מהן חריגות מולדות וכיצד ניתן למנוע אותן?

חריגות מולדות מהוות קבוצה הטרוגנית של פתולוגיות ממקור טרום לידתי (רוב התדרים הנמוכים, הסיבה שבדרך כלל הם נחשבים למחלות נדירות). הם מהווים בעיה בבריאות הציבור, מכיוון שהם משפיעים לרעה על איכות חייהם של הנפגעים ובני משפחותיהם.

ארגון הבריאות העולמי מגדיר חריגות מולדות (המכונות גם "מומים מולדים") כמו כל חריג בהתפתחות מורפולוגית, תפקודית, מבנית או מולקולרית הקיימת בלידה (אם כי לפעמים ניתן לבוא לידי ביטוי בהמשך), חיצוני או פנימי, משפחתי או ספורדי, תורשתי או לא, יחיד או מרובה.

האטיולוגיה של מרבית חריגות המולד אינה ידועה, ככל הנראה כתוצאה מאינטראקציה של גורמים ביולוגיים, גנטיים וסביבתיים מרובים. אך למרות זאת, ישנם אמצעי מניעה ברמות שונות שיכולים לעזור במניעת המחלה, לשלוט בה או לשפר את איכות החיים.

וזה שלעתים קרובות חריגות אלה מייצרות מוגבלות פיזית ו / או נפשית קשה, הן אף עלולות להוביל להפלות ספונטניות ולגרום לתמותת ילדים. בואו נראה מהם אמצעי המניעה.

כיצד להפחית את הסיכון לחריגות מולדות

אמצעי הבריאות הציבוריים המונעים שננקטו בתקופות טרום ההכרה וההפרה-תפיסה ושירותי הטיפול לפני הלידה מפחיתים את התדירות של כמה חריגות מולדות. מניעה ראשונית של אנומליות מולדות הקניית הרגלי אורח חיים בריאים, חיסון, טיפול לפני לידה ...:

  • שיפור התזונה של נשים בגיל הפוריות, הבטחת צריכת תזונה מספקת של ויטמינים ומינרלים, כמו חומצה פולית ויוד, והגבלת צריכת חומרים מזיקים, במיוחד שימוש לרעה באלכוהול, טבק ו תרופות אחרות, המהוות סיכונים כה רבים לבריאות העובר.

  • באופן ספציפי, נטילת תוסף חומצה פולית בשלב של ההכרה מראש ובחודשי ההיריון נקשרה לירידה בהפרעות בצינור העצב המולד ובחריגות מולדות אחרות כמו לב.

  • מצידו, תוסף היוד חשוב מכיוון שמחסור באלמנט זה במהלך ההריון ובגיל הרך יכול לגרום להיפותירוקסינמיה שמשפיעה לרעה על המוח המתפתח.

  • בקרת סוכרת נחוצה לפני ההתעברות ובמהלך ההיריון באמצעות ייעוץ, בקרת משקל, מתן תזונה ואינסולין במידת הצורך.

  • באופן כללי, ביקור התפיסה המוקדמת מאפשר להעריך את מצבם הבריאותי הכללי של נשים, ליידע אותן לנקוט צעדים כמו אלו שאנו סופרים ולבדוק את מצבם החיסוני על מחלות מסוימות הנמצאות בסיכון גבוה להתפתחות חריגות מולדות (טוקסופלזמוזיס, אדמת, ציטומגלווירוס ...).

  • זוגות עם היסטוריה של חריגות מולדות וסיכון גבוה (הסתגלות ...) צריכים לקבל ייעוץ גנטי.

  • הימנע מחשיפה לחומרים מסוכנים, כמו מתכות כבדות, כימיקלים רעילים או חומרי הדברה במהלך ההיריון.

  • חשיפה לקרינה מייננת במהלך ההיריון עלולה להוות סיכון לעובר (תלוי במינון ובזמן ההיריון).

  • השימוש הרציונלי בתרופות במהלך ההיריון זה תורם למניעת חריגות מולדות: תרופות הכרחיות בהחלט יינתנו על ידי הרופא ויש להימנע לחלוטין מתרופות עצמיות.

  • גילה המתקדם של האם מגדיל את הסיכון לחריגות מולדות בעובר, לכן תכנון מוקדם יותר של ההריון (לפני גיל 40) יעזור למזער את הסיכון.

  • שיפור כיסוי החיסון, במיוחד כנגד נגיף האדמת, אצל בנות ונשים. ניתן למנוע אדמת על ידי חיסון. על פי ארגון הבריאות העולמי, ניתן למנוע כ -110,000 מקרים של תסמונת אדמת מולדת על ידי חיסון בזמן של נשים במהלך הילדות והשנים הפוריות. ניתן לתת את החיסון נגד שפעת לפחות חודש לפני ההיריון אצל נשים שעדיין אינן חסינות.

  • הגדלת וחיזוק הכשרתם של אנשי בריאות ואחרים המעוניינים בקידום מניעת מומים מולדים.

  • מימוש מרשם מקיף של חריגות מולדות בעולם יעזור להבנה טובה יותר של חלקן ולחקירת הגורמים והמניעה שלהם.

בקיצור, כפי שאנו רואים חריגות מולדות או מומים מולדים ניתן למנוע אותם במידה רבה וברמות שונות, אם כי במדינות רבות בעולם אין גישה לרוב הנקודות שהוזכרו לעיל אשר ממזערות סיכונים. חריגות מולדות אחראיות ליותר מ- 270,000 מקרי מוות של יילודים בשנה.

תמונות | bcwood וויקטור Bezrukov ב- Flickr-CC מידע נוסף | מי, GVA בתינוקות ועוד | בדיקות הריון: גילוי מומים כרומוזומליים, מחסור בוויטמין B12 יכול להכפיל את הסיכון למומים מולדים, מחלות לב מולדות