לראשונה בהיסטוריה, המהדורה הגנומית הצליחה לחסל מחלה תורשתית של ה- DNA של מספר עוברים אנושיים. המחלה המדוברת נקראת קרדיומיופתיה היפרטרופית והיא מצב לב נפוץ למדי שיכול לגרום למוות פתאומי אצל ספורטאים וצעירים.
אבל זו רק ההתחלה, הניסוי הזה (שאותו הם כבר מכנים "המחקר המדעי של השנה") פותח את הדלת למיגור מאות סוגי סרטן, עשרות מחלות תורשתיות וכמעט 10,000 מחלות נדירות. העתיד היה זה.
המחקר המדעי של השנה
צוות המחקר השתמש ב- CRISPR, טכנולוגיה שעובדת כמו 'אזמל מולקולרי' והיא מאפשרת לשנות את הגנום של כל יצור חי בצורה פשוטה ומדויקת מאוד. כסקרנות, CRISPR התגלה על ידי ספרדי, פרנסיסקו מוג'יקה, לפני 25 שנה באוניברסיטת אליקנטה. היום מהפכה.
כדי להיפטר מקרדיומיופתיה היפרטרופית, החוקרים עברו לשורש הבעיה: הגן MYBPC3. או ליתר דיוק, אחד משני העותקים של אותו גן שקיים בגנום. מחלה זו נגרמת על ידי פגמים באחד מאותם עותקים.
כדי לערוך אותו הם היו צריכים להשתמש רצף של CRISPR-Cas9 שנועד להחליף את העותק הפגום של הגנום על ידי אחר מתורמים בריאים. בשנים האחרונות בוצעו בדיקות בטכניקה זו, אך החידוש האמיתי הוא שהן החילו את הרצף באותו זמן שהזרע נכנס לביצית.
זה יצר גנום בריא מרגע ההתעברות.. כלומר, לראשונה ניתן לייצר עוברים בר-קיימא לחלוטין ללא טעויות גנטיות נוספות.
זה משנה את הכל
המהפכה הגנטית החלה ועוברת בקצב התקף לב. רק לפני חמש שנים, Charpentier ו- Doudna זיהו את האלמנטים המינימליים איתם ניתן להשתמש ב- CRISPR כדי לחתוך ולשנות DNA. היום הצלחנו ליצור עוברים בריאים בפעם הראשונה.
וזה למרות מכשולים משפטיים וכלכליים היו חשובים מאוד. אל לנו לשכוח כי ניסוי כזה יהיה בלתי חוקי בספרד וכי בארצות הברית, שם הוא בוצע, מחקר מסוג זה אינו יכול לקבל כספי ציבור.
בדיוק עשינו צעד מילימטר לזרע, אבל צעד ענק לאנושות. העתיד עכשיו תלוי היכולת שלנו לפתור בעיות אתיות, משפטיות וחברתיות שניתן לגזור מהתקדמות מדעית זו. ומי יודע, תוך פחות מעשור הצלחנו למגר כמה מהמחלות האיומות ביותר של האנושות.
