"מאז שהייתי קטנה התחלתי לחשוב מה אחרים רואים בי, חולה כרוני. כל שריטות או הצטננות טופלו כאילו החיים בהם ... "(Gattaca)
סיפורו של אלווארו מזכיר לנו את "גאטקה" כן, זה בלתי נמנע. מניפולציה גנטית כבחירה הטבעית של האדם כפי שהוחלט על ידי חברה פחות ופחות הומנית. אבל סיפורו של אלווארו אנושי מאוד, הוא הילד הראשון בספרד שבזכות הגנטיקה לא יסבול מתסמונת אסקובר וזה היה גם בזכות מניפולציה גנטית.
תסמונת אסקובר היא אחת מאותן מחלות הנחשבות לנדירות מאוד, על כל המשתמע מכך. זה משפיע על מעט מאוד אנשים בעולם ולכן מעט מאוד נחקר על זה למרות שזה יכול לגרום למומים משמעותיים ובמקרים חמורים במיוחד, כמו זה, שהעובר לעולם לא נולד חי.
אלברו נועד לסבול ממנה מכיוון שהוריו, מבלי שהיה מודע לכך, הם נשאים של מחלה זו. לכל אחת מוטציה שונה באותו גן, זה דבר שמשפיע על העובר ב 25% מהמקרים.
לפני לידתו אלברו, אמו נכנסה להריון שלוש פעמים ובכל השלושה העובר הביא מום מולד. בהתחשב בכך שלאלווארו יש אח מבוגר ובריא לחלוטין של קצת יותר משש שנים, איש לא הבין דבר.
סיכוי, מזל רע, הדברים שקורים ... היו כל הסיבות שהם מצאו עד שהעירו על כך בעבודה, אמה של אלווארו שמעה על חברות שמפתחות ניתוח גנטי ויצרו איתן קשר.
אבחנת הטרום-השתלה של העובר הפכה לתרגול נפוץ יותר ויותר ונפוץ בקרב זוגות שרוצים להביא ילדים לעולם, מסיבות שונות. כרגע יש כמה חברות המציעות את זה וכל אחת מהן מכסה מספר מסוים של מחלות.
עם אבחנת טרום-השתלה זו הושג בספרד כי תינוקות לא סבלו ממחלות שכיחות יותר כמו שבץ לאחרים הנחשבים לנדירים מאוד כמו אקוסטוזה נפוצה.
לאחר בחינת המקרה ואיתור הבדיקות הביולוגיות לחילוץ ה- DNA משניהם, הם אימתו שישנן שתי מוטציות בגן האחראי לתסמונת אסקובר. בביציות שלה מוטציה של הגן משפיעה על 50%. זו לא הגרלה, זה לא מזל רע, זו מציאות איומה איתם הם מתמודדים.
מרגע שאיתרה הבעיה בהתחשב בגילה ובפתולוגיה שפגעה באיכות הזרע, הם עברו טיפול בפוריות.
במרפאה נבחרו זרעים עם ה- DNA שלם והביצים הופרו עימן, עד סוף סוף מקבלים 14 עוברים, שרק אחד מהם היה בריא לחלוטין, פטור ממוטציות מזיקות.
העובר היחיד הזה כבר היה אלווארו, הוא הושתל לאמו כמו בכל תהליך הפריה רגיל וב -15 בינואר נולד תינוק בריא לחלוטין, בלי שום דבר שמזכיר את אותם גנים מוטציה שנראו כאילו הושמו נגדו.
כעשרים מומחים עובדים במשך 18 חודשים להשלמת התהליך הזה, תהליך שהוריו של אלווארו עלו בסביבות 20,000 אירו, אך הבטיח להם כי בנם לא מתכוון לסבול ממחלה הרשומה כ נדיר מאוד בגלל הגנים של הוריהם, הדגמה של מה המדע יכול לעשות לאיכות חייהם של אנשים ולכן למען האושר שלהם.
