כולנו ראינו מקרים מסוימים של ילדים אשר עם כמה שנים והתבססו על אימונים לא אנושיים מפתחים שרירים של מפתח גוף. אבל הילדים האלה עליהם אנו מדברים היום הם מיוחדים, שני מקרים ייחודיים של תינוקות שנולדו בשרירים.
לפני 11 שנים נולד בברלין תינוק עם זרועות ורגליים שריריות במיוחד. הרופאים ממרכז אוניברסיטת צ'רייט שהביאו את זה לעולם הופתעו מהתינוק וחקרו מדי פעם לראות שהכל בסדר.
הם חשבו שהתינוק סובל מאפילפסיה, מכיוון שהוא בעט חזק גם כשהוא ישן, אך לאחר שישה ימי חיים הם אבחנו יתר לחץ דם בשרירים ממקור לא ידועכלומר גידול בגודל תאי השריר, שמשמעותו עלייה בגודל סיבי השריר ולכן שריר.
רופא הילדים האחראי על התינוק, מרקוס שולקה, נזכר במחקר שד"ר סה ג'ין לי ערך באוניברסיטת ג'ונס הופקינס בארה"ב, אותו אימת בעכברים שכאשר שני עותקי הגן המקודד חלבון קראו מיוסטטין הם מופעלים, בעלי החיים מפתחים שרירים יוצאי דופן.
לי גילה עוד בשנת 1997 כי לגזע הבזוויתי "כחול בלגי חזק" ובמלטה של פיאמונטה (מין נוסף בקר) היו הגן מיוסטטין פגום, ובכך גם פיתח את השרירים. בעלי חיים אחרים, כמו כמה גזעים של כלבים וכבשים, הופכים גם הם למוסתריים בגלל מוטציה גנטית זו.
תינוקות ללא מיוסטטין, חלבון שרירים
מיוסטטין (הידוע רשמית בשם גורם צמיחה 8 ובידול) הוא גורם המגביל את צמיחת רקמת השריר, למשל ריכוזים גבוהים של מיוסטטין אצל אדם גורמים לירידה בהתפתחות התקינה של השרירים.
במקרה של הילד הגרמני, רופאים ביררו את משפחתו לנסות לברר אם חסר לו גם מיוסטטין באמצעות ניתוח שיגלה האם הם מבטאים את שני עותקי הגן, אחד או לא. הם יצרו אילן יוחסין ומצאו יותר מקרוב משפחה אחד עם שריר יוצא דופן, החל מ אמו, לשעבר אתלטית מקצועית.
הם הגיעו למסקנה כי אכן, לקטן לא היה שום עותק פעיל של הגן. בגופו לא היה זכר לחלבון מיוסטטין. לכן יש לו את השרירים האלה מפותחים כל כך. למרבה המזל, בריאותו של הילד הייתה טובה וההיפרטרופיה לא השפיעה על איברים חיוניים אחרים כמו הלב.
המחקר שתיעד זאת מקרה ראשון של אדם ללא מיוסטטין הוא פורסם על ידי 'כתב העת לרפואה של ניו אינגלנד' בשנת 2004, כשהילד היה בן ארבע וחצי והתפתחותו הייתה תקינה, אם כי הוא נהנה מכוח יוצא דופן.
לאחרונה, תינוק אמריקני שנולד בשנת 2005 אובחן עם אותו מצב של יתר לחץ דם שרירי.
כפי שאנחנו רואים, זה בערך מקרים ייחודיים של תינוקות שרירים בגלל הפרעה גנטית יוצאת דופן זו, אלא אם כן הם מתועדים. ישנם מקרים שעזרו לחקור את מיוסטטין והשפעתו על טיפולים במקרים מנוגדים, אנשים שאינם מפתחים שרירים.
