לפני זמן מה דיברנו על מבחן חדש ולא פולשני שפותח אליו לגלות מקרים של תסמונת דאון, והיום אנו חוזרים לחדשות אלה מכיוון שפורסם לאחרונה מחקר שמראה את התוצאות הטובות של מבחן זה.
חוקרים מאוניברסיטת סטנפורד (ארצות הברית) פיתחו שיטה זו לגילוי התסמונת ללא סיכונים לעובר. הרחק מהנהלים פולשניים שוטפים, כמו בדיקת מי שפיר, הוא מורכב בדיקת דם אימהית.
הדם האימהי מכיל DNA צף, 10% ממנו מגיעים מהעובר. חוקרים יצרו דרך חדשה להתבונן בנוכחותם של כרומוזומים נוספים הגורמים לתסמונת דאון וליקויי לידה דומים באותן כמויות קטנות של DNA עוברי המסתובב בדם האם.
אם כרומוזום מסוים בא לידי ביטוי בעודף בתערובת DNA זו, העובר הוא אולי מקורו, מה שמרמז על עודף במספר הכרומוזומים.
המחברים השתמשו בשיטה של רצף גנטי שהגביר את שברי ה- DNA הקצרים וניתח את הכרומוזומים שלהם. מרבית האנאופולידיות (שינויים במספר הכרומוזומים), זה של ה- הכרומוזום 21 הגורם לתסמונת דאון, ניתן היה לזהות בבירור מ- DNA עוברי.
נתונים אלה נחשפו במחקר שפורסם במהדורה הדיגיטלית של כתב העת "Proceedings of the National Academy of Science" (PNAS). הבדיקה מגלה גם חריגות כרומוזומליות אחרות, כמו אלה הגורמות לתסמונת אדוארד ולפטאו.
למרות שהמדגם היה נדיר, רק 18 נשים, התוצאות היו חיוביות. יש לקוות, שיטה חדשה זו תאושר בקרוב כדרך הבטוחה לגלות חריגות אלו מבלי לסכן את בריאות האם או העובר.
