שבוע שעבר לורנצו אודון נפטר עם 30 שנההמטופל שהודיע לקהל הרחב את השפעות ההפרעה הגנטית המכונה "אדנולוקודיסטרופיה" (ADL) דרך הסרט המפורסם והרגשי "שמן החייםבכיכובם של ניק נולט, סוזן סרנדון וזאק אמלי גרינבורג.
האם אלה חדשות עצובות? ובכן, זה תלוי איך מסתכלים על זה מכיוון שב 6 שנים הרופאים חזו רק עוד שנתיים נוספות בחיים והם שרדו 22 נוספים !, כלומר חיים שלמים.
כאן כבר הדהדנו מחלות מיעוטים שלא רק גורמות לכאבים במשפחות אלא גם אינן מובנות בצורה חברתית ואינן מעוררות עניין מסחרי עבור מעבדות תרופות. ילדים אלה סובלים פעמיים.
ה- ADL מצמצם את המטופל ל מצב צמחתי למחצה על ידי עודף שומנים בדם, מתדרדר בטווח הבינוני הקשרים העצביים שלך. למרות ההמצאות הרפואיות הרעות, הוריו של לורנצו, אוגוסטו ומיכאלה, יזמו בכוחות עצמם חקירה אישית שהגיעה לשיאה בגילוי תזונה מיוחדת שהאריכה את חיי בנם עד שלושים. המרכיב החיוני בתזונה היה ידוע בכינויו "השמן של לורנזו"ואף על פי שהקהילה המדעית לא סמכה עליו, מחקר הראה לאחרונה כי הוא משמש למניעת הופעת המחלה אצל אותם חולים הרגישים לרשת אותה דרך הגנים האימהיים.
לא משנה מה שהאריך ושיפר את חייו של לורנצו, ברור שאין להתבלבל בין האבחנה לפרוגנוזה וכי הגישה של הורים מכריעה בריפוי / איכות החיים של ילדיהם.
אני מקווה שהסיפור של לורנצו הוא תמריץ, דוגמה ותקווה לילדים אחרים במצבים דומים.
