בין בדיקות שיבוצעו בהריון, אם תרצו, יש כאלה של גילוי חריגות כרומוזומלית. שהתינוק עלול לסבול ממום כרומוזומלי הוא אחד הדאגות הגדולות של ההורים, ולכן נסביר אילו בדיקות לפני הלידה מבוצעות בכדי לאתר אותם.
למרות שהוכרז על הגעתם לספרד על בדיקות דם לאיתור חריגות בעובר בשבועות הראשונים להריון, האמת היא שמדובר בבדיקה שלא מבוצעת בצורה מסיבית וכרגע היא די יקרה, ולכן שבעצם עדיין משתמשים בשלושה: מבחן המיון המשולש כמו בדיקת סקר, ובדיקות פולשניות כגון ביופסיה שליה וכיסורי מי שפיר.
הקרנה משולשת או מבחן משולש
זה מבחן שמתבצע בשליש הראשון, בין השבוע העשירי ל -13 להריון, המשלב שלושה פרמטרים, ומכאן שמו: נתונים אישיים (גיל, משקל, מספר עוברים וכו '), מדידת אולטרסאונד (קפל עורף) ושלושה סמנים ביוכימיים שנמצאים בדם האם (PAPP-A, beta- HCG חופשי ואסטריול ללא).
מגלה כמה מומים כרומוזומליים כמו תסמונת דאון, תסמונת אדוארד, תסמונת טרנר או תסמונת סמיתל-למלי-אופיץ ומומים בצינור העצבים, בין היתר.
המבחן זה הקרנה, כלומר זה מסכן סיכון. זה לא אומר שלילדך יש כרומוזופתיה, אלא שיש לך סיכון גבוה יותר מאחרים שלילדך יש את זה. אם התוצאה מניבה 1: 150, פירוש הדבר שיש סיכוי של 150 בתינוק שלך הסובלים מכל אחד, כאשר הרגיל הוא אחד מכל 10,000. כאן יש לך מידע נוסף כיצד לפרש את הערכים.
כאשר הערכים הם פחות מ- 1: 250 מומלץ לבצע ביופסיה כוריונית או בדיקת מי שפיר בכדי לקבל נתונים חותכים יותר. לדעתי מדובר בחרב פיפיות, מכיוון שהוא יכול להדאיג את האם שלא לצורך ולהכניס אותה ללחץ מיותר (אני אומר זאת מניסיון). במקרה של ביצוע ייעוץ רפואי אתה יכול לעבור בדיקה פולשנית עם סיכון להפלה, מינימלי, אך קיים. לכן עליכם לקבל מידע טוב כדי לדעת למה לצפות מהבדיקה ולהחליט מה אתם רוצים לעשות.
ביופסיה של קוריון או ביופסיה villoric
נעשה בין שבועות 11 ל -13 להריון והיא מורכבת מלהכניס מחט לחילוץ דגימה של הוויאליות הכוריות שהם תאים שהם חלק מרקמת השליה כדי לנתח אותם במעבדה.
ניתוח villus chorionic (CVS) מתבצע באופן transcervically, כלומר דרך צוואר הרחם או אם הוא לא נגיש, דרך ניקוב בטן עם הרדמה מקומית. במקביל מבוצעת בדיקת אולטרסאונד המאפשרת ויזואציה של מבני האימהות והעובר כדי להבטיח שהביופסיה נעשית היטב וללא בעיות.
הוא משמש לאיתור חריגות בכרומוזומלים וב- DNA לפני בדיקת מי שפיר, מכיוון שזה נעשה מאוחר יותר, אך אינו מגלה חריגות כמו פגמים בצינור העצבי, אלא בדיקת מי שפיר עצמה. זה מציג סיכון להפלה קרוב לאחוז אחוז.
מומלץ, למשל, במקרה של שקיפות עורפית מוגברת, אם האם מעל גיל 35 או שיש לה ילד קודם או הריון עם שינוי כרומוזומלי או אחר. התוצאות אורכות כ 48 שעות.
בדיקת מי שפיר
ההערכה היא כי יחד עם הקודמת מדובר בבדיקה אשר תנטה להיעלם, אך כרגע היא זו שנהגה לקבל אישור עם כמעט 100 אמינות.
נעשה בסביבות שבוע 15 להיריון ומורכב מחילוץ באמצעות א לנקב בטן מדגם של מי שפיר סביב העובר
מנוזל זה מתקבלים רכיבים שונים, כמו אלפא-פטרופרוטאינים, תאים ו- DNA שמנותחים במעבדה על מנת לאתר אנומליות שונות כמו Down, Edwards או תסמונת טרנר, בין היתר.
זהו מבחן בטוח, אך הוא טומן בחובו סיכונים מסוימים. הבולט ביותר הוא הפלה ספונטנית לאחר הבדיקה, המתרחשת בכ -1% מהמקרים. סיכונים אפשריים נוספים הם ניקוב עוברי או חבל במהלך הבדיקה, כמו גם זיהום או דימום של האישה ההרה בתקופה שלאחר ביצוע הטכניקה.
מכיוון שיש צורך לבצע תרבית של התאים למשך 14 יום בערך, התוצאות עשויות לארוך בין שלושה לארבעה שבועות.
תמונות | דאקלה מנרה ודקלה מנרה על פליקר
