן לעשות זאת לאחר 10 שבועות של הריון, אם כי לרוב זה נעשה בין 16-20 שבועות. על פי האירוע, זה ייחשב:
- בדיקת מי שפיר מוקדמת: כאשר היא מבוצעת בין 12-16 שבועות. זה מתרחש בדרך כלל בהריונות של אמהות עם יותר מ 35 שנה או כאשר יש היסטוריה של שינויים גנטיים אצל אחד מההורים או בהריונות קודמים.
- מאוחר: לאחר 32 שבועות, הוא משמש למדידת מידת בגרות הריאות של התינוק, או כטיפול בפוליהידרמניוס (כאשר יש נוזלים רבים יותר מהנדרש ויש לחלץ אותו כדי להסדיר את המצב), או פתולוגיות אחרות.
מהנוזל שמושג מנותחים רכיבים שונים על מנת לגלות אנומליות שונות:
אלפפטופרוטאינים: עלייתו מעידה על מומים בצינור העצבים (מום בחוט השדרה), אננספאליה, שינוי דופן הבטן, הפרעות בכליות ובמעיים. אצטילכולינסטרז: נוכחותו מעידה גם על פגם בצינור העצבי. בילירובין: עולה אם יש הרס של הדם (המוליזה), כיצד הוא מתרחש במקרים של חוסר התאמה של קבוצת הדם בין האם לתינוק. חומר פעילי שטח ריאתי: מציין את מידת בגרות הריאה. תאי העובר: לניתוח שינויים בכרומוזום. לדוגמה, הוא מגלה כפל של כרומוזומים כפי שמתרחש בתסמונת דאון. DNA: כדי לשלול מוטציות גנטיות. סיכונים: זה יכול להיות כואב קל או מעצבן. בין אחוז לשני אחוז מהנשים חשות התכווצויות, אבידות קטנות של דם או מי שפיר. לאחר ההליך מומלץ להשתמש בכמה ימים של מנוחה יחסית. זה נחשב לטכניקה בטוחה. הסיכון להפלה הוא בערך 0.5%, קיים גם סיכון מינימלי לחלות בדלקת ברחם.
יש לקחת בחשבון שבחלק קטן מאוד של מקרים לא מתקבלת מדגם מספיק או יעיל, וייתכן שיהיה צורך לחזור על הבדיקה.
