בדיקת העקב היא בדיקה שגרתית המתבצעת על היילוד לגילוי מחלות אנדוקריניות מטבוליות מולדות הנדירות, ואשר גילויה המוקדם חיוני בכדי להימנע מתוצאות חמורות.
כמו כמעט כל ההורים, פטרישיה לורנטה מעולם לא דמיינתי את זה הבדיקה תהיה חיובית כשבת שלך נולדה קלואי, שבדיוק מלאו שש ויש לו פנילקטונוריה, פתולוגיה המיוצרת על ידי הפרעה מטבולית. רצינו לראיין אותה כדי ללמוד יותר על מחלה זו.
איך גילית שבתך לקתה במחלה זו? ציפיתם לזה?
דרך מבחן העקב. הרופא האחראי על היחידה למטבולופתיה בבית החולים רמון י קג'אל במדריד התקשר אלינו ישירות.
בכלל לא ציפיתי לזה. היה לנו ילד נוסף, והכל עבר טוב מאוד.
מהי פנילקטונוריה?
זו מחלה נדירה. אחד מכל 15 או 20 אלף ילדים במדינתנו סובל ממנו. התינוק נולד לא מושפע, אך עם אנזים פגום, שאינו מאפשר להמרה של פנילאלנין (קיים בחלבונים בעלי ערך ביולוגי גבוה) לטירוזין. בכך שלא עיבוד פנילאלנין הוא מצטבר בדם וגורם נזק קשה למוח. הגילוי והאבחון בימים הראשונים מאפשרים לתינוק להתחיל בתזונה דלת חלבון המונעת הצטברות זו של פנילאלנין, וגורמת לו להתבגר בריא וללא סיבוכים משמעותיים.
לאיזה טיפול יש לעקוב?
החשוב מכל הוא תרכובת חלבון שהם לוקחים כל x שעות. תרכובת זו תהיה כאילו הם אכלו את הסטייק שלהם, הגבינה שלהם, הדגים שלהם וכו ', אך נקיים מפנילאלנין. עליהם גם לעקוב אחר תזונה המבוססת על ירקות ופירות, ויכולים גם לאכול שומנים וסוכרים. בנוסף יש פסטה, אורז, פטה, ואפילו גבינה, נקניק או שוקולד ללא חלבון, על בסיס מרכיבים ללא פנילאלנין.
מה מרמזת על המחלה על המשפחה?
שימו לב לתזונה, שאתם לוקחים את התרכובות שלכם במקרה שלכם כל ארבע שעות, שיש לכם תמיד אלטרנטיבה לכך… אבל זה משהו שמופנם עד כדי כך שאתם כבר לא חושבים עליו, זה לא מפריע. זה כמו להתרגל לצחצוח שיניים או להתקלח. חלק מהיום יום.
מה הוביל אותך לכתוב את הספר 'כריכי ריבה'? על מה הספר?
דמיוני לקח אותי לסיפור, ובלי לדעת זאת ובלי לחשוב, הייתה אחת הגיבורים, ילדה שיכולה להיות הבת שלי בעוד ארבע עשרה שנה. זה סיפורו של ילד בשנה האחרונה לתיכון. הוא מתאהב בבחורה חדשה שאחרים מבקרים כי היא שונה. אבל הם אפילו לא יודעים למה. לילדה יש פנילקטונוריה, ובכן, זה לא כל כך נורא. אני חושב שזה סיפור יפה של אהבה והבנה, שמזמין את הצעיר להרהר ולפעול בצורה רגילה יותר במצבים מסוימים.
למי שמעוניין לרכוש את הספר תוכלו לעשות זאת תמורת 7 אירו בנקודות המכירה הללו. יורו אחד מהמחיר הולך לאגודה ASFEMA (איגוד הפנילקטונוריקה ו- OTM של מדריד).
אנו מודים לפטרישיה שנכנסתם לראיון שלנו ואנחנו מקווים שתרמתם את גרגר החול שלנו לפרסום פנילקטונוריה, מחלה נדירה הניתנת לגילוי בבדיקת העקב.
