היום נחגג בתאריך יום המחלות הנדירות לעורר מודעות לפתולוגיות נדירות אצל פוליטיקאים, אנשי מקצוע בתחום הבריאות והקהל הרחב.
אחד מכל 2,000 תינוקות נולד עם מחלה נדירה. אלה פתולוגיות שבגלל התדר הנמוך והבורות שלהם, הם נחקרים מעט ולכן הם מעט מטופלים. ביניהם כמה פתולוגיות עליהן דיברנו בבלוג כמו תסמונת מיאו חתול, תסמונת אנג'למן ואחרות כמו אטרופיות בעמוד השדרה, ניוון שרירים ודיספלזיה בעצמות.
מדובר במקרים של סיבה לא ידועה ואבחון קשה. למעשה, בין הופעת הסימפטומים הראשונים עד לאבחון עוברים כחמש שנים ומעלה בהן משפחות עוברות עליה לרגל מצוקה.
הפצת מידע על כשבע אלפי המחלות הנדירות הפוגעות בשלושה מיליון בני אדם בספרד ו -30 מיליון באירופה היא המפתח לשיפור תנאי החיים של הסובלים מהם.
לפיכך, כיום, שנקבעו במסגרת יום העולם של מחלות נדירות, יבוצעו יותר ממאה מעשים ברחבי ספרד תחת הסיסמה "אנו יודעים מה אנו רוצים: מחלות נדירות, עדיפות חברתית ובריאותית".
מתינוקות ועוד אנו תורמים את גרגר החול שלנו כך שקולם של משפחות הנגועות במחלות נדירות נשמע על ידי יותר אנשים.
