נושא אחד שההורים דואגים לו מאוד כאשר הם מחכים לתינוק, כמובן, הוא לוודא שהם בריאים ושאינם סובלים ממחלה או עיוות כלשהם.
יש היום שיטות אבחון יעיל מאוד שלדברי המומחים האחראים על היחידה לרפואת העובר בבית החולים חאווייר דה בילבאו בסן פרנסיסקו, מאפשרים לאתר 90% מההפרעות בעובר.
באמצעות בדיקות אולטראסאונד ואבחון כמו ERAC (הערכת סיכונים של הפרעות כרומוזומליות או סקר משולש), ניתן לזהות את הפתולוגיות העובר הנפוצות ביותר כמו תסמונת דאון, עמוד שדרה, מחלות לב בעובר או בקעי דיאפרגמה.
לטענת הרופאים, באמצעות מערכות לא פולשניות כמו אולטרסאונד בשליש הראשון ובדיקת דם ביוכימית בין שבועות 11-14, ניתן לאתר 90% מההפרעות הכרומוזומליות.
בעוד שבאמצעים כלליים כמו תרגול בדיקת מי שפיר לכל הנשים מעל גיל 35, רק 23-30% מהמקרים מתגלים.
לכן הם מציעים להשאיר בדיקת מי שפיר למקרים בהם ניתוחים ביוכימיים מצביעים על סיכון גבוה, ויש להבהיר כי מדובר במדד הערכת סיכונים ולא בשיטת אבחון.
זה אומר שגם אם הסיכון הוא גבוה, זה לא אומר שלתינוק יש מום. במקרה כזה, רק בדיקת מי שפיר או ביופסיה קתולית יכולים לקבוע זאת.
הם מציעים גם בדיקות אבחנתיות טרום לידתי פולשניות למקרים בהם יש היסטוריה של מומים מולדים או הפלות חוזרות ונשנות או בהן אולטרסאונד חושף מום גופני בעובר.
בכל המקרים, לא ניתן להסביר את הייסורים שאנו ההורים חווים עם האפשרות כי לתינוקנו יש מום קשה.
לכן מעבר לסטטיסטיקה וכלליות, אני מאמין שיש לטפל בכל מקרה מסוים על ידי מיצוי כל הבדיקות הנחוצות שקובעות את מצבו של התינוק.
