סיום בדיקת מי שפיר ניבא כבר זמן מה, מבחן פולשני שלמרות שנשאר עדיין הרבה למגר לחלוטין, נראה שהוא בדרך להכחדה.
בדיקת מי שפיר היא כיום הבדיקה האמינה ביותר לגילוי בעיות מטבוליות וכרומוזומליות אצל התינוק. זה נעשה בין שבועות 15 ל -20 על ידי הכנסת מחט למעיים ונטילת דגימה של נוזל השפיר לניתוח ה- DNA של התינוק. למרות שהן מינימליות, הבדיקה אינה נטולת סיכונים כמו הפלה, זיהום, שבירת שקיות או דימום.
החידוש הוא שבקרוב יתאפשר לאתר בעיות מולדות בתינוק עם אותה אמינות הרבה לפני, לשבוע השביעי להיריון, ועם מבחן לא פולשני, כלומר ללא סיכון, כפי שהוא בדיקת דם פשוטה של האם.
דגימת דם מהאישה ההרה תאפשר לבודד את הגנום של העובר ובכך לאבחן חריגות גנטיות אפשריות כמו תסמונת דאון או אדוארדס, בנוסף לידע את מין התינוק, עובדה שנמצאת כיום רק מאושרת בזכות בדיקת מי שפיר או אולטרסאונד
גולת הכותרת של הבדיקה היא שהיא נמנעת מהסיכון להפלה שקשורה לביצוע מי שפיר. למרות ששכיחותה נע בין 1% ל -2%, עבור אלה המאבדים הריון זה ביזיון. בבדיקת דם אין שום סיכון והתוצאות היו מהירות יותר מאלו של בדיקת מי שפיר שיכולה לארוך עד 4 שבועות שבהם ההורים נושכים את מרפקיהם.
שישה מיליון יורו הושקעו כדי לפתח בדיקה זו וההערכה היא שהיא תחיל ליישם בסוף השנה בבית החולים הקליני בוולנסיה, אם כי ייקח הרבה יותר זמן להרחיב לבתי חולים אחרים ולהתחיל ליישם אותה באופן מסיבי בבקרות טרום לידתי.
כמו כן לא ברור כיצד יהיה פרוטוקול היישום. אם זה ייעשה רק לנשים מעל גיל 35, כמו בדיקת מי שפיר, או אם ניתנה שמדובר בבדיקה לא פולשנית, זה ייעשה לכל הנשים ההרות.
המשמעות היא שבנוסף למידע הגנטי על מומים אפשריים, ניתן היה לדעת גם את מין התינוק בדיוק בחודש השני להריון.
יש ככל הנראה קולות שמבקרים אותה על כך שהיא מספרת אותה לסיכוי גדול יותר להפלות על ידי ידיעת מידע על בריאות העובר כל כך מראש, אך באופן אישי אני רואה זאת כמקדמה חיובית בתחום הביקורת לפני הלידה.
