ה פנילקטונוריה זוהי מחלה מטבולית מולדת ומורשת הנגרמת כתוצאה מחוסר אנזים שהגוף משתמש בו כדי להפוך חומצה אמינית חיונית (חומצות אמינו הן הבסיס לחלבונים וצרכי החלבון היומיומיים שלנו הם למעשה צרכים של חומצות אמינו), המכונים פנילאלנין
הגורם למחלה זו הצטברות פנילאלנין בדם ונוזלי הגוף של התינוק. הפרעה זו יכולה להשפיע על מוחו של הילד וגורמת פיגור שכלי.
למרבה המזל, זה בדרך כלל מתגלה בימים הראשונים שלאחר לידתו של התינוק ובמקרה שאובחן, הטיפול המתאים ניתן באמצעות חלב מיוחד. כאשר לילד מתחילים לקבל מזון מוצק, הם בדרך כלל ירקות, ובכך מייצרים בעיקר תזונה צמחונית המספקת את הכמות המינימלית של פנילאלנין. שכיחות ההפרעה המטבולית הזו היא ילד אחד לכל 20,000, יש לו שכיחות מינימלית אבל זה לא דבר שאסור לנו לקחת בחשבון. אם לילדכם יש הפרעה מטבולית זו, הפדרציה של האגודות הספרדיות של פנילקטונוריה והפרעות מטבוליזם אחרות (FAEFOTM) יכולים להדריך אתכם לגבי הספקות האפשריים שלכם הקשורים לטיפול, האכלה וכו '.
לעמותה זו אין אתר אך ניתן ליצור איתם קשר בטלפון 954 235 724 או באמצעות דוא"ל, [email protected].
