תסמונת מקל-גרובר

הוא תסמונת מקל-גרובר זוהי פתולוגיה תורשתית הכוללת הופעה של מומים בעובר קטלניים. על מנת שהתינוק יחלה בתסמונת זו, יש צורך בשני ההורים להיות נשאים של הפרעה תורשתית אוטונומית רססיבית נדירה ביותר בה מעורבים גנים כרומוזומים 17, 11, 8, 13, 21, 24.

מחלה זו מאופיינת בעיקר במערך גדול של חריגות ופגמים בהתפתחות העובר, כגון מיקרוצפאליה, מצח זוויתי, אוזניים ממוקמות בצורה לא טובה, פי הטבעת בלתי מושלמת, בין אנומליות רבות אחרות.

במקרה שלשני ההורים יש ירושה גנטית זו, יש סיכוי של 75% שהילדים ייוולדו בריאים, אך מבין אחוז זה 50% יהיו נשאים של מחלה זו ו -25% מהילדים יסבלו ממנה. התסמונת מאובחנת בדרך כלל בין השליש הראשון והשני להריון והאבחנה המוקדמת הייתה בעיקר לנשים בהריון בסיכון גבוה להישנות. האבחנה חשובה, לא רק לניהול ההיריון הפגוע, אלא גם לייעוץ לגבי הריונות עתידיים, מכיוון שבאלה הבאים יש סיכוי של 25% שזה יקרה שוב.

מחלה נדירה זו ניתנת לאבחון באמצעות אולטרה-סאונומטראס בטני בשליש הראשון להריון. מחלה זו ממש גרועה, מכיוון שרוב העוברים מתים בתוך הרחם או בשעות הראשונות שלאחר הלידה.

וידאו: מה זה באמת אומר, לחיות עם תסמונת טורט? (מאי 2024).