מחר, יום רביעי, 23 באפריל, נחגג בספרד יום הסיסטיק פיברוזיס, ועמותות שונות ניצלו את ההזדמנות לדרוש מרשויות הבריאות את הקמתן של יחידות פונקציונליות בכל בתי החולים המתייחסים במדינה ואת חיזוקן של אלה שכבר קיימים עם כלים חדשים לשיפור האבחנה בילוד המחלה.
סיסטיק פיברוזיס היא מחלה תורשתית הדורשת גנים פגומים מהאב והאם להתפתח; במקרה זה, הסיכון להעברת המחלה לעובר הוא 25%. בספרד יש 1.5 עד 2 מיליון אנשים הנושאים את הגן סיסטיק פיברוזיס.
לכן, חשוב מאוד, כפי שהצבנו גם בעמודים אלה, לבצע אבחנה מוקדמת על ידי שיטתיות של בדיקת ילודים.
בדיקת אבחון זו ליילודים מתבצעת כבר ביישובים מקטלוניה, קסטיליה-לאון, בלארס, גליציה, אקסטראמדורה, מדריד, אראגון ומורסיה, עם תוצאות חיוביות מאוד של האבחון המוקדם. אך נראה שלא די בכך שהטיפול יהיה מיטבי מהשבועות הראשונים ואיכות חייו של המטופל משופרת באופן משמעותי.
למרבה המזל, רופאי רופאי ילדים ועמותות הורים לחולים צופים כי בקרוב יתבצע בדיקת סקר פיברוזיס בילדים בשאר ספרד. זו בעיה בריאותית קשה שיכולה להתפתח עם הזמן במקרים רבים כישלון נשימתי בלתי נסבל.
לבדיקת האבחון המוקדמת, הדגימה שהתקבלה ביום השלישי לחיי התינוק משמשת לגילוי שתי מחלות נוספות (פנילקטונוריה והיפותירואידיזם מולד) ומבוססת על קביעת החומר 'טריפסין חיסוני' בדם.
אם הנתונים מצביעים על האפשרות של התינוק לסבול מהמחלה, האבחנה מאושרת או נשללת על ידי ביצוע מחקר גנטי וניתוח זיעה, אשר יגלה אם מדובר בזיעה עשירה בהרבה בכלור ובנתרן, האופיינית לסובלים מפיברוזיס. .
משם, הטיפול יהיה יעיל יותר ברגע שהוא מתחיל, ולמרות שלמחלה אין כיום תרופה, תושג איכות חיים טובה יותר עבור המטופל. לכן זה כך חשוב שהכללה של הבדיקות המוקדמות, ובתקווה שהם יכללו הכללה בכל בתי החולים.
