עם אוכלוסייה של 330,000 איש, באיסלנד רק שני ילדים נולדים בממוצע בכל שנה עם תסמונת דאוןעל פי נתונים שפורסמו ב- CBS News. בדיקות ילודים, ברמת דיוק של 85% וחוק הפסקת הריון המאפשר הפלה מעבר ל -16 שבועות, מונעות את לידתם של תינוקות עם חריגה כרומוזומלית זו.
בשנת 2009 נולדה אוגוסטה, ילדה שהגיעה לעולם עם תסמונת דאון, ושינתה את משברי הלידה באיסלנד עם אנומליה גנטית זו. אמו הפכה אז לאישה פעיל זכויות אדם של אנשים עם תסמונת דאון באי.
100% מהמקרים שזוהו מופרעים
בדיקות סקר תסמונת דאון הוצגו באיסלנד בשנת 2000 ומאז, וכןמספר הלידות עם שינוי כרומוזומלי זה פחת עד כמעט שנעלם.
למרות שבדיקת ההקרנה המשולבת או ההקרנה המשולשת לפני הלידה הם אופציונליים, כ- 85% מהנשים ההרות באיסלנד (90% אם אנחנו מדברים על הבירה) הם מחליטים לעשות זאת כדי לגלות אם הילד שלהם מגיע עם חריגה כרומוזומלית כלשהי.
בדיקת הסקר, עם אמינות של 85%, משלבת בדיקת אולטרסאונד עם בדיקת דם וגיל האם, וכל זה יקבע את הסיכוי שהעובר צריך להגיע עם שינוי כרומוזומלי כלשהו."אף אחד לא לחץ עלי לבצע את מבחן ההקרנה - קובע העיתון חדשות CBS את ברגתיורי ההרונית בהריון. 4 מתוך 5 נשים עושות את זה, עזר לי לקבל את ההחלטה וגם החלטתי לקבל אותה "
אם הבדיקה חיובית, כמעט כל הנשים האיסלנדיות מחליטות להפריע להריון שלך, המכוסה בחוק המאפשר להם לעשות זאת במקרים אלה מעבר ל -16 שבועות של הריון. לפיכך, ועל פי המאמר שפרסם CBS NEws, תינוקות עם תסמונת דאון שעדיין נולדים באי נובעים מכישלון סקר במבחן:
"תינוקות עם הפרעה זו שנולדו באיסלנד היו סיכון נמוך במבחן הסקר שלנוכך שלא יכולנו לאתר זאת בבדיקת המיון "- אומרת חולדה הררטרוטיר, ראש היחידה לאבחון טרום לידתי בבית החולים האוניברסיטאי לנדספיטאלי, בה נולדים כ 70% מהילדים האיסלנדים.
על פי נתונים של משרד הבריאות האיסלנדי שפרסמה אל פאיס במאמר זה, בין 2007 ל -2012, 38 הנשים שאובחנו כי ילדן ייוולד עם תסמונת דאון. הם החליטו להפריע להריון. כך קרה גם עם 15 המקרים שהתגלו בשנת 2013 ו- 11 ב 2014.
עם זאת, באותה תקופה (2007-2014), 22 ילדים נולדו באיסלנד עם תסמונת דאון ולמרות שאין נתונים על הפלות שבוצעו במהלך 2016, ידוע כי שישה תינוקות נולדו עם שינוי כרומוזומלי זה, על פי מידע של איגוד תסמונות דאון במדינה.
אוגוסטה, הילדה הקטנה ששברה את הסטטיסטיקה
בשנת 2009, דוריס אינגדוטיר, בת 40 בהריון עם ילדה השלישי, עברה את בדיקת הסקר לפני הלידה והתוצאות הצביעו על כך שהסיכוי שלה ללדת ילד עם תסמונת דאון היה 1 על 1,600, סיכון שנחשב נמוך.
אבל המבחן נכשל ואוגוסטה הקטנה שלה, כיום בת שבע, נולדה עם תסמונת דאון, על פי CBS NEws, התינוק השלישי באי שנולד באותה שנה עם מוגבלות זו.
מאז, ת'ורדיס הפך לאקטיביסט למען זכויותיהם של אנשים עם שינוי גנטי זה, והיום הוא ה- נשיא עמותת תסמונת דאון באיסלנד.
"במידה שלנשים איסלנדיות יש ילדים בגיל גבוה יותר ויותר, מספר הילדים עם תסמונת דאון היה צריך לגדול, אך זה לא המקרה בגלל גילוי מוקדם במהלך ההיריון" - מסביר ת'ורדיס באל פאיס.
הגנטיקאי האיסלנדי קרי סטפרינסון, מייסד Decode Genetics, חקר כמעט את כל הגנומים של אוכלוסיית איסלנד, ו קובע כי האי הוא אחת המדינות הבודדות שהכחידו, כמעט לחלוטין, תסמונת דאון.
"אני לא חושב שמשהו לא בסדר בשאיפה ללדת ילדים בריאים, אבל קשה לקבוע כמה רחוק נוכל להגיע להשגת מטרה זו" - משקף המומחה הזה בגנטיקה.עם זאת, עמותת תסמונת דאון באיסלנד היוותה סך הכל שישה תינוקות שנולדו עם שינוי כרומוזומלי זה בשנה האחרונהואינגדוטיר, נשיאה, מעירים בתקווה:
"אני עדיין לא יודע מה הייתה הסיבה לשינוי, אבל אני מקווה שזה תוצאה של ההגנה שלנו על זכויות הקבוצה הזו"
ולמרות שנדמה כי חייהם של הורים מסוימים שאובחנו זה עתה שתינוקם נולד עם תסמונת דאון, מתפרקים, המשפחות המחליטות תן צ'אנס לבן הזה הם מסכימים שזה הטוב ביותר שהם יכולים לעשות.
אין ספק שהאפשרות להמשיך או לא בהריון כאשר יש שינוי כרומוזומלי היא החלטה אישית ומכובדת, אבל אינגדוטיר מאיסלנד - או כל אב אחר באותן נסיבות- מאבק לנרמל את חייהם של ילדים עם תסמונת דאון; חיים שיכולים להיות מרגשים, חופשיים ומלאי אתגרים להתגבר עליהם.
באמצעות חדשות CBS, אל פאיס
בהקרנת תינוקות ועוד: שילוב של הערכים, הקרנה משולשת בשליש הראשון להריון: מה זה ומתי הוא מבוצע, האם בדיקת הדם לאיתור תסמונת דאון בהריון יכולה לסיים את זה? תסמונת דאון אינה מחלה. סיפורם של זוג שעומד להפיל את תינוקם עם תסמונת דאון, חזר בתשובה, אב אומר שתסמונת דאון של בנו היא הדבר הטוב ביותר שקרה לו בחיים, 'סיפורו של ג'אן', סרט תיעודי רגשי המראה את חיי היומיום של ילד עם תסמונת דאון
